Utente 119XXX
Buon giorno ho una domanda specifica da fare: Esiste una terapia efficace per l'iperglicinemia non chetonica? oppure non esiste nulla che possa essere utile? mia sorella deve fare un esame specifico ma se non esiste terapia credo sia inutile sapere la diagnosi specifica.Però ho bisogno di una risposta schietta e sincera,non so più dove sbattere la testa. Grazie molte davvero.

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[#1] dopo  
Dr. Mario Corcelli
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Gentile Utente,

Per l'perglicinemia non chetonica, che è una malattia ereditaria autosomica recessiva, esistono prodotti dietetici contenenti vari aminoacidi ma non la glicina e che può trovare in farmacia.

La Regione Piemonte ha individuato 2 presidi di riferimento per le malattie rare che sono la ASO S.Giovani Battista e la OIRMS S.Anna di Torino, quest'ultima per l'età evolutiva.

Per ulteriori informazioni Telefono Verde Malattie Rare 800 89 69 49

Ha provato anche a contattare eventualmente il CEINGE Biotecnologie Avanzate di Napoli?
http://www.ceinge.unina.it

Mi spiace non poterle dare maggiori informazioni, ma essendo una malattia rara, solo i centri specializzati possono darle un migliore contributo.

Cordiali saluti.
[#2] dopo  
Utente 119XXX

Iscritto dal 2009
la ringrazio molto davvero.L'ospedale Sant'Anna "putroppo" lo conosciamo bene,dico cosi perchè non ci hanno saputo aiutare per nulla. Grazie comunque per la risposta mi ha dato un'informazione utilissima.Buona giornata cordiali saluti