Utente 878XXX
mi è stata diagnosticata la malattia di bechet 4 mesi fa.
mia figlia oggi ha ritirato l'esame di tipicizzazione hla (con sangue periferico metodica di linfotossicità) per vedere se anche lei è portatrice.
questo è il risultato
prima classe ABC A2,11;B51;Cw1
Il b51 è positivo...e posso immaginare significhi che anche lei è portatrice...
il resto cosa significa? che esami le consigliate? da piccola ha avuto le afte in tutta la bocca come me e soffre di herpes molto spesso...
Grazie mille per l'attenzione e per il prezioso lavoro che fate per tutti ogni giorno.
In attesa di una risposta...
Cordialmente.

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[#1] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
la tipizzazione HLA e' concettualmente simile al gruppo sanguigno delle trasfusioni, solo che invece di vedere poche cose ("gruppo" e "rh") con poche varieta' di risultati (A B, AB, 0; positivo/negativo), noi vediamo molte cose (A, B, C, D, ...) ciascuna con una elevata quantita' di varianti (1, 2, ... 50 ... 99). Quindi

l' HLA A puo' essere A1, A2, A3 ...
l' HLA B puo' essere B1, B2, ..., B27, ..., B51 ...
l' HLA C puo' essere C1, C2, ...
l' HLA DP puo' essere DP1, DP2 ecc.
l' HLA DQ puo 'essere DQ1, DQ2, ..., DQ8
l' HLA DR puo' essere DR1, DR2
eccetera eccetera.

Tutto questo a noi interessa solo perche' empiricamente si e' notato che soggetti con certe patologie esprimono certi antigeni HLA con una frequenza superiore alla frequenza attesa nella popolazione.

Ad es. se nella popolazione la variante 51 dell' antigene HLA "B" ricorre in due persone ogni 100, nei malati di Behcet il B51 e' presente una volta su due (cifre a caso).

Questa diversa ripartizione ci fa dire che in caso di dubbio clinico e in presenza di sintomi suggestivi (e solo in presenza di questi sospetti), il fatto che il soggetto esprima il B51 (piuttosto che il B27 o il B52) e' un indizio a favore della diagnosi di Behcet.

Ma ora facciamo due calcoli.

Il Behcet e' raro - diciamo un caso su 5000 persone. Ogni 5000 persone ne abbiamo una che ha il Behcet e 100 (il 2% di 5000) che hanno il B51 senza avere il Behcet.

Ecco che la sola positivita' della figlia al B51 non permette affatto di affermare che la ragazza "e' portatrice" della malattia. Ha ereditato il B51 dal papa', il quale in piu' ha anche il Behcet.

Se un domani la ragazza avra' afte, trombosi, vasculiti ecc., allora il fatto di avere _anche_ il B51 ricevera' il dovuto peso. ma per adesso e' solo un dato che registriamo e accantoniamo a futura memoria.

Parafrasando il famoso comma 22:

"Molti di quelli che hanno il Behcet hanno il B51, ma chi ha il B51 non puo' per cio' solo affrmare di avere il Behcet".















[#2] dopo  
Utente 878XXX

Iscritto dal 2008
Dott. Bianchi la ringrazio per la chiarezza della sua risposta. Vorrei a questo punto chiederle se il fatto che mia figlia quando aveva 14-15 anni ha avuto tre episodi di afte diffuse in tutta la bocca in tre mesi possa esser attribuita al bechet. Al tempo è stata curata con pastiglie di zovirax(una ogni 4 ore)per presunta stomatite ma appunto le afte si ripresentavano. ancora grazie
[#3] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
Puo' essere Behcet? Si', no, forse.

Le afte della mucosa buccale sono molto comuni e di eziologia non chiara, guariscono o recidivano indipendentemente dalle cure. Le afte orali, fastidio a parte, da sole non significano niente.

Il behcet pero' si caratterizza perche' le sue afte sono in bocca ma anche e tipicamente sui genitali. E' la doppia localizzazione nello stesso individuo a far sospettare il Behcet.

Quindi le risposte corrette sono

1) si' potrebbe essere un preludio a futuri sviluppi,

2) no, le afte orali da sole sono troppo comuni per associarle a una entita' specifica come il Behcet,

3) mah, in realta' allo stato sono tutti indizi e solo il tempo dira' retrospettivamente che peso dargli.

Come vede due risposte su tre sono dubitativo-negative.



[#4] dopo  
Utente 878XXX

Iscritto dal 2008
grazie ancora...