Utente 123XXX
buon giorno, anche io son in cura per una TROMBOSI VENOSA SUCCLAVIA ASCELLARE.dagli esami di laboratorio emerge una lieve iperomocisteinemia (18,5 mcmol/l)mentre gli altri paramentri di riferimento del sangue, compreso il LUPUS sono negativi.RM e TAC sono negative.Sono in cura da un chirurgo vascolare che mi ha prescritto COUMADIN per 6 mesi e BVITAL per l'iperomocisteinemia + una calza contenitrice.Potrebbe essere la lieve iperomocisteinemia, la causa? Va bene la terapia che sto facendo?
A proposito del COUMADIN, ogni settimana eseguo l'analisi per il PT QUICK (lunedì)ed il valore cambia continuamente. Oggi mi è sceso a 1.85 e per questo sono preoccupato.A tal proposito vorrei chiedere:oltre alle ause alimentari (che seguo in maniera ferrea), quali sono altre cause che determinano tale oscillazione del valore? Anche se il valore dovesse scendere sotto a 2, sono comunque "in sicurezza" facendo gli esami ogni settimana? posso stare tranquillo?Quest'ultima domanda ve la pongo perchè ogni lunedì io e la mia famiglia stiamo in ansia per l'esito dell'esame.Grazie per l'attenzione
[#1] dopo  
Dr. Renato Casana
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Caro Utente, la "trombofilia" è una condizione clinica in cui un paziente dimostra (per cause congenite o acquisite), una predisposizione ai fenomeni tromboembolici sia del versante arterioso che venoso con tendenza alle recidive anche in assenza di cause scatenanti evidenti. Si distinguono in trombofilie
• congenite (presenti fin dalla nascita ed ereditate da i genitori)
• acquisite (contratte cioè dopo la nascita).

Le trombofilie congenite più frequenti sono:
• Il fattore V Leiden
• la resistenza congenita all'azione della proteina C attivata,
• la protrombina mutata G20210A che comporta la formazione di una maggiore quantità di protrombina
• il deficit di antitrombina
• la carenza di proteina C
• la carenza di proteina S
• il deficit del cofattore eparinico II
• l'iperomocisteinemia

“ Le trombofilie sono delle condizioni molto frequenti nella popolazione.
Il termine si riferisce ad una predisposizione, a volte geneticamente determinata, a sviluppare fenomeni trombotici in determinate occasioni come la gravidanza, interventi chirurgici, uso di alcuni farmaci ecc. Il fattore più importante che determina la varietà e la gravità dei sintomi è lo stato di omozigote;
I soggetti omozigoti sono quelli che hanno ereditato un gene malato da entrambi i genitori portatori del difetto; gli eterozigoti hanno ereditato un solo gene difettoso e sono fino ad un certo punto "protetti" dal gene integro presente sull'altro cromosoma. Si stima che in Italia il numero di individui omozigoti per il fattore V Leiden sia 1 su 4.000-5.000; il rischio di trombosi venosa è circa 11 volte superiore rispetto a quello di un individuo eterozigote e 90 volte superiore rispetto a un individuo con genotipo normale. L'individuo omozigote ha inoltre una probabilità di andare incontro a un episodio clinicamente rilevante di trombosi venosa prima dei 35 anni circa doppia rispetto all'eterozigote.
Manifestazioni cliniche delle trombofilie
Generalmente si manifestano come trombosi venosa profonda degli arti inferiori, la quale può complicarsi con una embolia polmonare acuta, a volte fatale. Tuttavia gli episodi trombotici possono passare del tutto inosservati, senza sintomi, e manifestarsi anche dopo anni come sindrome post-flebitica degli arti inferiori o cuore polmonare cronico da ipertensione polmonare causata a sua volta da un'embolia ricorrente. Altre manifestazioni più rare sono le:
• trombosi vene profonde addominali (vena porta, vena splenica, vene mesenteriche),
• trombosi vene epatiche (sindrome di Budd-Chiari),
• trombosi vene retiniche
• trombosi vene cerebrali
• trombosi vene renali
• tromboflebiti superficiali.
• trombosi delle vene dell'arto superiore o della vena succlavia;
Le trombosi arteriose sono invece estremamente rare nei pazienti con trombofilia congenita, fatta eccezione per l'iperomocisteinemia ereditaria che sembra effettivamente associata ad una aumento del rischio di infarto del miocardio, accidenti cerebrovascolari acuti ed arteriopatie obliteranti agli arti inferiori.

