Utente 297XXX
Buongiorno,


sto avendo una perdita di massa muscolare e di forza,
sono alcuni anni che ho problemi di salute, a forza di esami ho scoperto di avere un "deficit del collagene" se così si può definire, nel senso che una collegenografia (ecografia del collagene) ha confermato che ho dei livelli molto bassi per la mia età, 44 anni, e ho scoperto in seguito a un test del DNA che il mio ricettore della vitamina D non funziona un granché (2 anni fa scoprii di avere 8,1 come livello di vitamina D, da allora ne sto prendendo 100.000 unità al mese, salvo scoprire solo di recente che è meglio un'assunzione quotidiana e in quantità anche maggiori, accompaganata da magnesio e vitamina K2). Sono andato in palestra per un po' di mesi con una certa costanza, 5 volte alla settimana, con un programma A/B, giorno cardio, e di nuovo A/B, ma con scarsi risultati, inoltre ho scoperti che un'ipovitaminosi D, oltre a recare danni ai muscoli, determina un calo del testosterone, che ulteriormente aumenta una perdita muscolare. La sensazione spiacevole è l'avveritire una progressione negativa che non so se e non capisco quando si fermerà, il medico di base non ha aiutato, dandomi dell'ipocondriaco, e l'assenza di una diagnosi precisa nemmeno, ho solo messo insieme i pezzi, ma non so se ho una miosite o altre cose, infezioni, virus o altro che possa stare danneggiando la muscolatura. Non so più che fare, a parte elettromiografie fatte in passato, forse una biopsia muscolare? Altro? Attendo suggerimenti in qualsiasi direzione, grazie.
[#1] dopo  
Prof. Enrico Pelilli
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Se è stato riscontrato un difetto del DNA, forse sarebbe utile sentire il parere di un Genetista, per vedere se il suo problema rientra in una malattia genetica e, quindi, poter fare una terapia adeguata.
Per la vitamina D non ci sono problemi per l'assunzione, in quanto, quella assunta in eccesso, viene immagazzinata dall'organismo e pi rilasciata al bisogno, e non sono noti effetti tossici da iperdosaggio.
Comunque è necessaria una diagnosi meno generica per proporre un trattamento migliore.
[#2] dopo  
Utente 297XXX

Iscritto dal 2013
intanto, grazie della risposta,

per quanto riguarda la vitamina D intendevo dire che avendo un'emivita di 24 la quantità anche se importante diminuisce veleocemente e si annulla in breve, mentre essere costanti premia, anche se in dosi minori, senza parlare del fatto che sembra si debba - mi corregga se sbaglio - assumerla insieme a magnesio e vit K2, avendo, in tutto ciò, verificato il livello di paratormone che se alto ostacola la metabolizzazione della vit. D.

Per quando riguarda la diagnosi, è proprio questo il punto, non ne ho avute, sono stato io a cercare online riscontri ai miei sintomi e a dare seguito con visite ed esami riuscendo a far saltar fuori alcuni problemi. Inoltre al di là della perdita di forza e di massa generalizzate ho un problema specifico al muscolo brachioradiale dx: fatica a tenerlo in tensione, è più molle del sx (sono destrorso), i tessuti dell'avambraccio (la parte interna in alto vicino al gomito tenendo il palmo rivolto verso il basso) sono come "smollati", come se si sfossero svuotati cedendo, e mi capita anche questo, le ripetizioni di esercizi con i manubri non mi in palestra non mi creano problemi al gomito, ma se porto dei pesi come i sacchetti della spesa, per un lungo tragitto poi sento un dolore forte al gomito (anche a sx) che mi perdura per qualche minuto. Come mai? Sono anni che avverto questi problemi in progressione e a parte un'ipotrofia nessuno ha saputo dirmi nulla. Parlo di brachioradiale e aggiungo che a un certo punto mi sono ritrovato con un buchino nel muscolo del pollice (rivolgendo il pollice all'interno della mano nella parte bassa, verso il polso, dove la curva del muscolo termina verso il centro della mano), buchino andato ingrandendosi nel tempo e anche un affossamento nel muscolo dell'avambraccio in prossimità del gomito, portando il pugno al petto nella parte superiore. Sembrano essere tutti nello stessa fascia del brachioradiale e l'avambraccio ha come dei leggeri solchi che si sono approfonditi. Di cosa si tratta?

Lei dice che il problema del ricettore della vitamina D possa essere legato a una malattia genetica? Di che tipo? Sa indicarmi un genetista affidabile su Milano? Grazie.
[#3] dopo  
Prof. Enrico Pelilli
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Si potrebbe ipotizzare anche una malattia primitiva muscolare, distrofica, perciò un dosaggio degli enzimi muscolari e una valutazione da un Neurologo potrebbero avvicinarla a una diagnosi.
[#4] dopo  
Utente 297XXX

Iscritto dal 2013
io ero giunto a ipotizzare una miosite, rientra fra la malattie primitive muscolare distrofiche? in definitiva, consiglia sia il genetista sia il neurologo con il dosaggio da lei indicato?
[#5] dopo  
Utente 297XXX

Iscritto dal 2013
inoltre, se si trattasse di una miosite, o di una malattia primitiva muscolare, che margine di recupero ci sarebbe? voglio dire, staremmo parlando di una malattia autoimmune, genetica o che altro? è una progressione arrestabile oppure no? e c'è margine per tornare a una situazione di normalità muscolare?