Malattia sistemica multifattoriale - fibromialgia (?)
Buongiorno,
Sono una ragazza di 24 anni. Comincerò con una breve anamnesi per venire al problema (o meglio ai problemi) attuale.
Nell'infanzia: allergia sconosciuta e terapie cortisoniche per qualche anno, convulsioni febbrili all'età di tre anni che hanno lasciato un forte strabismo, influenze frequenti, tonsillectomia, febbricola persistente anche dopo l'intervento, sospetto difetto interatriale risoltosi spontaneamente. Nel 2008 diagnosi di ipotiroidite autoimmune ed inizio cura con tiroxina: nello stesso anno riscontro di iperinsulinemia (valori 8 volte la norma per l'insulina, buona la glicemia) e inizio cura con metformina, sospesa dopo circa 2 anni per intolleranza al farmaco (diarrea); variazioni ponderali dai 91 ai 73 kg (ad oggi 85). Nel Maggio del 2014 è insorto un dolore persistente ad entrambe le piante dei piedi, diffusosi, nei mesi successivi, ad altre articolazioni (ginocchia, schiena, caviglie) e comparsa di dolori diffusi, rigidità, debolezza muscolare, astenia, mancanza di concentrazione, ridotta mobilità ed insonnia alternata ad ipersonnia. Mi sono allora rivolta a diversi reumatologi ed effettuato svariati esami. Fattore reumatoide negativo, così come quasi tutti gli altri esami di autoimmunità, ad eccezione degli ANA (1:180) e, in una sola occasione, abAntidsdna positivi (successivamente ripetuti e trovati negativi), pcr e ves aumentate e costante febbricola serale (da 37.1 a 37.5). Ricevo diagnosi di fibromialgia, ma con alcune riserve riguardanti i valori e segni infiammatori. Si tentano terapie con duloxetina, amitiprilina ed altri farmaci, RM al tronco negativa. L'anno successivo vengo ricoverata a Milano, al Sacco e lì rilevano gli stessi valori e le stesse perplessità, nella RM risulta "abbondante sostituzione adiposa dei muscoli glutei" e viene richiesta elettromiografia 4 arti per sospetta miosite che risulta negativa. Diagnosi di dimissione: sindrome fibromialgica. Tentativo inefficace di terapia con pregabalin e tapentadolo, condizioni in costante declino. La malattia è andata progredendo, nonostante gli sforzi di mantenermi attiva, ad oggi non riesco quasi più a camminare, se non per brevi tratti e accompagnata da stampella (le gambe e la schiena sono le parti più colpite), ma mi muovo perlopiù in carrozzina. Costante l'astenia e comparsa di nuovi sintomi nell'anno corrente: secchezza delle mucose (soprattutto oculare), dolore acutissimo al trigemino, emicranie, momentanee perdite di coordinazione tra occhio e mano (spesso mi capita di urtare o far cadere oggetti nel tentativo di prenderli) e vulvodinia diagnosticata dalla mia ginecologa. Causa tachicardia assumo bisoprololo da 5 mg. Sporadici fenomeni di Raynaud ai piedi. Idrochinesiterapia rivelatasi inefficace, come ogni terapia farmacologica. Mi chiedo se sia possibile che tutto questo abbia un'unica origine sistemica. Quale potrebbe essere? Ci sono esami diagnostici che posso aver tralasciato? Esistono altre terapie? Vorrei solo capire. Grazie di cuore.
Sono una ragazza di 24 anni. Comincerò con una breve anamnesi per venire al problema (o meglio ai problemi) attuale.
