Oligospermia e fibrosi cistica
Salve a tutti scrivo perche sono preoccupata.. Sono un paio di anni che va avanti questa storia e nonostante abbiamo trovato persone non molto competenti ora forse abbiamo trovato la strada giusta.. Da circa un anno il mio fidanzato e stato operato di ernia inguinale ma neanche prima di questa operazione il suo spermiogramma era dei migliori comunque io pensavo che la causa dei valori bassi fosse l ernia... Dopo sei mesi ripete le analisi e nessun miglioramento.. Ci rivolgiamo ad un dottore bravissimo che oltre a somministrare eutirox da 25 poiché i valori erano alti, gli dice di fare alcune analisi la delezione y e il gene della fibrosi cistica.. X quello che riguarda la delezione y e tutto nella norma ma per il test della fibrosi ci sono dei polimorfismo di tipo 5t 7t e 9t.. Premettendo che non abbiamo ancora provato a concepire nel caso volessimo ci sarebbe la minima possibilità di farlo in maniera naturale?? Chiedo questo perché gli è stato riscontrata un oligospermia e nn un azospermia.. Ho letto varie cose sul web che non hanno fatto altro che spaventarmi.. Abbiamo 25 anni e siamo molto inesperti sulla cosa, siamo pugliesi e la mia paura è quella di non riuscire a concepire neanche con la fecondazione..
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Dr. Giovanni Beretta
Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo
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Gentile lettrice,
non entri in paranoie inutili; la situazione di suo marito è complessa e particolare e deve essere studia attentamente da esperto andrologo con chiare competenze in patologia della riproduzione umana e questo è il primo consiglio concreto che le possiamo dare.
Detto questo, per quanto riguarda il "polimorfismo di tipo 5T, 7T e 9T" possiamo sintetizzare la questione in questi termini: in un frammento del gene della fibrosi cistica, detto anche CFTR (acronimo inglese di Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), vi è una parte chiamata poli-T perché soggetta a molti "cambiamenti", cioè polimorfismi; comunque in una popolazione generale circa l'80% possiede la variante 9T, il 15% la 7T e il 5% la 5T.
Le varianti 9T e 7T sono innocue e generalmente non creano problemi mentre la 5T in condizioni particolari può disturbare il normale funzionamento del gene CFTR e quindi scatenare i sintomi correlati alla fibrosi cistica; per sapere se il 5T è geneticamente "problematico" bisogna sentire un bravo genetista ed eventualmente con lui fare un ulteriore approfondimento attraverso la ricerca del tratto TG che è un altro polimorfismo del gene CFTR di lunghezza variabile e solo se questo è "lungo", cioè superiore a 12 basi TG, il 5T deve essere valutato e preso in considerazione altrimenti anche questo tratto non presenta alcuna importanza clinica.
Come vede la situazione non è semplice e neppure facile da spiegare e comunque va attentamente inquadrata con esperto andrologo e bravo genetista.
Un cordiale saluto
non entri in paranoie inutili; la situazione di suo marito è complessa e particolare e deve essere studia attentamente da esperto andrologo con chiare competenze in patologia della riproduzione umana e questo è il primo consiglio concreto che le possiamo dare.
Detto questo, per quanto riguarda il "polimorfismo di tipo 5T, 7T e 9T" possiamo sintetizzare la questione in questi termini: in un frammento del gene della fibrosi cistica, detto anche CFTR (acronimo inglese di Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), vi è una parte chiamata poli-T perché soggetta a molti "cambiamenti", cioè polimorfismi; comunque in una popolazione generale circa l'80% possiede la variante 9T, il 15% la 7T e il 5% la 5T.
Le varianti 9T e 7T sono innocue e generalmente non creano problemi mentre la 5T in condizioni particolari può disturbare il normale funzionamento del gene CFTR e quindi scatenare i sintomi correlati alla fibrosi cistica; per sapere se il 5T è geneticamente "problematico" bisogna sentire un bravo genetista ed eventualmente con lui fare un ulteriore approfondimento attraverso la ricerca del tratto TG che è un altro polimorfismo del gene CFTR di lunghezza variabile e solo se questo è "lungo", cioè superiore a 12 basi TG, il 5T deve essere valutato e preso in considerazione altrimenti anche questo tratto non presenta alcuna importanza clinica.
Come vede la situazione non è semplice e neppure facile da spiegare e comunque va attentamente inquadrata con esperto andrologo e bravo genetista.
Un cordiale saluto
Giovanni Beretta M.D.
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Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.7k visite dal 21/04/2017.
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