Utente 106XXX
Gent.mi dottori vorrei chiedere un consiglio riguardo mia figlia che è nata con la nf1. Ha 21 anni e all'età di 4 anni ha tolto una cisti alla mano sx e a 17 una cisti al mediastininco (neurofibromi entranbi). Facendo risonanze con cadenza annuale ci sono a livello spinale, dorsale e cervicale diversi fibromi, poi uno sul polmone diciamo sotto il collo, che secondo il rinomato prof. dell'istituto mendel a cui ho portato mia figlia per una visita, vista l'età, tali lesioni le hanno tutti i pazienti con nf1 e non necessitano più di controlli con rnm a meno che non diano dei fastidi. La cosa ci ha lasciato un po perplessi perché comunque le cisti ci sono e non contollarle più mi sembra un po strano. Poi ci ha detto che le cisti plessiformi è bene toglierle e mia figlia ne ha una sotto un piede dalla nascita che non le ha mai dato fastidio e un'altra sull'avambraccio che è presente da circa un anno o forse era già presente prima ma di dimensioni più piccole da non essere notata. Tale cisti ha iniziato a darle un po di fastidio quindi subito abbiamo fatto un'ecografia le scrivo il referto." Nella regione palmare dell'avambraccio, in corrispondenza della tumefazione clinicamente palpabile, profondamente e alla giunzione mio tendinea dei tendini flessori superficiali delle dita, si apprezza una neoformazione ovale che si estende cranio-caudalmente per 45mm circa con presenza di una piccola propaggine ovalare più piccola adesa al polo inferiore, con diametro trasverso di 24mm e spessore di 17mm. la formazione presenta una pseudocapsula e appare disomogeneamente ipoecogena rispetto ai muscoli limitrofi. Al doppler si rilevano con alcuni segnali vascolariall'interno prevalentemente di tipo arterioso parenchimale. Adesa alla superficie laterale della formazione pulsa l'arteria radiale. In profondità la formazione è a contatto con i muscoli flessori profondi delle dita. Non vi sono aderenze con i fasci muscolari e le giunzioni mio tendinee che scorrono normalmente sia in superficie che in profondità rispetto alla formazione con cui sono a contatto. I reperti, data la patologia di base, sono riferibili molto verosimilmente a neurofibroma plessiforme." Dopo aver appreso questo il medico ecografista ci ha consigliato di rimuovere la cisti e visto il quadro farla togliere da un chirurgo molto bravo il problema è chi ci può aiutare? e per quanto riguarda i controlli annuali come ci dobbiamo comportare, come ci ha consigliato il professore dell'istituo mendel o no? E infine la cisti sotto il piede è da rimuovere?
Vi chiedo immensamente scusa di essere stata un po contorta nell'esporre il problema, ma per noi è stato vissuto in modo non sereno con molta ansia e preoccupazione mentre per il professore siamo stati esagerati nei controlli e toppo apprensivi ci ha detto di stare tranquilli e solo se ci sono sintomi intervenire, mia figlia deve vivere la sua vita in modo sereno. Noi non vogliamo altro ma sarà possibile? spero di avere risposta vi invio cordiali salut

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Dr. Riccardo Busa
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MODENA (MO)
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Egr. Sig.ra,
le masse che caratterizzano questa neurofibromatosi (M. Von Recklinghausen) sono, appunto i NEUROFIBROMI che, istologicamente possono tipicamente risultare di carattere PLESSIFORME. Si tratta di masse benigne che possono localizzarsi a tutti i livelli profondi e superficiali (palmo della mano e pianta del piede), e anche negli organi interni. Possono rimanere costanti nel tempo o modificarsi lentamente di dimensioni ed espressione clinica. L'asportazione viene indicata solo nel caso in cui una massa presenti un eventuale repentino cambiamento di aspetto e dimensione ecograficamente (o RM)rilevabile, oppure in caso di presenza di sintomi legati alla massa stessa.
Si rivolga serenamente agli ottimi Specialisti dell'Istituto Mendel di Roma che le sapranno indicare tutti i protocolli diagnostici e, nel caso, gli specialisti chirurghi a cui fare riferimento.
[#2] dopo  
Utente 106XXX

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Gent.mo Dott. Busa prima di tutto la ringrazio per la sua risposta, sinceramente non credevo di averla. Poi riguardo a mia figlia il professore ci ha consigliato di fare delle analisi molecolari, che abbiamo fatto in sede di consulto. Dopo circa tre mesi ci hanno contattato per la risp. che in breve conferma la diagnosi di NF1 e che mia figlia in futuro se avesse dei figli, la trasmetterebbe al 50%. Poi il professore ci suggerisce di evitare indagini strumentali come risonanza magnetica, perchè le lesioni che lei ha (come già detto) stanno li e li rimangono, sostenendo che la fase critica di quata patologia riguarda bambini fino a 20-21 anni superata tale età si stabilizza e solo nel caso di fastidi fare il necessario come ad esempio crescita di cisti che danno fastidio o che sono antiestetiche. Secondo lui non sono più necessari fare vidiat neanche presso il M. perche mia figlia avendo 21 anni è considerata fuori dal problema. Quindi adesso stà a noi decidere se, nonostante tutto, continuare a fare dei controlli con rmn con cadenza annuale oppure seguire il consiglio del professore di non fare più niente. La ringrazio fin d'ora per un'eventuale suo parere a riguardo e le invio cordiali saluti complimentandomi anche con il sito di medicitalia.
[#3] dopo  
Dr. Riccardo Busa
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MODENA (MO)
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Egr. Sig.ra,
concordo pienamente sul punto di vista espresso dai Colleghi genetisti del Mendel. Riserverei gli esami strumentali per il controllo in caso di MODIFICHE nel decorso normale. Giusti l'auto-monitoraggio e la conoscenza di ciò che può comportare la patologia, ma trovo ingiusto, e forse anche DANNOSO, sottoporre sua figlia ad un eccesso di esami strumentali.