sospetto di discostarsi cutanea
Buonasera,sono ormai anni che consulto specialisti in varie branche della medicina a causa di una serie di disturbi eterogenei che si sono manifestati uno dopo l ' altro nel corso degli anni è che tutti'ora non si comprende la causa ne tanto meno se siano tra loro collegati.Cercherò' di riassumere il più' brevemente possibile tutto quello che è' stato fino ad ora accertato e le varie ipotesi che ne sono derivate.A6mesi comparsa Macchie ipocromiche a fascia sull addome e inizio di. canizie, 7anni riscontro di cataratta occhio sx 12 anni comparsa di irsutismo e lifting ungueale,qualche anno dopo distrofia ungueale alluci. Ho eseguito capillaroscopia per improvvise alterazioni circolazione mani e piedi risultato :alterazioni a specifiche lieve edema di fondo, eco tiroide negativa eco ovaie negativa.Esami ormonali alterati17 oh progesterone alto , F S H LH ed estrogeni a vote sono risultati bassi altre volte nella norma.Test da stimolo con ACTH non significativo per deficit della aggiudicandosi.Visita genetica ipotesi di discheratosi cutanea.E qui finisce tutto.Tanti esami un ,sacco di tempo ,poche risposte.Mi piacerebbe conoscere un suo parere se possibilità.Grazie
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dopo
Utente
Mi scusi ,cercando di non dimenticare nulla forse mi sono spiegata poco chiaramente.Sono stati fatti molti esami perché'i sintomi sono eterogenei e poco specifici, ma alla fine di tutto questo il centro che mi seguiva ha chiuso inspiegabilmente ogni tipo di comunicazione nonostante abbia chiesto spiegazioni non c'e,' stata risposta .Questo tipo di comportamento mi ha fatto pensare che in fondo non fossero proprio convinti dell'ipotesi formulata e che visto il costo del test genetico abbiano lasciato cadere la cosa.Inoltre mi è' rimasto il dubbio che invece possa essere una polendocrinopatia autoimmune,sia per una familiarità' a questo tipo di problemi, sia perché' ho letto che esistono autoanticorpi anti 21oh idrossilasi.Inoltre il problema ungueale potrebbe vedere anche una forma di psoriasi anche in assenza di manifestazioni a livello cutanee il dermatologo mi ha detto che è' possibile , ma neanche di questo c'e'certezza.Quindi volevo semplicemente sapere senza continuare a girare a vuoto tra specialisti di vario genere se anche a lei sembrava un'ipotesi valida o solo una supposizione un Po' tirata per dare un senso a questa strana sintomatologia.Grazie ancora per la sua attenzione.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Come dicevo l'ipotesi mi sembra valida, ad ogni modo soltanto una valutazione clinica può chiarire la situazione. Se si è sentito abbandonato dal centro cui si era rivolto le suggerisco di contattare un altro centro di genetica, lì valuteranno non soltanto la possibilità che si tratti effettivamente di questa condizione, ma anche l'opportunità di eseguire un test genetico a conferma della diagnosi.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 1.4k visite dal 29/04/2016.
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