E’ raccomandato lo screening per le trombofilie congenite negli individui che abbiano avuto:
• tromboembolismo venoso prima dei 45 anni senza cause apparenti;
• trombosi ricorrenti o in sedi inusuali per esempio vene epatiche, spleniche o vene cerebrali;
• trombosi neonatale senza apparente motivo;
• trombosi arteriose prima dei 30 anni;
• storia di trombosi familiare;
• aborti ripetuti.

Lei dovrebbe quindi sottoporsi ad uno Screening per le trombofilie.

Oltre l'emocromo ed i normali test di laboratorio emocoagulativi, PT, aPTT e dosaggio del fibrinogeno, lo screening di trombofilia si può avvalere del dosaggio quantitativo e funzionale dei vari fattori trombofilici, AT, proteina C, proteina S, del test di resistenza alla proteina C attivata, della ricerca dell'anticoagulante lupico (lupus anticoagulant) e degli autoanticorpi anticardiolipina e di analisi genotipiche per la ricerca delle mutazioni.
Questi gli esami a cui sottoporsi:
• Emocromo completo
• VES - Proteina C reattiva - Fibrinogeno
• Ab anti-cardiolipina (IgG,IgM)
• Ab anti-beta2 GPI (IgG, IgM)
• LA (Lupus anticoagulant)
• Antitrombina III
• Mutazione del fattore V di Leiden
• Mutazione della protrombina
• Mutazione dell’MTHFR (metiltetraidrofolato reduttasi)
• Omocisteinemia basale
• AP /APTT
• alfa-fetoproteina - CEA
• vitamina B12 ed folati
Cordialità
Dott. Renato Casana
www.renatocasana.it
[#2] dopo  
Dr. Mario Forzanini
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Mi sembra che il dr. Casana abbia esaurientemente e brillantemente trattato l'argomento e quindi risposto alle sue domande.

Aggiungo solo una annotazione: l'inr deve stare, in questi casi, fra il 2.0 e il 3.0.
Sotto il 2.0 la terapia è lievemente insufficiente e riduce parzialmente il rischio trombotico. Sopra il 3.0 la terapia è eccessiva e potrebbero manifestarsi complicazioni di tipo emorragico (comunque molto rare fino a valori di 5.0 ).

I fattori che influenzano la risposta alla terapia sono di carattere personale (sintesi epatica della vitamina k, con cui il coumadin interferisce) e esetrni (dieta, in particolare alcuni tipi di verdure o gli alcolici tendono ad interferire con la produzione di vitamina k).

Con il tempo il paziente impara a gestire bene il dosaggio del coumadin, una cui minima oscillazione è sempre possibile.

Talora si hanno difficoltà a gestire il dosaggio per motivi legati al tipo di trombofilia.

La terapia antocoagulanmte va protratta in questi casi per almeno sei mesi, mentre la terapiua con acido folico, sebbene a cicli, va comunque portata avanti anche dopo.

L'ecodoppler e una valutazione angiologica periodica sono indici a cui riferirsi per la sospensione o la continuazione del coumadin per periodi più lunghi.


Ultima cosa: gli esami per la coagulazione citati vanno eseguiti senza terapiam anticoagulante per essere attendibili.
[#3] dopo  
Dr. Alessandro De Troia
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La Trombosi della vena succlavia e acellare è meno frequente della trombosi venosa profonda, la sede è anche caratteristica per una trombosi su base meccanica osssia conseguente alla "Sindrome dello stretto toracico superiore". Tipica dei soggetti che svolgono attività sportiva tipo bascket o Pallavolo
Lei riporta di aver eseguito degli esami RMN e TAC negativi, dovrebbe specificare meglio le indicazioni e i referti dei suddetti esami

Cordialmente