Utente 399XXX
Buon giorno Egregi Dott.ri,
sono un uomo di 35 anni e vorrei esporvi questo mio problema che ho ormai da un pò di tempo. Accade che i valori di vit. b12, vit. D e acido folico si abbassino sempre. Dopo aver fatto una cura i valori risalgono, ma a distanza di 2/3 mesi, quando vado a fare un controllo, questi valori sono di nuovo bassi; in più ho la fosfatasi alcalina costantemente bassa.
Un pò di tempo fa mi è stata trovata una polineuropatia periferica, i medici dicono che sia di origine genetica, ma a distanza di tempo non hanno trovato riscontro nè nei test del DNA nè nella mia famiglia, dove nessuno ha questa patologia. Inoltre un paio di mesi fa ho svolto l'analisi del capello e i valori dei metalli pesanti sono risultati alti, anche se di poco. Io non so più che fare davvero, anche perchè ho dolori alle mani (dove penso di avere artrosi) e ai gomiti. Se qualcuno può indicarmi una strada o un ipotesi, ne sarei lieto.
Nell'attesa di una Vs. risposta,

Cordiali saluti

P.S. Ho svolto l'analisi dell'acido metil-malonico ed i valori sono nella norma.
[#1] dopo  
Dr. Vincenzo Caldarola
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Gentile Signore,
l'analisi del capello è un ottimo metodo per speculare sul nulla.
Non permette alcuna diagnosi e di conseguenza nessuna terapia.
Lei ha un evidente malassorbimento di folato e soprattutto di Vit B12 e vit. D : in particolare la carenza della vitamina B12 può sostenere non solo una neuropatia periferica ma anche una demielinizzazione delle fibre midollari che trasportano la sensibilità, con conseguenze irreversibili.
E' necessario capire, se la sua dieta è normale, perchè ci sia tale problema: la celiachia subclinica potrebbe essere una causa.
Anche una gastropatia cronica con produzione di anticorpi contro il Fattore intrinseco può essere responsabile della sua ipovitaminosi B12.
E' pertanto necessario che lei esegua una gastroscopia, dopo un mese di dieta libera, con biopsie random della mucosa gastrica e biopsie duodenali che sono l'unica metodica efficace per valutare la esistenza o meno di una celiachia.
L'esame con le nuove tecniche trans - nasali è molto ben tollerato e dunque non è da temere.
Tutto il resto (anti Tranglutaminasi, anti Gliadina, Anti Endomisio) devono essere poi confermati con la biopsia duodenale.
Il dosaggio alla sua età dell'acido metil Malonico non ha alcun razionale: non è mica un neonato....
Mi scusi ma a chi medico si rivolge che le consiglia esamii così strambi?
Chiedeva una via diagnostica: mi pare di avergliela indicata e che sia anche di facile percorribilità.
Cari saluti.
Dott. Caldarola
[#2] dopo  
Utente 399XXX

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Buon giorno Dott. Caldarola
La ringrazio per avermi risposto così velocemente. L'indicazione dell'acido metil-malonico mi è stata fornita da un medico che opera su questo sito con la giustificazione che solo se il livello di questo acido risulta fuori norma allora si potrebbe addebbitare la mia polineuropatia ad una carenza/assenza di vit. b12.
Per quanto riguarda la gastroscopia ne ho eseguite due, una senza biopsia e l'altra con la biopsia (entrambe sotto sedazione) e non risulto essere celiaco nè avere altri tipi di problemi gastrici. Le ho eseguite in quanto dai prelievi del sangue è risultato questo:
"Il paziente.....presenta alleli HLA predisponenti alla celiachia. La presenza di tale condizione DQ2-DR7 è indicativa di suscettibilità alla celiachia".
Come altre patologie ho la sindrome di Gilbert, artrosi alle anche e questa polineuropatia.
Non so davvero cosa possa essere; per esempio l'acido folico, mi è stato detto dal medico della mia Azienda Ospedaliera, dovrò assumerlo a vita perchè appena smetto, tempo un paio di mesi mi si alzano i valori dell'omocisteina.
Nell'attesa di una Sua risposta,

