ALFA PROTEINA per diagnosi preventiva del PARKINSON
Buongiorno,
In virtù del fatto che si ritiene che il Parkinson esordisca già in “giovane” età, pur senza dar luogo ad uno stato manifesto nella prima fase, ed avendo io (uomo 52 enne) predisposizione familiare, le chiedo se ci sono esami diagnostici (non troppo invasivi, considerato che al momento non ci sono problemi) per capire se sussiste il rischio di ammalarsi e quindi riuscire a contrastare con anticipo il morbo qualora fosse presente.
Ho sentito parlare dell’esame dell’ALFA SINUCLEINA, cosa ne pensa in merito, e/o ci sono esami più attendibili ?
Grazie anticipatamente.
In virtù del fatto che si ritiene che il Parkinson esordisca già in “giovane” età, pur senza dar luogo ad uno stato manifesto nella prima fase, ed avendo io (uomo 52 enne) predisposizione familiare, le chiedo se ci sono esami diagnostici (non troppo invasivi, considerato che al momento non ci sono problemi) per capire se sussiste il rischio di ammalarsi e quindi riuscire a contrastare con anticipo il morbo qualora fosse presente.
Ho sentito parlare dell’esame dell’ALFA SINUCLEINA, cosa ne pensa in merito, e/o ci sono esami più attendibili ?
Grazie anticipatamente.
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Dr. Mario Di Giovanni
Neurologo
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Buongiorno,
Innanzitutto, voglio tranquillizzarla: in ambulatorio è molto rara l'evenienza d'incontrare un paziente affetto dalla classica Malattia di Parkinson, che abbia già un familiare affetto. Questo per dire è che è molto remota la possibilità che anche lei sviluppi tale disturbo.
Detto ciò, la Malattia di Parkinson clinicamente evidente ad oggi è definita dalla presenza di sintomi cardinali di tipo motorio quali bradicinesia, tremore a riposo e rigidità. Rimando alle risorse che può trovare facilmente on-line per la spiegazione di tali reperti clinici.
Il motivo per cui la classica malattia di Parkinson si sviluppa purtroppo non è ancora noto. L'ipotesi attuale è che la malattia sia il risultato dell'interazione tra numerosi fattori ambientali a cui il paziente è esposto e una predisposizione genetica individuale.
Avere un parente di I° grado affetto dalla malattia, non significa necessariamente avere una predisposizione genetica allo sviluppo della medesima malattia.
Secondo studi di epidemiologia, il rischio di sviluppare la malattia nei familiari di 1° grado è basso. Il rischio relativo è circa 3, ovvero se il rischio della popolazione generale di ammalarsi di Parkinson è dell’1%, per i familiari di 1° grado di un malato di Parkinson il rischio di ammalarsi è il 3%.
La malattia esordisce mediamente intorno ai 60-65 anni, ma ha ragione nel dire ciò che molti studi hanno ormai già dimostrato, ovvero che la patologia nello "stadio preclinico" esordisce molti anni prima.
La verità è che al momento non esiste alcun esame per dimostrare se vi sia il rischio di ammalarsi. Gli unici esami che possono svelare la patologia prima che si manifestino i sintomi motori, sono la scintigrafia cerebrale DaTSCAN e la scintigrafia miocardica con MIBG. Tuttavia, si tratta di indagini molto costose, che necessitano della somministrazione di mezzo di contrasto radioattivo e la cui negatività comunque non escluderebbe il rischio di sviluppare la malattia in futuro. Region per cui non sono indicate per la diagnosi preclinica della malattia.
Negli ultimi anni gli studi si sono focalizzati sulla ricerca di biomarkers nel liquor cefalorachidiano, nel sangue e nella saliva, che possano individuare la malattia in una fase molto precoce, addirittura nello "stadio preclinico". Tra questi, il biomarcatore più studiato è proprio l'ALFA-SINUCLEINA. Tuttavia, al momento, non ci sono ancora studi che abbiano dimostrato un suo efficace utilizzo nel predire lo sviluppo della malattia di Parkinson.
Cordialmente,
Innanzitutto, voglio tranquillizzarla: in ambulatorio è molto rara l'evenienza d'incontrare un paziente affetto dalla classica Malattia di Parkinson, che abbia già un familiare affetto. Questo per dire è che è molto remota la possibilità che anche lei sviluppi tale disturbo.
Detto ciò, la Malattia di Parkinson clinicamente evidente ad oggi è definita dalla presenza di sintomi cardinali di tipo motorio quali bradicinesia, tremore a riposo e rigidità. Rimando alle risorse che può trovare facilmente on-line per la spiegazione di tali reperti clinici.
Il motivo per cui la classica malattia di Parkinson si sviluppa purtroppo non è ancora noto. L'ipotesi attuale è che la malattia sia il risultato dell'interazione tra numerosi fattori ambientali a cui il paziente è esposto e una predisposizione genetica individuale.
Avere un parente di I° grado affetto dalla malattia, non significa necessariamente avere una predisposizione genetica allo sviluppo della medesima malattia.
Secondo studi di epidemiologia, il rischio di sviluppare la malattia nei familiari di 1° grado è basso. Il rischio relativo è circa 3, ovvero se il rischio della popolazione generale di ammalarsi di Parkinson è dell’1%, per i familiari di 1° grado di un malato di Parkinson il rischio di ammalarsi è il 3%.
La malattia esordisce mediamente intorno ai 60-65 anni, ma ha ragione nel dire ciò che molti studi hanno ormai già dimostrato, ovvero che la patologia nello "stadio preclinico" esordisce molti anni prima.
La verità è che al momento non esiste alcun esame per dimostrare se vi sia il rischio di ammalarsi. Gli unici esami che possono svelare la patologia prima che si manifestino i sintomi motori, sono la scintigrafia cerebrale DaTSCAN e la scintigrafia miocardica con MIBG. Tuttavia, si tratta di indagini molto costose, che necessitano della somministrazione di mezzo di contrasto radioattivo e la cui negatività comunque non escluderebbe il rischio di sviluppare la malattia in futuro. Region per cui non sono indicate per la diagnosi preclinica della malattia.
Negli ultimi anni gli studi si sono focalizzati sulla ricerca di biomarkers nel liquor cefalorachidiano, nel sangue e nella saliva, che possano individuare la malattia in una fase molto precoce, addirittura nello "stadio preclinico". Tra questi, il biomarcatore più studiato è proprio l'ALFA-SINUCLEINA. Tuttavia, al momento, non ci sono ancora studi che abbiano dimostrato un suo efficace utilizzo nel predire lo sviluppo della malattia di Parkinson.
Cordialmente,
Dr. Mario Di Giovanni
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2k visite dal 11/11/2016.
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