Utente 962XXX
Mio padre è mancato 25 anni a causa della SLA. Preciso che non apparteneva a quelle categorie che sembrano essere più esposte alla malattia (sportivi, ecc.).
La mia domanda è: alla luce delle conoscenze attuali, se ben limitate, c'è il pericolo che io contragga la malattia per ereditarietà?
Grazie e cordiali saluti
[#1] dopo  
Dr. Massimo Polito
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TORINO (TO)
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Caro lettore,
comprendo il suo stato d'animo, la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica o conosciuta come Morbo di Lou Gehrig o Malattia di Charcot o del motoneurone) è una malattia devastante sia sul piano fisico che psicologico, oltre che del paziente anche dei suoi familiari, che vivono impotenti l'evolversi incalzante e senza arresto della malattia. Comprendo pertanto il suo stato d'animo quando mi parla di possibile ereditarietà della malattia.
La SLA, come purtroppo lei saprà, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. Le ipotesi sulle cause sono ancora sconosciute, comunque è ormai accertato che la SLA non è dovuta ad una singola causa; si tratta invece di una malattia multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più circostanze. Comunque la relazione fra sport e SLA non è ancora stata chiarita. Sono tuttora in corso studi epidemiologici sull'argomento che potrebbero fornire indicazioni sulla causa della SLA in generale, e forse sulla sua possibile terapia. Il futuro potrà aprire presto nuovi orizzonti.
Dopo questa mia doverosa premessa mi sento di rassicurarla che il pericolo della ereditarietà di questa malattia è alquanto raro. La più comune forma di SLA è quella "sporadica", che si presenta nel 90-95% dei casi. Essa non ha precedenti familiari e compare idiopaticamente, cioè senza cause ben note.
La forma "familiare" conta un numero ridotto di casi, dal 5 al 10 %. Nel 1993, in alcune famiglie colpite da SLA familiare è stato accertato che la mutazione di un gene (SOD 1), può provocare la malattia. In conclusione, alla luce di queste percentuali, mi sento di tranquillizzarla; oggi sono alquanto rare le forme familiari accertate. Ad ogni modo, se questo servisse a farla stare un pò più sereno, può richiedere un consulto specialistico neurologico che le consiglierà se fare una indagine genetica relativa all'enzima SOD1 (enzima superossido dismutasi citosolica). Per il resto cerchi di non vivere nella paura e stia sereno. Restando a sua disposizione per ulteriori richieste o perplessità, mi è gradito inviarLe i miei più Calorosi Saluti.
Dott. Massimo POLITO
[#2] dopo  
Utente 962XXX

Iscritto dal 2006
La ringrazio per la risposta celere e soprattutto esauriente. Tenendo la mente fredda capisco che la possibilità di ammalarmi è bassa, ma il mio inconscio non mi lascia tranquillissimo. Sto avvicinandomi all'età critica, tra i 50 e 60 anni, so che i maschi hanno più possibilità di ammalarsi e a volte mi sembra di avere gli stessi sintomi, ma questo è solo suggestione in quanto è 25 anni che a volte li sento.
Non sapevo che esistesse questo esame per l'enzima SOD1 e comunque non credo che lo farò: se scoprissi davvero di essere ad alto rischio sarei disperato visto che non esite una cura efficace per questa terribile malattia.
Grazie ancora.
Federico