Utente 716XXX
Salve dottori,

Vorrei chiederVi un'opinione, fare delle domande riguardo la mia patologia. Prima vorrei illustrarVi il quadro generale nel dettaglio, come giustamente consigliato nelle linee guida del sito, scusate se mi dilungherò, ma in questi anni ho effettuato molte analisi... spero di non annoiarVi.
Sono un ragazzo di 24 anni e da ormai tre anni ho: - la “sindrome dell’occhio secco” (entrambi gli occhi) in forma acuta.
- secchezza mucose generalizzata (sudore, xerostomia, muco nasale ecc)
-affaticamento precoce (camminare per brevi distanze...concentrarmi e anche solo ascoltare la radio per qualche ora consecutiva...), con il caldo ciò aumenta notevolmente e nelle giornate di caldo estivo ho un forte affaticamento generale.
- ho spesso diarrea quando mangio cibi acquosi, cibi in brodo, formaggi freschi e quando bevo bevande acide tipo le spremute, bibite con coloranti( quindi quasi tutte...).La digestione in generale è lenta e durante questa mi posso sforzare ancora meno e se continuo mi sento sempre più intontito, affaticato, gonfiore di stomaco, pesantezza agli occhi, un po' di formicolio zona mani e piedi( con il caldo questo aumenta).Quando ho fame se trascorre anche meno di un'oretta e non ho ancora mangiato almeno qualcosa mi sento intontito e affaticato.
-spesso ho la gola, lingua e scroto irritati; emorroidi.
-tutte queste cose mi sono venute gradualmente.
-Se può essere utile:sono alto 1,87, peso 80 kg, da piccolo avevo spesso l'acetone e saltavo spesso la colazione( preferendo la merenda dell'intervallo), mio nonno era diabetico, non sono fumatore, bevitore ( se solo bevo una piccola quantità di bevanda alcolica mi sento subito intontito, cosa che non succedeva mai quando stavo bene), sono soggetto a sinusiti, ho indolenzimenti (non dolori) quando sono esposto anche a poco freddo o umidità;spesso ho formicolio zona mani/ piedi con intontimento e affaticamento durante sforzi minimi, quando si prolungano un po' (faccio un esempio:stare in piedi per 15 min . dopo poco che ho mangiato; ancor di più se mentre sto così ascolto la radio, leggo qualcosa anche breve... mi viene quasi il fiatone , ho già un po' di formicolio e sento caldo. In misura minore mi succede anche quando mi abbasso a raccogliere delle cose a terra, ma non ho formcolio). In concomitanza dell'inizio (quindi qualche anno fa) di tutti i sintomi che ho scritto avevo le unghie degli alluci incarnite da cui ogni giorno usciva un po' di sangue (per qualche mese). Ho coagulazione abbastanza lenta.
-terapie effettuate (senza miglioramenti): ovviamente gocce oftalmiche di vario tipo per l'occhio secco, vit.gruppo b, magnesio, integratore a base di olio di borragine, pilocarpina 5mg per poco tempo perchè mi dava intontimento e più affaticamento.
Visto il sospetto di patologia autoimmune sistemica ed in particolare di Sjogren, ho fatto varie analisi.
Analisi effettuate, nella norma : ENA,ANA, F.reumatoide, crioglobuline, ANCA,proteina C r., SSA, SSB, HbsAg, Ab hcv, Ab anti DNA (controllati 2 volte) sono negativi.
Test per celiachia, miastenia,cardiopatie, tiroiditi, tutti negativi; emocromo , tests di coagulazione (pt, ptt), fibrinogeno, glicemia , F. leuc., sottop. Linfocitarie , acth, cortisolo, elettroliti, ves,testosterone, amilasi, aldolasi, mucoproteine, elettrof. Proteine, eco addome superiore, eco g. salivari, rx torace, pres. arteriosa, creatinina,cpk, vit. Liposolubili , lipasi , insulinemia, analisi feci ( fibre carnee indigerite sono presenti++...), lattato deidrogenasi, mappa cromosomica tutto nella norma, analisi funzionalità ap.digerente (tramite tests di laboratorio) nella norma.
-spirometria con volume residuo,diffusione alveolo-capillare del co ( il medico che mi ha fatto questo accertamento mi ha detto che ho la diffusione alv.-c.nella norma, ma è la più alta che ha visto fino a quel momento in un paziente...??...) ed emogasanalisi nella norma.

