Mioclono arti superiori bambino di 4 anni
Buonasera , racconto la mia storia e spero che qualcuno possa aiutarmi:
Il 27 dicembre ho notato all'improvviso un tremore continuo al pollice del mio bimbo di 4 anni , visto che non si fermava nemmeno di notte, la mattina dopo ci siamo recati all'ospedale pediatrico Meyer di Firenze dove ci hanno ricoverato per una settimana hanno fatto risonanza magnetica, elettroencefalogramma 24 ore, fondo oculare, potenziali evocati e tanti tanti prelievi per la genetica e per il metabolismo. Ci hanno dimesso con una diagnosi di mioclono multifocale ed asincrono subcontinuo e con una terapia con "rivotril" 5 gocce mattina e 5 gocce la sera in attesa degli esami, anche se a detta del neurologo era quasi sicuramente una malattia genetica neurologica. Purtroppo non è cambiato nulla anzi questo mioclono si è manifestato anche all'altra mano e alle corde vocali e nella fase dell'addormentamento e del risveglio è molto più evidente. Dopo circa 10 giorni dalle dimissioni mio figlio ha iniziato a bere molto e fare tanta pipì, mio fratello è diabetico e mi sono subito insospettita, così ho fatto la glicemia ed era a 600 così siamo tornati di corsa al Meyer dove siamo stati ricoverati per la seconda volta e hanno diagnosticato il diabete mellito tipo 1 . Io speravo che questo mioclono a questo punto dipendesse dal diabete ma purtroppo mi hanno detto che non è così , appena ci siamo ripresi dallo spavento del diabete siamo tornati dal neurologo ed il 26 febbraio siamo stati ricoverati per la terza volta. Gli hanno rifatto eeg 24 ore, potenziali evocati ed altri prelievi , non è venuto fuori niente di significativo e ci hanno dimesso con una nuova terapia "piracetam" 6 pasticche al giorno più il "rivotril". Ad aprile il mio bimbo ha ripreso a frequentare la scuola materna e devo dire che è migliorato subito con la voce, infatti adesso parla molto meglio. A fine aprile sono arrivate le risposte della genetica e fortunatamente è tutto negativo, il 21 giugno abbiamo rifatto nuovamente la risonanza magnetica sempre negativa anche questa, poi esame OCT, negativo. Il 14 luglio abbiamo anche fatto una visita dal neuropsichiatra infantile il quale non ha riscontrato nessun tipo di problema intellettivo e di apprendimento, ma il tremore delle mani sicuramente lo limita molto con l'uso dei pennarelli. Abbiamo anche rivisto il neurologo il quale mi ha detto di cominciare piano piano a scalare il rivotril e ad ottobre faremo un nuovo ricovero per rivalutarlo con eeg . Scusi se mi sono dilungata ma la nostra vita in pochi mesi è stata stravolta! Io intanto non riesco a farmene una ragione ed ho paura che questa situazione non si risolva perché non riescono a capire la causa di questo tremore. Vorrei il parere di un altro neurologo sono disposta a spostarmi ma non so proprio a chi rivolgermi .
La ringrazio e buona serata
Sabina
Il 27 dicembre ho notato all'improvviso un tremore continuo al pollice del mio bimbo di 4 anni , visto che non si fermava nemmeno di notte, la mattina dopo ci siamo recati all'ospedale pediatrico Meyer di Firenze dove ci hanno ricoverato per una settimana hanno fatto risonanza magnetica, elettroencefalogramma 24 ore, fondo oculare, potenziali evocati e tanti tanti prelievi per la genetica e per il metabolismo. Ci hanno dimesso con una diagnosi di mioclono multifocale ed asincrono subcontinuo e con una terapia con "rivotril" 5 gocce mattina e 5 gocce la sera in attesa degli esami, anche se a detta del neurologo era quasi sicuramente una malattia genetica neurologica. Purtroppo non è cambiato nulla anzi questo mioclono si è manifestato anche all'altra mano e alle corde vocali e nella fase dell'addormentamento e del risveglio è molto più evidente. Dopo circa 10 giorni dalle dimissioni mio figlio ha iniziato a bere molto e fare tanta pipì, mio fratello è diabetico e mi sono subito insospettita, così ho fatto la glicemia ed era a 600 così siamo tornati di corsa al Meyer dove siamo stati ricoverati per la seconda volta e hanno diagnosticato il diabete mellito tipo 1 . Io speravo che questo mioclono a questo punto dipendesse dal diabete ma purtroppo mi hanno detto che non è così , appena ci siamo ripresi dallo spavento del diabete siamo tornati dal neurologo ed il 26 febbraio siamo stati ricoverati per la terza volta. Gli hanno rifatto eeg 24 ore, potenziali evocati ed altri prelievi , non è venuto fuori niente di significativo e ci hanno dimesso con una nuova terapia "piracetam" 6 pasticche al giorno più il "rivotril". Ad aprile il mio bimbo ha ripreso a frequentare la scuola materna e devo dire che è migliorato subito con la voce, infatti adesso parla molto meglio. A fine aprile sono arrivate le risposte della genetica e fortunatamente è tutto negativo, il 21 giugno abbiamo rifatto nuovamente la risonanza magnetica sempre negativa anche questa, poi esame OCT, negativo. Il 14 luglio abbiamo anche fatto una visita dal neuropsichiatra infantile il quale non ha riscontrato nessun tipo di problema intellettivo e di apprendimento, ma il tremore delle mani sicuramente lo limita molto con l'uso dei pennarelli. Abbiamo anche rivisto il neurologo il quale mi ha detto di cominciare piano piano a scalare il rivotril e ad ottobre faremo un nuovo ricovero per rivalutarlo con eeg . Scusi se mi sono dilungata ma la nostra vita in pochi mesi è stata stravolta! Io intanto non riesco a farmene una ragione ed ho paura che questa situazione non si risolva perché non riescono a capire la causa di questo tremore. Vorrei il parere di un altro neurologo sono disposta a spostarmi ma non so proprio a chi rivolgermi .