Cordiali saluti
[#3] dopo  
Dr. Vincenzo Caldarola
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Mi scusi,
lei ha eseguito la gastroscopia e mi dice che le biopsie, duodenali, hanno escluso la celiachia.
E' sicuro che sia stata richiesta esplicitamente la biopsia duodenale con l'indicazione del sospetto diagnostico.
Io questo non lo so.
La tipizzazione HLA può anche individuarla come predisposta geneticamente ad ammalare di celiachia ma da un punto di vista clinico non ci dice se lei sia celiaco oppure no.
Resta il dato che lei abbia un assorbimento alterato della Vit. B12 e della vitamina D: quest'ultimo è tanto più meritevole di indagine se lei nei mesi estivi si esponga al sole che è la migliore soluzione per produrre vitamina D attiva.
Il discorso dell'acido folico e della possibile mutazione in omozigosi o eterozigosi del gene MTHFR C677T ed MTHFR A1298C (dove la sigla sta per Metilentetraidrofolato reduttasi) è altra cosa e va accertata con un esame genetico in PCR.
Provoca l'aumento della Omocisteina, che va inquadrato nell'ambito di una sindrome trombofilica escludendo altri fattori che favoriscono le trombosi, di cui sicuramente il medico dell'Azienda è a conoscenza, e la terapia è l'assunzione di acido folico o folinico vita natural durante.
Cordialità,
dott. Caldarola.
[#4] dopo  
Utente 399XXX

Iscritto dal 2016
Buon giorno Dott. Caldarola,
la seconda gastroscopia è stata eseguita con indicazioni di biopsia duodenale in più punti e dalle analisi effettuate, non risulta che io sia affetto da celiachia, ma ho solo la predisposizone genetica (non trovo l'incartamento con la dicitura esatta).
Per la vit. D, in questi giorni effettuerò il prelievo per verificare il valore e confrontarlo con quello precedente, ma è sicuro che sia calato perchè anche la vit. b12 è calata e io avevo seguito una cura vitaminica per entrambe.
A me non crea problemi assumere vitamine a vita, però ho paura che alla base di questa ipovitaminosi, possa esserci qualcosa di più grave e che soprattutto possa esserci un collegamento con la mia polineuropatia e più passa il tempo e più possa aggravarmi.
Lo so che a ditanza non si può fare più di tanto, ma La ringrazio comnque per la disponibilità nel fornirmi degli spunti d'indagine.
Nell'attesa di una Sua risposta,

Cordiali saluti
[#5] dopo  
Dr. Vincenzo Caldarola
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Buongiorno.
Ha dosato gli anticorpi anti mucosa gastrica?
Ha dosato gli Anticorpi Anti fattore intrinseco?
Sarebbe così gentile da ricopiare l'esito della gastroscopia e della biopsia duodenale?
Ha eseguito la biopsia dopo un mese a dieta libera comprendente il glutine?
Io mi baso su dati di fatto non su quello che , beninteso in buona fede, mi riferisce lei.
Per cui che risposta vuole che le dia.
Integri il consulto e potrà avere un parere puntuale.
Cari saluti,
Dott. Caldarola.
[#6] dopo  
Utente 399XXX

Iscritto dal 2016
Buon giorno Dott. Caldarola,
ho trovato il referto, ecco cosa c'è scritto:

SEDE DEL PRELIEVO
Duodeno e Stomaco

DESCRIZIONE MACROSCOPICA
biopsia endoscopica del duodeno: 3 frammenti
biopsia endoscopica gastrica (antro): 1 frammento
biopsia endoscopica gastrica (corpo): 1 frammento
biopsia endoscopica gastrica (fondo): 1 frammento

DIAGNOSI
a- il materiale in esame è costituito da frammenti superficiali di mucosa duodenale con orientamento sub-ottimale. Ove valutabile l'architettura villare appare nel complesso preservata con pattern digitiforme. Aseenza di aspetti di ipertorfia criptica; nella norma il rapporto villi/cripte ed il rapporto linfociti intraepiteliali/enterociti.
b- Mucosa gastrica antrale con note di congestione della lamina propria e lieve atrofia ghiandolare. Non flogosi della lamina propria. Non attività infiammatoria. Non evidenza di Helicobacter pylori.
c- Mucosa gastrica corpofundica priva di alterazioni diagnosticamente significative. Non atrofia. Non flogosi della lamina propria. Non attività infiammatoria. Non evidenza di Helicobacter pylori.

Nell'attesa di una Sua risposta,

Cordiali saluti