Analisi effettuate, anomale o leggermente fuori “range”:
-Come valori fuori “range” (non di troppo), controllati più volte, ho ALT 77 u l ( <41 ) però l'ultima analisi era 40 -elastasi fecale >500( 200-500) - HDL 45mg ( >53 ) –- ACE molto al di sotto del valore normale di riferimento (ma mi hanno detto che è a posto) - PH urine 5,0 ( 5,5- 7,0), ematocrito poco sopra la norma, BETA 2 microglobulina 1,36 ( < 1,31) , IGE tot.149 (<100 ) ma io non ho allergie a pollini, piume, polvere e che io sappia nemmeno intolleranze alimentari ; piastrine leggermente sotto la norma ( ma ab anti piastrine negativo): quando avevo i primi sintomi erano ben all'interno del range, ma nei successivi controlli sono sempre rimaste leggermente sotto la norma o bordeline; mi è stato riferito che spesso nelle malattie autoimmuni le piastrine tendono a calare, anche non eccessivamente.
- diagnosi “ sindrome occhio secco” (entrambi gli occhi) in forma acuta ( test di Schirmer in media 5 mm su 15) con epiteleopatia limitata superficiale (questa lieve ) , blefarocongiuntivite, meibonite croniche. Xerostomia. -La biopsia alla ghiandola salivare minore, per sospetta s.Sjogren, ha diagnosticato un’estesa fibrosi che ha danneggiato queste giandole ,la diagnosi dice:estesa fibrosi sostitutiva e modesta flogosi cronica residua in prevalenza plasma cellulare. - capillaroscopia periungueale, che ha confermato la presenza di patologia autoimmune, come più volte affermato da vari medici; il referto dice: “capillari ridotti di numero ed irregolari, con sporadici capillari a “candelabro”, marcato edema pericapillare. Non megacapillari. No microemorragie. Quadro aspecifico.” Poi c'è un altro commento: “controllo annuale “.
Vorrei avere da Voi immunologi un'opinione in generale e vorrei porVi 3 domande:
1- secondo Voi la patologia autoimmune che più è sovrapponibile con i sintomi / anomalie riscontrate / patologie diagnosticate (ad esempio occhio secco acuto, ecc...), è proprio la S. di Sjogren?
2- se sì, quali altri accertamenti mi consigliate di fare per avere una diagnosi precisa? Se no, quale patologia magari simile potrebbe essere? Quali accertamenti effettuare?
3- mi sapreste indicare uno o più centri (anche nomi di medici) specializzati in patologie autoimmuni, tra i migliori in Italia e magari anche in Svizzera (visto che non è poi così lontana) ?

Vi ringrazio per la disponibilità, mi scuso per essermi dilungato e Vi porgo cordiali saluti.


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[#1] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
Ho letto la sua storia e saro' breve.

"Sjogren" e' l'etichetta che si applica alla "sindrome secca" di origine autoimmune. Per dire che e' autoimmune vogliamo la positivita' di SSA e SSB. Di questa forma autoimmune notiamo che 9 volte su 10 colpisce donne, e che queste donne sono quasi tutte anziane.

Lei invece ha si' secchezza oculare (schirmer) e biopsia positiva per sostituzione fibrotica del tessuto ghiandolare, pero' e' un maschio giovane ed e' SSA e SSB negativo. Quindi lei ha una sindrome secca, ma diversa dalla s. di Sjogren.

In letteratura in questi casi di "sindrome secca non Sjogren" si consiglia di valutare la possibilita' che ci siano delle immunodeficienze, anche acquisite (HIV) oppure che si tratti di forme fibrosanti tipo sarcoidosi o amiloidosi.

Il test HIV l'avra' fatto senz'altro e sara' negativo altrimenti ce lo avrebbe detto, alla sarcoidosi secondo me ci hanno gia' pensato i pneumologi quando le hanno fatto fare spirometria e emogas, io direi di provare a cercare l'amiloidosi.

L'amiloidosi e' una patologia sfuggente e che si caratterizza per tanti piccoli depositi focali di "amiloide" (una proteina anomala che danneggia i tessuti) in molti posti dell'organismo, puo' capitare di fare una biopsia e in quel punto non vederli.

Uno specialista di amiloidosi vicino a lei e' il prof. GP Merlini al San Matteo di Pavia, un semplice mezzo di screening e' la ricerca di amiloide in luce polarizzata sul grasso periombelicale colorato con Rosso Congo.

Senta il suo reumatologo se ritiene l'ipotesi meritevole di approfondimento.

[#2] dopo  
Utente 716XXX

Iscritto dal 2008
grazie per la risposta!

Per la amiloidosi chiederò al medico di fare quell' accertamento da Lei consigliato; su 100 persone che hanno questa patologia, a quanti risulta positivo questo test?

Per quanto riguarda invece l' hiv , devo dire che sono già in programma accertamenti per la rilevazione di vari virus come ebv, cmv, ecc, ma l' hiv no; pensa che sia necessario aggiungerlo?

Poi un'ultima domanda, da anni ogni tanto ho neurite vestibolare bilaterale con nistagmo spontaneo che si fa sentire soprattutto nei periodi quando c'è in giro l'influenza o se, per fare un esempio, ho tenuto il colletto della camicia troppo abbottonato; a volte invece ho un leggero nistagmo, per esempio, anche dopo una breve distanza percorsa a piedi... Che ne pensa?

Grazie ancora. La saluto cordialmente
[#3] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
Cosi' sui due piedi non saprei quantificare la sensibilita' della ricerca di AL nel grasso periombelicale, sara' da meta' a 3/4 dei casi, ma e' talmente semplice rispetto alle altre procedure (biopsie o ricerche di imaging) che merita farla a prescindere. In ogni caso il punto non e' chiedere questa o quella procedura, ma il peso che il suo medico vorra' dare eventualmente ai miei commenti, poi pensera' lui come procedere.

Francamente sul nistagmo non ho alcuna competenza, e' materia per ORL o neurologi. Potrebbero essere tutti aspetti di un medesimo problema, meglio non mettere troppa carne al fuoco.

[#4] dopo  
Utente 716XXX

Iscritto dal 2008
grazie! è stato molto gentile.

cordiali saluti