Utente 650XXX
HO FATTO GLI ESAMI A MIO FIGLIO DI 3 ANNI PERCHè MIO MARITO è PORTATORE DI ANEMIA MEDITERRANEA E DI FAVISMO. DAGLI ESAMI IL PEDIATRA DICE CHE ANCHE LUI E' PORTATORE SOLO CHE IN FORMA LIEVE E QUINDI NON SONO NECESSARIE PRECAUZIONI.
I VALORI DEL SANGUE SONO I SEGUENTI:
HbA1 95,91 (L) (96-99)
HbF 0,51 (0-1.0)
HbA2 3,58 (H) (1,5-3,2)

G6PDH 1,23 > 1,22 attività mormale
0.01-0.30 attività carente
0.30-0.95 attività intermedia
con MCV normale
0.95-1.22 (att. normale)
con MCV basso
0.95-1.22 (att. intermedia)
MCV 79.0 (L)

VORREI SAPERE SE E'PORTATORE E SE ANCHE IN FORMA LIEVE NON DEVE ASSUMERE:
-FERRO COME FARMACO PER L'ANEMIA MEDITERRANEA (PORTATORE)
-FAVE PISELLI E ALCUNI FARMACI PER IL FAVISMO

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[#1] dopo  
Dr. Flavio Borgomastro
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Gentile utente,
da ciò che lei riporta ,i valori sono lievemente al di fuori del range di normalità (MCV e HbA2).Potrebbe trattarsi di una forma di Beta-Talassemia silente ma nulla di preoccupante.
Per quanto riguarda il favismo può stare tranquilla,perchè è una malattia ereditaria legata al cromosoma " X " che quindi suo marito non ha mai potuto trasmettere a suo figlio maschio!A meno che lei non sia portatrice sana di favismo!E comunque l 'attività enzimatica è normale!
Giusto per esserle d'aiuto,i suoi figli maschi non avranno mai il favismo,mentre le sue figlie femmine hanno il 50% di possibilità di essere portatrici sane.Soli i figli maschi di sua figlia avranno il 50% di possibilità di essere affetti da favismo!
Comunque porti i risultati dei suoi esami al suo medico curante che sicuramente le darà consigli dirimenti.
Cordiali saluti.
[#2] dopo  
Utente 650XXX

Iscritto dal 2008
Io farò a breve gli esami perchè nn so se sono portatrice ne di favismo ne di anemia mediterranea, sto solo aspettando l'esito di una visita per fare poi gli esami tutti insieme. Nel frattempo però vorrei sapere esattamente cos'è la beta talassemia silente. Cioè questa parola silente mi riporta un pò alle forme di allergie silenti che possono scatenarsi o no col passare degli anni. E' la stessa cosa per l'anemia? C'è la possibilità che mio figlio abbia problemi in futuro????
[#3] dopo  
Dr. Flavio Borgomastro
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gentile utente,
deve essere serena perchè i parametri che ho potuto leggere sono praticamente nella norma.Silente sta ad indicare un quadro lieve asintomatico che non da assolutamente problemi!Deve stare serena.Se lei fosse stata portatrice di anemia mediterranea e avesse trasmesso il gene a suo figlio il quadro sarebbe stato totalmente diverso e grave!
C'è tanta gente portatrice del gene della talassemia ma è gente sanissima e senza problemi.Stia serena.Mi tenga aggiornato.Cordialità
[#4] dopo  
Utente 650XXX

Iscritto dal 2008
Gentilissimo dot. Borgomastro, i miei risultati sono nella norma non sono portatrice e non ho il favismo
HBA1 97.2
HBF 0.6
hba2 2.2
G6PDH 1.62 con mcv normale 86.7

Proprio ieri a sera abbiamo portato ns. figlio per il controllo della sua allergia agli acari e abbiamo sottoposto questi esami al dottore perchè avevamo ancora tanta confusione. E' venuto fuori, proprio come mi diceva lei che nessuno di noi tre ha il favismo e non siamo nemmeno portatori sani di anemia.
Praticamente ci ha spiegato che per avere il favismo i valori devono essere al disotto di 1.00 che indica quindi la carenza dell'enzima e per quanto riguarda i portatori di anemia, normalmente bisogna essere microcitemici e cioè avere i globuli rossi pari o al disotto dei 50 mentre io come vede ho 86.7, mio figlio 79.0 e mio marito 79.7.
Ora il dubbio che mi rimane è questo, dato che è partito tutto da un'eco alla milza di mio marito dove risultava ingrossata di volume (come anche il fegato per una moderata forma di epatosteatosi), il suo medico ha giustificato la splenomegalia con il fatto che secondo lui è portatore di anemia, ma a questo punto allora perchè la milza è ingrossata? quali possono essere le cause?
i valori di Hb di mio marito sono:
HBA1 96.3
Hbf 0.5
Hba2 3.2
che in effetti visti i valori di riferimento (uguali per tutti e tre perchè fatti nello stesso laboratorio)non è un portatore.
La prego mi può aiutare a capire cosa fare se è il caso di fare qualche esame per la milza? Tenga presente che per il fegato ha già cominciato una dieta priva di grassi
[#5] dopo  
Dr. Flavio Borgomastro
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Gentile utente,
le cause di splenomegalia sono molteplici.Ed una discussione per via telematica sarebbe difficile e potrebbe creare inutili allarmismi!
L 'atteggiamento più idoneo sarebbe rivolgersi al proprio medico curante perchè innanzitutto buona parte della diagnosi consiste nella raccolta dell'anamnesi e solo in seconda battuta poter prescrivere delle indagini mirate.
Ma più che altro è da capire l'entità della splenomegalia ,probabilmente suo marito ha una milza solo di poco superiore ai limiti della norma!Quindi è giusto che faccia visionare gli esiti dell'ecografia al suo medico curante che sicuramente richiederà in prima battuta un emocromo,gli indici di funzionalità epatica,un'elettroforesi e solo in base a tali risultati si orienterà nell'iter diagnostico.Le ripeto ,potrei fare una disquisizione infinita sulle possibili cause di splenomegalia ma credo sarebbe fuorviante.Segua il mio consiglio rivolgendosi al medico curante che saprà darle le opportune spiegazioni.Cordiali saluti.