Gravidanza: infertilità, causa azoospermia

Salve, ho 27 anni e chiedo questo consulto perchè dopo un anno di tentativi io e mio marito (32 anni: ex fumatore, sportivo in buona salute) non riusciamo ad avere un bambino. Ci siamo sottoposti a vari esami e la diagnosi finale per mio marito è stata un'azoospermia (dopo due spermiogramma) e un varicocele tra il I e il II grado (definito dai due andrologi che abbiamo consultato, non rilevante per la diagnosi di infertilità). Oltre i vari esami di routine con cui sono stati controllati: emocromo, testosterone, prolattina, ed altro (con risultato di valori nella norma), l'andrologo ha prescritto il cariotipo genetico che ha avuto esito positivo.
Per scrupolo ci siamo recati da un secondo andrologo che ci ha prescritto (dopo aver confermato quando detto dal suo precedente collega) l'inibina B, che ho ritirato oggi con valore 102 pg/ml.
Ciò che mi chiedo è: si tratta di azoospermia ostruttiva o secrativa? Mi confermate che non ci sono cure e l'unica soluzione e la pma?
Grazie a chi di voi mi risponderà.
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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.1k 1.2k 642
Gentile lettrice,

quale è il valore dell'FSH di suo marito?

Cosa intende per "cariotipo genetico con esito positivo"?

Fatte anche la ricerca delle microdelezioni del cromosomaY?

Detto questo, se desidera poi avere più informazioni dettagliate su questo particolare problema riproduttivo, le consiglio di consultare anche l’articolo pubblicato sempre sul nostro sito e visibile all'indirizzo:

https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/195-l-azoospermia-quando-non-ci-sono-spermatozoi.html

Un cordiale saluto.

Giovanni Beretta M.D.
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dopo
Utente
Utente
Dottore Beretta, la ringrazio per la sua risposta. Per cariotipo genetico positivo, intendo che non è stato riscontrato nulla che non va, mi scuso per non essere stata precisa ma essendo ignorante in materia sono stata superficiale nel riportare i dati.
Riporto quanto scritto:
CARIOTIPO MASCHILE NORMALE
Risultato: 46.XY
N.b. Il cariotipo non evidenzia la presenza di piccole alterazioni strutturali.
Non so se per microdelezioni del cromosoma Y, fa parte dell' esame di cui ho riportato il risultato.
Il valore dell'FSH è di 2.90 MU/ml.
Inoltre dopo aver letto il suo articolo mi è sorto un altro dubbio, perché ci è stato detto che l'unica soluzione al nostro problema è tentare la fecondazione assistita se esistono anche degli interventi mirati nel caso di azoospermia ostruttiva?
Grazie.
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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.1k 1.2k 642
Gentile lettrice,

l'FSH nella norma farebbe pensare ad un problema ostruttivo, in questi casi, dopo avere fatto sempre la ricerca per l'eventuale presenza di microdelezioni del cromosoma Y (che sembra il marito non abbia fatto) e la ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica, si procede al recupero degli spermatozoi direttamente dal testicolo, generalmente utilizzando le metodiche meno invasive, e poi si utilizza alla fine una tecnica di fecondazione assistita chiamata ICSI.

Ancora un cordiale saluto.
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dopo
Utente
Utente
Gentilissimo dottore,
Grazie per la nuova risposta. Le chiedo l'ultima cosa, ma se dal cariotipo non è risultato alcun tipo di problema genetico, come mai si deve fare l'esame di microdelezione?
In attesa di una sua risposta. Le porgo cordiali saluti.
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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.1k 1.2k 642
Perché il problema potrebbe essere spiegato da questo dato, limitato al cromosoma Y, e ciò può essere visto solo con questa indagine.
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dopo
Utente
Utente
Gentilissimo dottore Beretta, dopo l'estate abbiamo ricevuto gli esiti delle analisi che ci mancavano:
- AZF: microdelezioni del cromosoma Y
- inibina B
- Fibrosi Cistica
Per quanto riguarda l'AZF dal referto si evince che: non sono state riscontrate delezioni a carico del cromosoma Y.
Inibina B: valori nella norma
Per la Fibrosi cistica, il referto è il seguente: Presenza in eterozigosi della mutazione (delta) f508 (c.1521 c1523 del CTT) associata al genotipo 5t/12tg.

Le chiedo cortesemente, ove le è possibile, di aiutarmi a comprendere meglio il referto dell'esame per la fibrosi cistica. Dopo il consulto genetico ho le idee molto confuse. Grazie.
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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.1k 1.2k 642
Gentile lettrice,

la presenza della mutazione Delta f508 per la fibrosi cistica confermerebbe un possibile problema ostruttivo infatti in una fibrosi cistica “classica” più del 90% dei maschi presenta azoospermia ostruttiva dovuta ad un'assenza congenita, da mancato sviluppo, bilaterale dei deferenti.

Risentite ora il vostro andrologo di fiducia.

Ancora un cordiale saluto.

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