Utente 120XXX
Gent.le Dottore,
ho 29 anni sono italiana e sono PORTATRICE DI TRAIT TALASSEMICO,
il mio ragazzo ha 35 anni ed è africano,
mi ha scritto che è SICKLE CELL CARRIER AS TYPE
(lui non parla italiano e quindi mi ha scritto tutto in inglese).
Ho provato a capire cos'è, e credo che la traduzione sia portatore di anemia
drepanocitica o falciforme.
Abbiamo intenzione di costruire una famiglia, ma a questo punto abbiamo
paura che i nostri figli possano essere affetti da qualche malattia. La
nostra domanda è: c'è effettivamente la possibilità che i nostri figli
nascano malati?
Cè la possibilità che nascano portatori di qualche malattia?
Ci stiamo preoccupando inutilmente?
Eventualmente, come possiamo affrontare il tutto?
Che rischi corrimao e quali possibili soluzioni ci sono?
Vi ringraziamo anticipatamentemente per le risposte, siamo veramente molto
preoccupati, e in più non vivendo nella stessa città, ci è difficile rivolgerci ad un centro per essere seguiti.
io per ora sto aspettando i risultati dell'elettroforesi dell'emoglobina e dell'emocromo perchè non so per quale "tipo" di trait sono portatrice.
[#1] dopo  
Dr. Mario Corcelli
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Gentile Utente,

la sua domanda mi riporta agli anni universitari, al mio esame di genetica.

Premetto che la talassemia (detta anche microcitemia o anemia mediterranea) è una malattia diversa dalla drepanocitosi (detta anemia falciforme).
Lei sa che noi abbiamo 23 coppie di cromosomi.
Entrambe le malattie sono ereditarie ma caratterizzate da due diverse emoglobine patologiche; per essere malati il gene patologico deve stare in tutt'e due i cromosomi; se sta in uno solo, il soggetto viene detto "portatore".
Qualche volta un soggetto può anche avere un compresenza sia del gene della talassemia che di quello della drepanocitosi.

La drepanocitosi o anemia falciforme è una malattia ereditaria del sangue causata da un'anomalia dell'emoglobina; i globuli rossi perdono la loro tipica forma biconcava e assumono quella falce, da flessibili diventano rigidi e fragili; questa emoglobinopatia è chiamata "emoglobina S", dall'inglese "sickle" (falce).

Come dicevo, sia la talassemia che la drepanocitosi sono malattie ereditarie.
In poche parole, se due soggetti portatori della stessa emoglobinopatia si sposano, hanno la seguente probabilità sul nascituro:
25% sano, 50% portatore, 25% malato.

Come si diagnosticano queste malattie?
- l'emocromo da solo non basta
- elettroforesi dell'emoglobina
- test di falcizzazione) per la drepanocitosi
- villocentesi (in caso di gravidanza)

Purtroppo, ancora non vi sono terapie; sono in corso studi di ingeneria genetica tesi a manipolare il DNA e quindi a correggere il difetto del gene malato.
Ancora oggi se una coppia di portatori sani vuol evitare anche quel 25% di probabilità di avere un figlio malato dovrebbe: rinunciare ad avere figli o adottare un bambino o fare la fecondazione artificiale con seme di donatore non portatore o (in caso di gravidanza) sottoporsi alla diagnosi prenatale.

La diagnosi prenatale viene fatta solitamente mediante villocentesi, che serve per analizzare il DNA del feto; nel caso di un feto malato, cioè non semplice portatore, si può ricorre alla interruzione di gravidanza.

In conclusione, lei deve prima di tutto accertarsi se il suo fidanzato sia portatore della "stessa" anomalia genetica; se lo fosse, avreste il 25% d probabilità che nasca un figlio malato.
Il mio suggerimento è quello di consultare uno specialista in genetica, che potrà indirizzarvi a tutti gli accertamenti diagnostici del caso e consigliarvi nel modo più opportuno.

Cordiali saluti.