Utente 415XXX
Salve,sono qui a chiedere il vostro aiuto perché c'è una situazione che mi affligge da diverso tempo.
Per quanto riguarda lo stato di salute generale sembra essere tutto apposto anzi ogni qualvolta io esegua le analisi di routin è tutto in perfetta condizione.
Come dicevo,tutte le analisi tranne una la bilirubina,che tre anni fa si riscontro essere a 6,quel giorno feci le analisi x 2 volte una al mattino e una al pomeriggio,la sera la bilirubina era scesa a 2.
Tutto questo dopo un forte periodo di quasi depressione per la scomparsa di una persona a me molto cara.
Ciò che mi affligge è che mi lasciarono andare con la diagnosi di sindrome di crigler najar,a dimenticavo feci anche le analisi delle urine,ma personalmente non sono mai stato daccordo.
A distanza di tre anni mantengo gli stessi sintomi sclere gialli,attacchi forti di diarrea e mal di stomaco ma le analisi sempre perfette,per questo mi sono orientato a credere che sia interessata la cistifellea magari a causa di calcoli, dimenticavo sono un ragazzo di 24 anni no epatiti no Hiv transaminasi a 11 non fumo non bevo e pratico tanto sport ma sempre la stessa sintomatologia,per questo chiedo il vostro parere gentilissimi.

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Prof. Giorgio Enrico Gerunda
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Gentile Signore La Sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, che si caratterizza esteriormente per il fatto che le persone affette hanno la pelle gialla (ittero). L’ittero è dovuto ad un accumulo di bilirubina, pigmento che è normalmente prodotto dall’organismo sano. L’accumulo di bilirubina dipende dalla mancanza (parziale o totale) di una proteina del fegato, per la precisione un enzima chiamato Uridindifosfo-glicuroniltransferasi (sigla UDPGT), che normalmente elabora la bilirubina in maniera tale da renderla eliminabile con la bile attraverso l’intestino. Se il deficit dell’enzima è totale (S.di CN. Di tipo I ) la quantità di bilirubina è molto elevata; se invece il deficit è parziale (S. di CN. Di tipo II) la bilirubina è inferiore a 20 mg/dl (il valore normale è al di sotto di 1 mg/dl). questo sembra il caso suo.
Quindi chi è affetto da tale deficit (1 persona ogni milione) deve convivere con questo eccesso di bilirubina. Non ha altri problemi fisici. Non può contagiare nessuno. La malattia, che è diffusa in tutto il mondo, può essere un problema solo per chi ne è affetto.Infatti alti livelli di bilirubina, oltre a dare disturbi minori, possono essere tossici per il Sistema Nervoso Centrale: ad alte concentrazioni di bilirubina i neuroni, cioè le cellule del cervello, subiscono danni severi. Non esistono farmaci che aiutino a ridurre sensibilmente la bilirubina in eccesso. Per evitare (o ridurre al minimo) il rischio di danni cerebrali, i pazienti che hanno livelli elevati di Bilirubina (ma non è il casi suo) si devono sottoporre quotidianamente alla fototerapia che sfrutta l’effetto della luce di una particolare lunghezza d’onda, prodotta da lampade speciali, sotto le quali i pazienti trascorrono 8-10 ore al giorno. cordialmente