Utente 214XXX
Buonasera Dottori ma moglie che ė in gravidanza effettuati tutte le analisi da fare ma quando ha effettuato la morfologica o strutturale ci ė caduto il mondo addosso. L'egografista ha rilevato i seguenti parametri e ci ha consigliato di effettuare la amniocentesi che non escludeva malattia cromosomi che o di genetica. Datemi un consglio ė la prima bambina sia giù con il morale


BPD 45 mm
AC 136,5 mm
OL 28,7 mm
CC 173,4 mm
FL 30,4 mm
Peso 287 gr
SETT. ANAMNESTICHE 20s+2g
SETT. ECOGRAFICHE 19+3g
La biometria fetale ė più piccola
Si osserva intestino ipercogeno, l' ecogenicità ė paragonabile a quella dell'osso iliaco
Regolare ė la restante anatomia fetale esplorabile
La placenta è posteriore con regolare eco struttura
Il liquido amniotico regolare per quantità con tasca massima 45mm
Là flussometria materna mostra aumentate resistenze con presenza di incisiva pronto diastolica bilaterale (il dato richiede monitoraggio dei parametri ematochimici, urinari e della pressione arteriosa materna)
A.Uterina Dx. R.I. 0,64
A. Uterina Sx. R.I 0,82
AOmb P.L. 0,91

In relazione alla presenza di intestino ipercogeno ed alla biometria più piccola di ritiene utile consulenza genetica per valutare l'opportunità di approfondimento diagnostici. Utile controllo ecografico tra 6 settimane.
[#1] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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L'intestino iperecogeno alla stessa rifrangenza dell'osso iliaco si definisce "di tipo 0". In genere si tratta di un dato NON allarmante. Le arterie uterine con un elevato indice di resistenza con incisura protodiastolica (Notch) vanno rivalutate a 24 settimane.
L'amnio è da richiedere (le biometrie più piccole di meno di 1 settimana sono da considerarsi NELLA NORMA), ma più che altro per l'intestino iperecogeno. Richiederei a lei ed a sua moglie un test genetico per la fibrosi cistica, ma senza patemi d'animo particolari.


Saluti
[#2] dopo  
Utente 214XXX

Iscritto dal 2011
Dottore lei dice che non ē allarmaente l'allarmante l'intestino ipercogeno ma di ripetere l'amnio e le arterie uterine ( per la flussometria glia prescritto delle siringhe clexane fiale 4000 e di fare il test sulla fibrosi cistica le posso chiedere che cos'è?? Mia moglie ė celiaca
[#3] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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Le ripeto: l'amniocentesi è da eseguire per l'intestino iperecogeno. Un intestino iperecogeno può riscontrarsi, fra l'altro, in feti portatori di fibrosi cistica che si può prevedere dalle analisi eseguite sui genitori (prelievo di sangue).
Le arterie uterine vanno valutate a 24 settimane. Sui trattamenti non possiamo esprimerci per le regole del sito.
[#4] dopo  
Utente 214XXX

Iscritto dal 2011
Buongiorno Dottore non abbiamo fatto l'amniocentesi perché come lei sa è invasivo e avevamo paura di farlo ma abbiamo effettuato il test prenatale non invasivo su cromosoma 13-18-21 e cromosoma sessuali x e y il risultati sono stati tutti negativi.
Abbiamo effettuato anche il test della fibrosi cistica stiamo attendendo i risultati.
Dottore è da preoccupare per quanto riguarda l'intento ipercogeno ???
[#5] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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Se i tests daranno esito negativo, vedrà come, nel prosieguo della gravidanza l'intestino non sarà più iperecogeno.
Tranquilli.


Saluti
[#6] dopo  
Utente 214XXX

Iscritto dal 2011
Salve dottori è arrivato il referto della fibrosi cistica a me negativo invece a mia moglie quanto segue

La diagnosi molecolare eseguita sul DNA estratto dal sangue periferico del paziente in esame non ha evidenziato alcuna mutazione testate.
Il polimorfismo Tn è risultato 5T/7T in eterozigosi.
Secondo la letteratura, l'allele 5T, in presenza dell'allele 12TG o 13TG sullo stesso cromosoma ha il significato di mutazione del gene CFTR in genere associata a forme atipiche di CF (oggi dette anche CFTR Related Disorder) quando prese è una seconda mutazione causativa di malattia.
Si suggerisce, pertanto, un approfondimento dell'analisi molecolare di fibrosi cistica mediante determinazione del polimorfismo TG, adiacente al locus Tn dell'IVS8

Mi può dire se posso stare tranquillo perché parlando con il genetista mi ha detto che deve fare questo test se lei è portatrice e il 5t deve risultare con il 11tg aspetto con ansia la sua risposta
[#7] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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Se sua moglie dovesse risultare portatrice, vuol di re che presenta una mutazione associata alla fibrosi cistica ma non è MALATA di fibrosi cistica. In questo caso, al massimo il bambino potrebbe risultare, alla nascita, come sua moglie. Niente di più.
MI faccia sapere cosa ne pensa il genetista dopo il test di cui si parla.


Saluti
[#8] dopo  
Utente 214XXX

Iscritto dal 2011
Salve dottore sul suggerimento del genetista abbiamo effettuato l'approfondimento dell'analisi molecolare di fibrosi cistica mediante determinazione dell'polimorlismo TG adiacente al locus dell'IVS8.

Come riporta il referto:

La diagnosi molecolare eseguita su DNA estratto da sangue periferico del paziente ha evidenziato la presenza dell'polimorlismo Tn 5T/7T in eterozigosi
12TG-5T
11TG-7T

Seconda la letteratura,l'allele 5T in presenza dell'allele 12TG sullo stesso cromosoma, ha il significato di mutazione del gene CFTR, in genere associata a forma "atipiche" di CF quando presente una seconda mutazione causativa di malattia.
Si consiglia consulenza genetica.

Dottore mi può spiegare cosa dobbiamo fare io e mia moglie a me le analisi sono uscite tutte negative non c'è la facciamo più. Nel pomeriggio dobbiamo andare a parlare con il genetista
[#9] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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Mi scusi, ma l'approfondimento di cui parla, è sempre relativo a sua moglie?
[#10] dopo  
Utente 214XXX

Iscritto dal 2011
Si dottore l'approfondimento in questione riguarda mia moglie facendo la consulenza con il genetista ci ha detto di strade tranquilli
[#11] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
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