Utente 582XXX
Premetto di essere di anni 62 con ectasia della radice aortica cm 4,3 e dell'ultimo tratto cm 41, da circa 15 anni, immodificata. L'anno scorso ad ottobre la misura della radice aortica è stata rilevata essere cm 4,5, in terapia con lodoz da 5+ fulcrospura x dislipidemia mista.
Mio figlio di anni 25, a causa un grave episodio di dissezione aortica dovuto a sindrome di Marfan mai diagnosticata che ha colpito il padre di un suo amico, mi parla spesso di sue paure di essere portatore di analoga patologia e ciò nella considerazione che:
-io sono portatore di dilatazione dell'aorta;
-è alto mt. 1,80, pesa 62 Kg, spesso e per un movimento del tutto innocuo si lussa la spalla sx,:
- ha notato ce l'articolazione del suo ginocchio è abbastanza lassa;
- ha un lieve prolasso della mitrale.
Effettivamente, avendo il medico sportivo allorché aveva 17 anni riscontrato un soffio al cuore, fu sottoposto a controllo cardiologico con questo risultato: " Situ solitus. Levocardia. Concordanza A-V e V -arteriosa. Camere cardiache di normali dimensioni endocavitarie, con normale spessore parietale. Buona cinesi segmentaria e conservata funzione sistolica biventricolare.
SIA e SIV integri.
LAM lungo e ridondante, con insufficienza valvolare lieve a rigurgito eccentrico, tangenziale al lembo posteriore
Non versamento pericardico.
E.O Presenza di clik protosistolico al meso e alla punta, seguito da soffio meso-telesistolico
Il 23.12.2012, volendo frequentare una palestra è stato ripetuto il controllo cardiologico, con conferma della prima diagnosi.
Il Cardiologo ha escluso controindicazioni per l'attività sportiva.
Sulla base di quanto raccontato, quali sono le possibilità di presenza della sindrome di Marfan?

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[#1] dopo  
Dr. Maurizio Cecchini
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Se il suo pensiero è la sindrome di Marfan basta fare un banale test genetico per escluderlo o confermarlo

Nella sua città c e un ottima università dove sicuramente viene fatto questo test

Arrivederci

Cecchini
[#2] dopo  


dal 2016
Molte grazie dott Cecchini. Seguirò il suo consiglio ma in attesa dei tempi necessari per fare l'esame, lei può ipotizzare ragionevolmente qualcosa?
[#3] dopo  
Dr. Maurizio Cecchini
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Un aspetto marfanoide non significa sindrome di Marfan
Si tranquillizzi

Cecchini