Trisomia... aborti consecutivi
Buon giorno Dottore,
mi chiamo Silvia,ho 27 anni e purtroppo 2 aborti alle spalle...
Il motivo?...lo stesso!
Il 1° aborto è stata riscontrata una trisomia del 9...47 XX
il 2° aborto,copia e incolla...47 XX trisomia del 16...
Mi hanno detto che entrambi sono incompatibili con la vita,e in +,il 9 è proprio rarissimo! Doveva andare così,e la mia mutazione non c'entrava niente.Dicono....(ho una mutazione MTHFR C677T omozigosi...) infatti,nella 2° gravidanza...finita anch'essa male... ho dovuto fare eparina.
Mia madre ha avuto 9 figli...una morta da neonata x una broncopolmonite... +4 aborti qua e là...Tutti nipoti sani,tranne una Mia sorella a 29 anni ha avuto un bimbo con la sindrome di down,ma allora ,disse il ginecologo ke non fa parte dell'ereditarietà,solo di casi...poi a quell'età...di casi sfortunati.
Mia suocera invece,ha 2 figli...il primo,mio marito,poi 3 aborti(x sua scelta) e poi mia cognata.
Il mio gine mi ha fatto fare già il prelievo x il cariotipo di coppia.Ho i risultati il 14 Nov. Ho paura!
Il medico curante è un pò preoccupato perchè dice che 2 sù 2 aborti...con lo stesso problema...potrebbero NON essere + un caso...
Lei,da specialista,che ne pensa? e che mi consiglierebbe?
Aspetto la sua preziosa risposta
Grazie,
Silvia
mi chiamo Silvia,ho 27 anni e purtroppo 2 aborti alle spalle...
Il motivo?...lo stesso!
Il 1° aborto è stata riscontrata una trisomia del 9...47 XX
il 2° aborto,copia e incolla...47 XX trisomia del 16...
Mi hanno detto che entrambi sono incompatibili con la vita,e in +,il 9 è proprio rarissimo! Doveva andare così,e la mia mutazione non c'entrava niente.Dicono....(ho una mutazione MTHFR C677T omozigosi...) infatti,nella 2° gravidanza...finita anch'essa male... ho dovuto fare eparina.
Mia madre ha avuto 9 figli...una morta da neonata x una broncopolmonite... +4 aborti qua e là...Tutti nipoti sani,tranne una Mia sorella a 29 anni ha avuto un bimbo con la sindrome di down,ma allora ,disse il ginecologo ke non fa parte dell'ereditarietà,solo di casi...poi a quell'età...di casi sfortunati.
Mia suocera invece,ha 2 figli...il primo,mio marito,poi 3 aborti(x sua scelta) e poi mia cognata.
Il mio gine mi ha fatto fare già il prelievo x il cariotipo di coppia.Ho i risultati il 14 Nov. Ho paura!
Il medico curante è un pò preoccupato perchè dice che 2 sù 2 aborti...con lo stesso problema...potrebbero NON essere + un caso...
Lei,da specialista,che ne pensa? e che mi consiglierebbe?
Aspetto la sua preziosa risposta
Grazie,
Silvia
[#1]
Ginecologo
Cara Utente
A mio parere prima di dare qualsiasi risposta attenderei la mappa cromosomica genitori e per quanto riguarda la mutazione del gene a cui fa riferimento, che non è correlato alle patologie cromosomiche dei feti, è consigliabile assumere dosi più elevate di acido folico, almeno 15 mg, per tutta la gravidanza oltre all'eparina.
Cordiali saluti.
A mio parere prima di dare qualsiasi risposta attenderei la mappa cromosomica genitori e per quanto riguarda la mutazione del gene a cui fa riferimento, che non è correlato alle patologie cromosomiche dei feti, è consigliabile assumere dosi più elevate di acido folico, almeno 15 mg, per tutta la gravidanza oltre all'eparina.
Cordiali saluti.
