Seconda amiocentesi

gentile dottore,
durante il 3° mese di gravidanza facendo il duo test a mia moglie, emergevano valori alterati della free beta, nonostante la translucenza nucale fosse buona, ci veniva consigliato di effettuare l'amnio. i risultati hanno escluso cromosopatie.
il 24 07 2009 alla 21° sett. ha effettuato l'ecografia strutturale presso una struttura pubblica ospedaliera che metteva in evidenza le seguenti dimensioni del feto: bdp 48,3 mm; ofd 59,9mm; hc 171,5 mm; tcd 21; mm; bd 31,8mm; ac 146,1mm; hl 27,4mm; rad 25mm; tib 24,5mm; fl 26,4 mm; in più ci veniva diagnosticato:-anomala invasione trofoblastica con incremento degli idici flussimetrici uterini, segno di possibile sviluppo di gestosi ipertensiva e/o minaccia di parto pretermine, e ci prenotavano una visita di controllo presso il secondo policlinico di napoli. a seguito di tali risultati alla 22° sett. di gestazione ci siamo recati presso un centro di diagnostica ecografica privato che ha rilevato le seguenti dimensioni bdp 49 mm; ; hc 179 mm; ac 152; hl 29 mm; fl 30,5 mm; maf armonici; bcf 160b-min; in più ci dicevano gravidanza in normale evoluzione alla 21 sett. e 4 giorni la biometria esplorata più piccola di circa 12 giorni, l'anatomia fetale regolare, placenta normo inserita, liq. amniotico regolare, flussimetrie fetali regolari, arter. uterina dx regolare o,49, arter. uterina sx regolare 0,65, cordone a tre vasi, flussimetria arteria ombelicale regolare. non contenti abbiamo chiesto un ulteriore consulto dopo tre giorni a due ginecologi in altra struttura privata che: confermavano l'ultima diagnosi della struttura privata aggiungendo che si trattava di un bambino armonioso solo un po più piccolino di circa due settimane forse anche per la piccola costituzione della madre alta 1.55 e peso prima della gravidanza kg. 48,5. come ci veniva suggerito dalla struttura pubblica ci siamo recati al policlinico dove dopo aver effettuato l'eco di routine decidevano di effettuare una seconda amniocentesi, per scongiurare anomalie genetiche sulla crescita dei femori.
le risposte le avremo tra una decina di giorni. come terapia sta assumendo clexane, ferro, magnesio, acido folico e multicentrum, tengo a precisare che mia moglie è in terapia con il tegretol 400 mg. al giorno, in sostituzione del gardenale che assumeva da 15 anni. si immagini la nostra preoccupazione nell'attesa dell'ennesimo esame e le anche se piccole contraddizione tra un centro ed un altro. secondo la sua esperienza tenedo conto dei su citati dati si tratta di un bambino un po più piccolo o c'è un reale richio di anomalie genetiche e perchè effetture una seconda amnio?
in attesa di una sua risposta la ringraziamo anticipatamente
[#1]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Il motivo di una 2 amniocentesi sembra incomprensibile.
Il ritardo di crescita di 2 sett e' normale se anche la prima ecografia eseguita nel 1 trimestre rilevava questa differenza rispetto all'epoca di amenorrea.
Cordiali saluti

Dr. Marcello SERGIO
Specialista in Ginecologia ed Ostetricia
www.marcellosergio.it
"La ginecologia a portata di donna"

