Test estrazione e mutazione dna
Buongiorno,
il mio ginecologo mi ha consigliato di fare i seguenti accertamenti: FC test (test di estrazione DNA - test di mutazione DNA).
Che tipo di prelievo occorre per fare questi test? si possono fare in qualsiasi ospedale? Quale è lo scopo di questi test? Sono a pagamento o mutuabili? costano tanto?
Grazie mille e buon lavoro
il mio ginecologo mi ha consigliato di fare i seguenti accertamenti: FC test (test di estrazione DNA - test di mutazione DNA).
Che tipo di prelievo occorre per fare questi test? si possono fare in qualsiasi ospedale? Quale è lo scopo di questi test? Sono a pagamento o mutuabili? costano tanto?
Grazie mille e buon lavoro
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Dr.ssa Elisabetta Chelo
Ginecologo, Patologo della riproduzione
1.9k 52 26
Gentile signora,
credo che il suo ginecologo le abbia richiesto un test per la ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica.
La fibrosi cistica è la malattia genetica più comune in Italia ,infatti nasce 1 bambino malato ogni 3000-3500 nati vivi.Affinchè si manifesti entrambi i genitori debbono essere portatori della mutazione. I portatori non hanno alcun sintomo,ma possono trasmettere ai figli la malattia.
La fibrosi cistica (o mucoviscidosi) consiste nella produzione di una proteina alterata chiamata CFTR. Questa proteina provoca una anomalia nelle secrezioni esocrine dell’organismo, con il risultato di una anormale produzione delle stesse, che sono dense e viscose.
La presenza di queste secrezioni anormali determina un danno progressivo degli organi coinvolti.
Dal punto di vista clinico, la fibrosi cistica è una malattia cronica: ciò significa che la persona che ne è affetta ha la malattia per tutta la vita.
L'esame può essere eseguito tramite il SSN con modalità diverse da regione a regione. Si rivolga alla sua ASL di riferimento per avere informazioni su dove poter eseguire il test.
Un cordiale saluto
credo che il suo ginecologo le abbia richiesto un test per la ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica.
La fibrosi cistica è la malattia genetica più comune in Italia ,infatti nasce 1 bambino malato ogni 3000-3500 nati vivi.Affinchè si manifesti entrambi i genitori debbono essere portatori della mutazione. I portatori non hanno alcun sintomo,ma possono trasmettere ai figli la malattia.
La fibrosi cistica (o mucoviscidosi) consiste nella produzione di una proteina alterata chiamata CFTR. Questa proteina provoca una anomalia nelle secrezioni esocrine dell’organismo, con il risultato di una anormale produzione delle stesse, che sono dense e viscose.
La presenza di queste secrezioni anormali determina un danno progressivo degli organi coinvolti.
Dal punto di vista clinico, la fibrosi cistica è una malattia cronica: ciò significa che la persona che ne è affetta ha la malattia per tutta la vita.
L'esame può essere eseguito tramite il SSN con modalità diverse da regione a regione. Si rivolga alla sua ASL di riferimento per avere informazioni su dove poter eseguire il test.
Un cordiale saluto
Dott.ssa Elisabetta Chelo
Ginecologa specializzata in Patologia dell riproduzione umana
https://centrodemetra.com/prenota-consulto-online/
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.1k visite dal 17/06/2009.
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