Utente 444XXX
Buongiorno, ho un figlio di 8 anni e mezzo, nato con una malformazione del canale oculare con fistola all'altezza della goccia lacrimale, eseguiti diversi interventi di dacriointubazione, successivamente a 4 anni e mezzo gli viene diagnosticata una malattia reumatica con lieve insufficienza delle valvole cardiache (aorta e mitrale) ora in cura con penicillina ; dopo un paio di anni a seguito di disturbi comportamentali sempre più accentuati gli viene diagnosticata la sindrome di Tourette, la Adhd e sindrome oppositiva provocatoria, le transaminasi sono sempre in rialzo fino massimo 50 punti. Dopo un'ecografia al fegato risultata nella norma risulta però la ceruloplasmina un punto sotto la norma, viene pertanto ricoverato per ulteriori esami: gli somministrano la penicillamina per il dosaggio del rame nelle urine, ma vomita dopo un'ora circa (ha assorbito il farmaco??). La ceruloplasmina torna al limite tra negativo e positivo esami urine nella norma. Chiedo se effettivamente può essere escluso il morbo di Wilson?siamo in attesa della cartella clinica per i risultati degli altri esami. Ci viene consigliato di effettuare la biopsia al fegato ma visti i trascorsi e lo stress dovuto all'ospedalizzazione vorrei trovare la soluzione meno invasiva per lui.
Ringrazio in anticipo
(Anche esami anti nucleo negativi)
[#1] dopo  
Dr. Vincenzo Caldarola
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Cara Signora,
lei può fare tutti gli esami "indiretti" che vuole, ma se vorrà escludere la Malttia di Wilson definitivamente dovrà ricorrere alla biopsia epatica ecoguidata.
Le assicuro che capisco il suo cuore di madre, ma le assicuro che la tecnica è indolore e l'unico fastidio è che il ragazzo dovrà stare qualche ora coricato sul fianco dx.
Poi tornerà a casa.
Il test genetico per la mutazione del gene ATP7B sul cromosoma 13, può essere eseguito ai familiari e al ragazzo.
Pensi ai benefici di una diagnosi certa che potrà essere trattata efficacemente con la penicillamina inizialmente e poi con acetato di zinco. Credo che il beneficio valga un piccolissimo sacrificio.
Mi faccia sapere se vorrà.
Cari saluti,
Dott. Caldarola.
[#2] dopo  
Utente 444XXX

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La ringrazio per la tempestiva risposta. Sono preoccupata anche perché lo dovrà fare in sedazione (ha fatto 5 anestesie già) e vorrei evitare se ci fossero alternative.
Ultima cosa:ho letto della fibroscan paragonabile alla biopsia. Cos'e'? Potrei prenderla in considerazione?
Grazie
[#3] dopo  
Dr. Vincenzo Caldarola
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Il Fibroscan è una tecnica che misura il grado di fibrosi epatica, cioè quanto il fegato abbia perso in elasticità e sia diventato duro.
Certamente non le dice per quale motivo, a differenza della biopsia.
La sedazione non comporta nessun pericolo: del resto i pericoli ci sarebbero con il tempo se suo figlio avese davvero il Morbo di Wilson e sarebbero irreversibili e devastanti a livello epatico.
Valuti lei e il suo curante.
Carissimi saluti,
Dott. Caldarola.