Utente 180XXX
Buongiorno a tutti
ho bisogno di informazioni. Sono davvero disperata e non so a chi rivolgermi, Ho 34 anni ho subito qualche anno fa una tiroidectomia totale per gozzo multinodulare e ho scoperto qualche anno fa un carcinoma in situ all'endometrio. Qualche mese fa, dopo una gastrite tremenda, ho fatto una gastroscopia e mi hanno riscontrato un duodeno invaso da polipi sessili, negativi a cellule cancerose. Per scrupolo, ho fatto anche una colonscopia, inutile dire che ho trovato polipi anche li, ma negativi anche questi.

Su consiglio del gastroenterologo, ho fatto delle indagini genetiche:


Esito:
Presenza di variante del gene PTEN: Si rileva presenza della variante nucleotidica c.763dupG (p. V255Gfs) in eterozigosi del gene PTEN.



So solo che è una cosa seria, ma non so bene che tipo di malattia è. Il gastroenterologo non sa aiutarmi e in rete non trovo riferimenti che mi diano indicazioni. Probabilmente devo fare controlli a vita e sperare di beccare qualsiasi tumore prima del tempo, ma è possibile che non esista un punto di riferimento per persone con malattie genetiche, anche se rare? Dobbiamo morire per la disperazione? Sono campana, ma non h problemi ad andare altrove.
Aiutatemi.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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GENZANO DI ROMA (RM)
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Cara utente,

mi perdoni la richiesta, ma chi ha eseguito il test genetico? Per quale ragione non l'ha indirizzata a consulto da un genetista?
Ad ogni modo, sul territorio nazionale esiste una rete di centri che si occupano espressamente di malattie rare. La regione Campania non è da meno (http://www.regione.campania.it/regione/it/tematiche/malattie-rare) e risulta che si occupano della sua condizione i seguenti centri:
Istituto Nazionale Tumori - IRCCS - Fondazione Pascale, Napoli
AO "G. Rummo", Benevento
AOU SUN-Seconda Università degli Studi di Napoli
AOU "FEDERICO II", Napoli

Cordialmente,