La ringrazio e buona serata
Sabina
[#1]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.5k 354 161
Gentile Signora Sabina,
la negatività dell'esame elettroencefalografico, a parere mio, potrebbe far escludere la diagnosi di epilessia mioclonica; a questo punto non resta che la diagnosi di tremore essenziale che, benché di rado al di sotto dei 10 anni, tuttavia può anche manifestarsi nel bambino più piccolo. La causa di questa condizione non è ancora ben conosciuta anche se si ipotizza che sia la conseguenza di problemi di connessioni neuronali disfunzionanti tra le aree cerebrali che controllano il movimento. Esiste infatti un sistema inibitorio che tiene sotto controllo il circuito motorio e che funziona con la dopamina come mediatore, che può disfunzionare sì che ne consegua il fenomeno motorio del tremore. Il tremore occasionalmente può colpire anche la voce, com'è accaduto al suo bambino. I fattori che lo stimolano sono le emozioni e le variazioni della glicemia. Non è comunque un disturbo grave. Spero di averle dato un po' di serenità.
Cordialmente
la negatività dell'esame elettroencefalografico, a parere mio, potrebbe far escludere la diagnosi di epilessia mioclonica; a questo punto non resta che la diagnosi di tremore essenziale che, benché di rado al di sotto dei 10 anni, tuttavia può anche manifestarsi nel bambino più piccolo. La causa di questa condizione non è ancora ben conosciuta anche se si ipotizza che sia la conseguenza di problemi di connessioni neuronali disfunzionanti tra le aree cerebrali che controllano il movimento. Esiste infatti un sistema inibitorio che tiene sotto controllo il circuito motorio e che funziona con la dopamina come mediatore, che può disfunzionare sì che ne consegua il fenomeno motorio del tremore. Il tremore occasionalmente può colpire anche la voce, com'è accaduto al suo bambino. I fattori che lo stimolano sono le emozioni e le variazioni della glicemia. Non è comunque un disturbo grave. Spero di averle dato un po' di serenità.
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
[#2]
dopo
Utente
La ringrazio per la tempestiva risposta,
Il neurologo che segue il mio bambino non mi ha mai parlato di "tremore essenziale" ma sempre di "mioclono" , all'ultima visita mi ha detto che, essendoci tutte risposte negative, al momento l'unica cosa che mi ha detto di fare è sospendere il rivotril ma ad ottobre vorrebbe rifare un nuovo ricovero per ripete eeg . Se fosse tremore essenziale esiste una cura? Adesso sta prendendo il piracetam ma non è cambiato molto . Secondo lei psicomotricità potrebbe aiutare ?
La ringrazio
Sabina
Il neurologo che segue il mio bambino non mi ha mai parlato di "tremore essenziale" ma sempre di "mioclono" , all'ultima visita mi ha detto che, essendoci tutte risposte negative, al momento l'unica cosa che mi ha detto di fare è sospendere il rivotril ma ad ottobre vorrebbe rifare un nuovo ricovero per ripete eeg . Se fosse tremore essenziale esiste una cura? Adesso sta prendendo il piracetam ma non è cambiato molto . Secondo lei psicomotricità potrebbe aiutare ?
La ringrazio
Sabina
[#3]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.5k 354 161
Il tremore essenziale è trattato con anti convulsivanti o con beta bloccanti. La psicomotricità non fa di certo male ma non la enfatizzi molto, perché non è la chiave di volta nella risoluzione di questo problema. Mi dica: esiste una qualche familiarità del fenomeno?
[#4]
dopo
Utente
No, con il tremore non c'è nessuna familiarità ma con il diabete mellito tipo1 si mio fratello è diabetico dall'età di 11 anni .
E la cosa strana è che è iniziato tutto insieme, tremore e diabete, anche se noi ci siamo resi conto prima del tremore il diabetologo ha detto che nei tre mesi prima ha avuto glicemie altissime .
E la cosa strana è che è iniziato tutto insieme, tremore e diabete, anche se noi ci siamo resi conto prima del tremore il diabetologo ha detto che nei tre mesi prima ha avuto glicemie altissime .
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 7.2k visite dal 09/08/2017.
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