[#2]
dopo
Utente
Innanzi Tutto GRAZIE DOTTORE!x la risposta ed il consiglio! :)
Ho letto ieri la sua risposta,e ho aspettato appunto oggi,x informarla dei risultati.:)
Cariotipo di coppia: TUTTO OK!!!46XX e 46XY .Sono contentissima,xkè Kiaro:temevo il peggio!
Poi... dall'esame della Resistenza osmotica globulare sia a me ke a mio marito, risulta tutto ok!
Ora,vorrei sapere solo una cosa.Il consiglio del giorno!
Secondo lei,dopo un aborto a giugno,e l'altro a settembre,quando potrei iniziare a pensare a un'altra gravidanza?
E se...,x la mutazione,andrebbe fatta una cura preventiva!?
La saluto,e aspetto la sua risposta.
Grazie!!!
Silvia
Ho letto ieri la sua risposta,e ho aspettato appunto oggi,x informarla dei risultati.:)
Cariotipo di coppia: TUTTO OK!!!46XX e 46XY .Sono contentissima,xkè Kiaro:temevo il peggio!
Poi... dall'esame della Resistenza osmotica globulare sia a me ke a mio marito, risulta tutto ok!
Ora,vorrei sapere solo una cosa.Il consiglio del giorno!
Secondo lei,dopo un aborto a giugno,e l'altro a settembre,quando potrei iniziare a pensare a un'altra gravidanza?
E se...,x la mutazione,andrebbe fatta una cura preventiva!?
La saluto,e aspetto la sua risposta.
Grazie!!!
Silvia
[#4]
dopo
Utente
Buongiorno Dott!
Stavo aprendo in questo momento la posta,e mi trova quasi in diretta!!!
Quindi se ho ben capito...lei consiglia un pò di pausa 1 mese stand-bye, e poi iniziare una cura pre-concezionale con cardioaspirina e Prefolic??
Volevo dirle che siccome mi dissero ke x la forma in omozigosi, io l'acido folico lo dovevo assumere a vita!!! Al momento,prendo Levofolene 4mg
(e a parte,ma di mio, xkè in passato in seguito a ripetute influenze e operata a 23 anni alle tonsille...marce...mi consigliarono ogni anno di fare almeno x 3 mesi una cura...xkè ho sempre le difese immunitarie basse! prendo ogni giorno un cucchiaio di sciroppo Immunotrofina!)
X il resto,ho capito bene!?
Come sempre grazie x i suoi preziosi consigli!E x TUTTO!
Buona giornata!
Silvia
Stavo aprendo in questo momento la posta,e mi trova quasi in diretta!!!
Quindi se ho ben capito...lei consiglia un pò di pausa 1 mese stand-bye, e poi iniziare una cura pre-concezionale con cardioaspirina e Prefolic??
Volevo dirle che siccome mi dissero ke x la forma in omozigosi, io l'acido folico lo dovevo assumere a vita!!! Al momento,prendo Levofolene 4mg
(e a parte,ma di mio, xkè in passato in seguito a ripetute influenze e operata a 23 anni alle tonsille...marce...mi consigliarono ogni anno di fare almeno x 3 mesi una cura...xkè ho sempre le difese immunitarie basse! prendo ogni giorno un cucchiaio di sciroppo Immunotrofina!)
X il resto,ho capito bene!?
Come sempre grazie x i suoi preziosi consigli!E x TUTTO!
Buona giornata!
Silvia
[#5]
Ginecologo
Il prefolic è già standardizzato per i 15 mg e va benissimo. Io direi di inziare dal momento in cui si decide di avere la gravidanza. Con le mie pazienti è andato sempre tutto bene. Non vedo controindicazioni ad aspettare un solo mese anche perchè non è detto che rimanga gravida già al primo tentativo.
Cordiali saluti e buon fine settimana.
Cordiali saluti e buon fine settimana.
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 12.7k visite dal 05/11/2008.
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