Nell'infanzia: allergia sconosciuta e terapie cortisoniche per qualche anno, convulsioni febbrili all'età di tre anni che hanno lasciato un forte strabismo, influenze frequenti, tonsillectomia, febbricola persistente anche dopo l'intervento, sospetto difetto interatriale risoltosi spontaneamente. Nel 2008 diagnosi di ipotiroidite autoimmune ed inizio cura con tiroxina: nello stesso anno riscontro di iperinsulinemia (valori 8 volte la norma per l'insulina, buona la glicemia) e inizio cura con metformina, sospesa dopo circa 2 anni per intolleranza al farmaco (diarrea); variazioni ponderali dai 91 ai 73 kg (ad oggi 85). Nel Maggio del 2014 è insorto un dolore persistente ad entrambe le piante dei piedi, diffusosi, nei mesi successivi, ad altre articolazioni (ginocchia, schiena, caviglie) e comparsa di dolori diffusi, rigidità, debolezza muscolare, astenia, mancanza di concentrazione, ridotta mobilità ed insonnia alternata ad ipersonnia. Mi sono allora rivolta a diversi reumatologi ed effettuato svariati esami. Fattore reumatoide negativo, così come quasi tutti gli altri esami di autoimmunità, ad eccezione degli ANA (1:180) e, in una sola occasione, abAntidsdna positivi (successivamente ripetuti e trovati negativi), pcr e ves aumentate e costante febbricola serale (da 37.1 a 37.5). Ricevo diagnosi di fibromialgia, ma con alcune riserve riguardanti i valori e segni infiammatori. Si tentano terapie con duloxetina, amitiprilina ed altri farmaci, RM al tronco negativa. L'anno successivo vengo ricoverata a Milano, al Sacco e lì rilevano gli stessi valori e le stesse perplessità, nella RM risulta "abbondante sostituzione adiposa dei muscoli glutei" e viene richiesta elettromiografia 4 arti per sospetta miosite che risulta negativa. Diagnosi di dimissione: sindrome fibromialgica. Tentativo inefficace di terapia con pregabalin e tapentadolo, condizioni in costante declino. La malattia è andata progredendo, nonostante gli sforzi di mantenermi attiva, ad oggi non riesco quasi più a camminare, se non per brevi tratti e accompagnata da stampella (le gambe e la schiena sono le parti più colpite), ma mi muovo perlopiù in carrozzina. Costante l'astenia e comparsa di nuovi sintomi nell'anno corrente: secchezza delle mucose (soprattutto oculare), dolore acutissimo al trigemino, emicranie, momentanee perdite di coordinazione tra occhio e mano (spesso mi capita di urtare o far cadere oggetti nel tentativo di prenderli) e vulvodinia diagnosticata dalla mia ginecologa. Causa tachicardia assumo bisoprololo da 5 mg. Sporadici fenomeni di Raynaud ai piedi. Idrochinesiterapia rivelatasi inefficace, come ogni terapia farmacologica. Mi chiedo se sia possibile che tutto questo abbia un'unica origine sistemica. Quale potrebbe essere? Ci sono esami diagnostici che posso aver tralasciato? Esistono altre terapie? Vorrei solo capire. Grazie di cuore.
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Dr. Mauro Granata
Reumatologo, Medico internista, Geriatra
2.7k 114
Per quello che è possibile giudicare in questo ambito virtuale se di fibromialgia si tratta, siamo di fronte ad una cosiddetta "fibromialgia associata". Cioè un forma di malattia coesistente ad una condizione organica caratterizzata, nel suo caso, almeno da ipotiroidismo post tiroiditico, sindrome metabolica con iperinsulinemia e un quadro neurologico tutto da chiarire. Per tale motivo riterrei quindi necessaria una corretta puntualizzazione diagnostica e terapeutica delle malattie organiche suddette, prima di ritenere che aspetti di amplificazione somatica, caratteristici della sindrome fibromialgica, possano da soli giustificare tutto il corredo sintomatologico da lei descritto. Cordialità.
Mauro Granata
https://www.idoctors.it/medico/16613/0
[#2]
dopo
Utente
A causa del limite di caratteri non ho potuto approfondire come avrei voluto. Di recente sono stata visitata (come molte volte in precedenza) dall'endocrinologo che mi ha fatto ripetere gli esami della tiroide, ritenendo i valori ben controllati dall'eutirox (50 mg) e la glicemia nella norma; dal cardiologo che, dopo l'holter che ha rilevato alcuni aumenti della frequenza, ha corretto il dosaggio del bisoprololo (5 mg); della gastroenterologa che, dopo 8 anni di alvo diarroico, ha escluso il morbo di Crohn e dal neurologo e dalla reumatologa che mi hanno francamente confessato di non sapermi aiutare, data l'inefficacia delle terapie normalmente più utilizzate. A dicembre dovrei vedere l'oculista che mi ha proposto dei test per la sindrome di sjögren, data la secchezza oculare (non escludendo che possa essere conseguente all'assunzione di analgesici oppiacei) ed un'anestesista specializzata in terapia del dolore per ipotizzare una terapia di controllo del dolore. Non so se possa essere d'aiuto, ma, quando salgo i gradini (pochissimi, essendo la mia difficoltà più grande) riscontro una notevole agevolazione se qualcuno mi sostiene (spingendomi) dai glutei. Una volta mi fu accennata la possibilità di fare una RM encefalo, potrebbe essere realmente utile? Mi dispiace essere prolissa, ma tento di fornire più elementi possibili. Quale specialista dovrei consultare per avere uno sguardo d'insieme su questa costellazione di sintomi, alcuni dei quali tuttora inspiegati?
La ringrazio infinitamente per la pazienza e la disponibilità.
La ringrazio infinitamente per la pazienza e la disponibilità.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.8k visite dal 01/12/2016.
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Approfondimento su Fibromialgia
La fibromialgia è una malattia reumatica con sintomi vari come il dolore cronico diffuso, rigidità muscolare, alterazioni dell'umore. Cause, diagnosi e cure.