morbo  
 
Utente 437XXX

Buongiorno abbiamo eseguito test genetico per Morbo Wilson il soggetto in questione e' mio figlio 14 anni ora visto che non capiamo cosa stia accadendo avremmo se possibile delle domande da porre! Abbiamo saputo che il test e' sequenziato in due parti quindi la prima e' risultata negativa al 98 percento non sono state trovate mutazioni patogene note. Ora cosa vuol dire che mio figlio non e' affetto da Wilson? cosa ci dira' la seconda parte del test ? Tutti gli esami ematici sono risultati positivi e anche l'anello di kayser-Fleischer quindi come' possibile che non abbia la wilson? Si e' sempre parlato di wilson neurologica perche' i suoi sintomi derivano dal cervello. Grazie Cordiali Saluti B

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Dr.ssa Stefania Zampatti
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Caro utente,

voglio sperare che la consegna della "prima parte" del test sia stata consegnata da un genetista... In caso così non fosse, vi suggerisco fortemente di richiedere una consulenza genetica medica, di portare in visione tutta la documentazione neurologica attestante la condizione di suo figlio ed i risultati (sebbene parziali) del test genetico finora eseguito. Nella sua situazione mi sembra infatti importante effettuare una valutazione del quadro clinico alla luce dei risultati.

Cordialmente,