Utente 516XXX
Salve, in data 1 Agosto ho dovuto interrompere la mia gravidanza a causa di una grave cardiopatia congenita del bambino, l'esame istologico ha confermato il difetto interventricolare, l'aorta a cavaliere, l'ipertrofia del ventricolo destro e l'atresia polmonare, il cariotipo risulta normale. Conosco famiglie che hanno avuto più bambini con lo stesso problema al cuore, ci sono esami che io e mio marito possiamo fare per scongiurare che ciò possa ripetersi in futuro? E' possibile che si tratti di qualcosa di genetico? L'unica persona cardiopatica congenita che io e mio marito abbiamo nelle nostre famiglie è una figlia di un cugino di mio padre. Ciò potrebbe essere collegato al fatto che io e mio marito siamo lontani parenti (trisavoro in comune ovvero i nostri nonni sono cugini). Grazie. Cordiali saluti.
[#1] dopo  
84254

Cancellato nel 2009
Buongiorno
Le consiglio di far valutare, chiaramente dal suo ginecologo, che Lei non sia portatrice di difetti a livello del cromosoma 22. Infatti una microdelezione a livello di questo cromosoma può portare a quel tipo di malformazione trasmessa di geni materni.
Cordiali saluti.
[#2] dopo  
Utente 516XXX

Iscritto dal 2007
Buongiorno Dottore, La ringrazio moltissimo per la Sua risposta. Io e mio marito ad inizio Novembre abbiamo prenotato un esame di cariotipo e su consiglio della genetista che ha preso l'appuntamento abbiamo richiesto anche la ricerca del cromosoma 22, purtroppo questi esami verranno effettuati a Febbraio. Sappiamo bene che qualora uno dei due risultasse portatore del difetto sarebbe un problema ma qualora tutto fosse nella norma, secondo Lei, potremmo considerare quanto accaduto un caso? C'è qualcos'altro oltre a questo che possiamo fare per scongiurare, nei limiti del possibile, che ciò riaccada e che non si tratti di qualcosa di genetico? Grazie. Cordiali sauti.
[#3] dopo  
84254

Cancellato nel 2009
Cara utente.
Sia in un caso che nell'altro l'unico strumento che abbiamo è quello della diagnosi precoce. Io opterei per la villo o amniocentesi, per scongiurare problemi cromosomici, una translucenza nucale fatta bene (segno di cardiopatia congentita precoce) e una eco cardio di II livello fatta con criterio.
Cordiali saluti.