Utente 150XXX
Salve, volevo sapere l'ereditarietà del morbo di wilson, in quanto mia nonna paterna e sue sorella ne erano affette.
volevo sapere quali probabilità ci sono di trasmissione alla progenie, e se entrambi i genitori devono avere la malattia oppure basta un allele recessivo, ad esempio in mio padre, (non sono stati eseguiti esami) Saluti grazie.M.Piera
[#1] dopo  
Dr. Giorgio Marano
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Gent.ma sig.ra M.Piera,
come Lei ha detto il morbo di WIlson è una malattia genetica autosomica recessiva non legata al sesso, in quanto colpisce indifferentemente maschi e femmine.
Nella stragrande maggioranza dei casi la patologia viene ereditata da entrambi i genitori salvo rare eccezioni dovute a mutazioni spontanee insorte dell'individuo affetto. Quindi per l'insorgenza della malattia è necessario ereditare la mutazione da entrambi i genitori, mutazioni che possono essere uguali o diverse e che implicano il gene ATP7B situato sul braccio lungo del cromosoma 13, gene che codifica la sintesi di una metalloproteina epatocitaria responsabile del trasporto transmembranario del rame (ATPasi tipo-P). La mancata sintesi di questa proteina conduce all'accumulo di rame nel fegato, sistema nervoso centrale, cornea ed altri organi.
Chi eredita un singolo allelle, quindi una sola mutazione, è portatore sano e quindi non presenta segni e sintomi della malattia.
Poichè sono note più di duecento mutazioni diverse del gene, l'analisi genetica è costosa ed eseguibile solo presso pochi centri specializzati.
Cordiali saluti.

G. Marano