Utente 383XXX
Salve allo staff di medicitalia.
Vorrei porvi sotto esame il mio referto ed avere delucidazioni in merito.

Oggetto dell'analisi: ricerca mutazioni CFTR della fibrosi cistica
Materiale analizzato: sangue venoso
Metodica impiegata: estrazione DNA genomico; amplificazione enzimatica in vitro mediante PCR, reverse dot blot

Poi si trova una tabella con 76 mutazioni e io sono portatore della D1152H con seguente dicitura che mi farebbe comodo avere una spiegazione: Polimorfismo Poly-T introne 8 (IVS-8): alleli 7T/7T

CONCLUSIONI
il soggetto risulta portatore della mutazione D1152H allo stato di eterozigosi, si rileva la presenza degli alleli 7T/7T nel tratto delle politimidine dell'introne 8 (IVS-8)

Cordiali saluti
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Caro utente,

da quanto riporta lei risulta portatore sano di una mutazione (D1152H), per stabilire la possibilità che i suoi futuri figli possano avere o meno la fibrosi cistica sarà necessario effettuare l'analisi anche sulla sua compagna.

cordialmente,