Utente 211XXX
Salve, sono una donna di 34 anni alla sua 4 gravidanza di 20 settimane.ho deciso di fare l amnioticentes visto la misurazione della TN di 2.4/2.5.
Dalla fish è risultato tutto negativo,mentre dai risultati definitivi si è evidenziata una delazione del braccio lungo (q ) del cromosoma 13 (parte inferiore).premetto che ho una bambina di 5 anni con agenesia dentaria ,un aborto da uovo chiaro,e un maschietto di 2 anni con secondo e terzo dito del piede attaccati alla radice.ora hanno prelevato il sangue mio e di mio marito per studiare il nostro cariotipo.
Volevo chiedere in attesa dei risultati cosa può comportare alla mia bambina la mancanza di questo pezzetto del cromosoma 13 e se è un difetto compatibile con la vita.inoltre mi chiedo se può essere una cosa ereditaria e se c entrano qualcosa i "difetti"dei miei due precedenti bambini.
Siamo molto spaventati e preoccupati per la vita della nostra bambina e vorremmo in consulto anche da lei.
Nell attesa ringrazio e saluto cordialmente.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara signora,

evidentemente il laboratorio sta eseguendo ulteriori accertamenti per definire le dimensioni del tratto di cromosoma 13 mancante... per rispondere infatti a tutte le sue domande è indispensabile conoscere bene la situazione e definire il tipo di anomalia cromosomica e l'eventuale presenza di alterazioni simili nel vostro DNA.

cordialmente,