Utente 396XXX
Buongiorno,
io e mia moglie abbiamo da poco scoperto di essere in attesa del nostro primo bambino grazie alla fecondazione assistita. Mia moglie è portatrice sana di x fragile da parte paterna (le analisi fatte da lei negli anni '90 indicano la presenza di un allele espanso contenente circa 70 repeats CGG compatibile con lo stato di premutazione della sindrome) e a causa di ciò ha una riserva ovarica ridotta, quindi non abbiamo potuto fare diagnosi preimpianto.
Siamo appena entrati nel 2° mese e non riusciamo ad essere del tutto felici perchè abbiamo paura che dalle analisi possa risultare che il bambino/la bambina è malato/a.
Si può sapere che probabilità ci sono che ciò avvenga, considerando il fatto che il numero di repeats è relativamente "basso"? Sappiamo le percentuali generali ma magari è difficile che si espandano così tanto da una sola generazione all'altra sino a raggiungere la mutazione completa.
La settimana prossima avremo la nostra prima visita. Ha qualche suggerimento da darci riguardo le domande da fare relative ad esami?
Grazie anticipatamente a chi ci risponderà.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Caro utente,

dagli anni '90 ad oggi l'accuratezza delle analisi genetiche è molto migliorata, per cui il mio consiglio è sicuramente quello di rivolgervi ad un centro di genetica, richiedere una consulenza genetica, così da valutare le analisi che la sua compagna fece al tempo e se esiste una possibilità di "migliorarle" con tecniche attuali. Una volta riviste le analisi si potrà fare una valutazione delle possibilità di espansione, questa valutazione sarà comunque statistica in quanto soltanto una diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) sarà in grado di determinare con esattezza il numero di repeats del bambino.

Cordialmente,
[#2] dopo  
Utente 396XXX

Iscritto dal 2015
Gent.ma Dr. Zampatti,
La ringrazio per la risposta. Nel frattempo io e mia moglie abbiamo recuperato le analisi che fece a suo tempo, che risalgono al 2001 e non agli anni '90 come Le avevo erroneamente scritto. Questo è quanto riporta il foglio delle analisi: “Diagnosi molecolare del DNA mediante tecnica Southern Blotting e successiva ibridazione con sonda molecolare St B12.3. Digestione con enzimi di restrizione ECORI+Eagl. Pattern alterato. Analisi molecolare per la valutazione del numero e grandezza degli alleli contenenti sequenze ripetute CGG mediante PCR: 1 frammento. Conclusioni: presenza di un allele espanso contenente circa 70 repeats CGG compatibile con lo stato di permutazione”. Ci hanno consigliato di non rifare un ulteriore test genetico perchè l'esame fatto è comunque ancora valido e il numero di triplette non cambia in maniera significativa. Abbiamo comunque già fissato la villocentesi per fine marzo (11°settimana di gravidanza),
[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Ottimo, a questo punto dovrete soltanto assicurarvi che la struttura in cui avete programmato la villocentesi possa eseguire anche l'analisi per la sindrome della X fragile. Alcune strutture inoltre richiedono, prima della villocentesi, un prelievo di sangue della madre portatrice, così da predisporre le analisi di laboratorio. Il mio suggerimento è quindi quello di prendere contatto specifico (se non già fatto) con la struttura che si occuperà della villocentesi e delle analisi genetiche, chiedendo se possibile di parlare direttamente con il genetista della struttura.

Cordialmente,
[#4] dopo  
Utente 396XXX

Iscritto dal 2015
Buongiorno Dr.ssa Zampatti,
volevo informarla che mia moglie ha effettuato la villocentesi . L'esame è andato bene, non ci sono state complicazioni. Ieri abbiamo avuto l'esito parziale dell'esame: per quanto riguarda le trisomie e la sindrome di down è tutto apposto, però per quanto riguarda l'x fragile non sono riusciti ad effettuare l'esame per via di contaminazione di cellule materne, quindi lo rieffettueranno con il materiale restante, sperando che questa volta riescano a separarle, se no ci hanno già detto che dovremo effettuare l'amniocentesi. Ci ha un pò preoccupato il fatto che nel foglio fosse scritto "Sospetto di espansione >130 repeats". Cosa significa? Che nel peggiore dei casi il bambino (è un maschietto) sarà portatore con 130 repeats oppure che a questi 130 repeats vanno aggiunti i 70 repeats della madre?
Le chiedo scusa se l'ho disturbata nuovamente ma siamo un pò preoccupati. Siamo quasi arrivati alle fatidiche 12 settimane ma ancora non possiamo gioire e non riusciamo a vivere serenamente questa tanto desiderata gravidanza.