[#2]
dopo
Utente
Utente
gentile dottore
grazie dell'interessamento ma forse non ho specificato che nel primo trimestre di gravidanza non si evidenziava nessun ritardo di crescita cosa subentrata nell'eco effettuata alla 19 settimana.
questa informazione cambia la sua rassicurante risposta?
grazie e cordiali saluti
[#3]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
La 2 amniocentesi rimane incomprensibile. La differenza di 2 sett. diventa un ritardo di accrescimento che deve essere sicuramente indagato e seguito (con eco, flussimetria ripetute).
Auguri
[#4]
dopo
Utente
Utente
grazie per la risposta, oramai l'amnio è stata fatta e restiamo in attesa, le faremo sapere i risultati.
cordiali saluti
[#5]
dopo
Utente
Utente
gentile dottore,
stamattina siamo stati chiamati prima del previsto per ritirare i risultati della seconda amnio, per brevità trascrivo solo le conclusioni: "si può cocludere per un nascituro di sesso maschile che non presenta la mutazione p.G380R (99% dei casi di acondroplasia)".
a breve mia moglie farà un'altra eco e flussimetria per il monitoraggio della crescita. non appena avremo le nuove dimensioni le faremo sapere.
cordialità
[#6]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
e' una buona notizia !
Auguri
[#7]
dopo
Utente
Utente
grazie di cuore,
ma insieme alla bella notizia stamattina in ospedale ci hanno dato questa relazione:
<<carla pipolo> 23w+0d
"feto singolo vivo con biometria compatibile con 21 settimane in base a paramentri cranici e DTC- tutti e quattro i segmenti ossei appaiono regolari per morfologia ma con biometria inferiore al 5%centile per l'epoca gestazionale corretta.
la ricercasul DNA fetale della mutazione al locus 4p16.3 presente nella maggior parte dei casi di acondroplasia è risultata negativa.
tuttavia la valutazione odierna mette in evidenza un lieve ma significativo incremento biometrico dei dei segmenti ossei, la cui biometria comunque rimane <5%centile.
inatteso peggioramento della flussimetria utroplacentare con notch bilaterale edRI medio relativamente elevato.
a livello delle arterie ombelicali, flusso diastolico da assente ad appena presente (in base al gradiente pressorio feto-placentare).
in base a tali paramentri, si ritiene molto più probabile la genesi ischemica placentare del quadro. in relazione anche al pregresso riscontro di b-hCG elevata al Duotest, si ritiene indicato monnitoraggio PA ed esame urine materni, e rivalutazione accrescimento fetale a 2 settimane, per verifica eventuale slatentizzazione IUGR precoce.
al controllo odierno, con feto in migliore posizione, si evidenzia, inoltre, micropene con probabile scroto bifido (possibile ipospadia associata).
carissimo dottore cosa ne pensa?
andrà tutto a buon fine?
e il pene potrà ancora crescere o bisogna operarlo?
grazie e cordiali saluti
[#8]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
E' una gravidanza da tenere sotto stretto controllo come stanno facendo egregiamente i colleghi. E' quindi probabile un difetto di crescita presumibilmente da gestosi (da qui il controllo della pressione e urine oltre che degli edemi malleolari). La gestosi e' trattabile con terapia medica, l'ipospadia e' un problema che si affronterà successivamente alla nascita.
Spero proceda tutto bene! e mi aggiorni sulle novità.
Saluti
[#9]
dopo
Utente
Utente
la ringraziamo per la sua gentile e tempestiva disponibilìtà.
la aggiorneremo sugli sviluppi.
cordiali saluti
[#10]
dopo
Utente
Utente
gentile dottore,
il giorno 20.08.2009 alla 25W e 0 d
abbiamo effettuato il controllo di routine in ospedale e ci hanno dato questa relazione:
la curva di crescita di tutti e quattro i segmenti ossei è immutata con misure tra il 1° e 5° centile (3-5° per l'epoca corretta - 1 settimana di ritardo concezionale).
AC al 8°centile per l'epoca gestazionale corretta.
La flussimetria ombelicale appare lievemente peggiorata con flusso diastolico reverse ed assente a livello perivescicale (sn e dx) ed assente ad appena presente (a livello dell'inserzione placentare-sn e dx rispettivamente). dotto venoso nella norma. normoamnios.
in relazione anche al pregresso riscontro di b-hCG elevata al duotest, si ritiene indicato monitoraggio PA e esame urine materni e rivalutazione accrescimento fetale a due settimane per ulteriore verifica di accrescimento.
si conferma, inoltre, micropene con probabile scroto bifido (possibile ipospadia associata).

gentile dottore, ora, come da voi scritto precedentemente i dottori che si stanno occupando di mia moglie lo stanno facendo in modo egregio, ma essendo una struttura pubblica e l'affluenza degli utenti è molto alta, a volte sembra inopportuno stare lì e fare tante domande al medico per cui i dubbi restano con l'inevitabile angoscia:
1- mia moglie sta assumnedo il clexane oramai da un mese ma alcuni ci consigliano l'aspirinetta, quale è più efficace?
2- nel caso di parto pretermine come pare sia probabile gli arti lunghi cresceranno dopo?
3- oltre la terapia farmacologica mia moglie deve fare o non fare qualcosa in particolare per migliorare la sitazione?
4- attualmente il bambino pesa 530 gr. che peso deve raggiungere per poterlo far nascere?
5- il termine "micropene" usato dal dottore nella relazione è indicativo di un pene piccolo rispetto alle dimensioni del bambino o è un termine tecnico per indicare il pene di un bambino ancora nella pancia della mamma?
6- scroto bifido che cos'è?
ci scusi per le tante domande forse già fatte ma l'ansia ci tormenta.
grazie per l'interessamento e la sua disponibilità
cordiali saluti



[#11]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Gent. sig. cerchero' di rispondere punto per punto per quanto mi e' possibile:
1- ritengo che il trattamento attuale vada bene ed il cambio non e' consigliato
2- riguardo a questo punto ritengo sia di pertinenza ortopedica pediatrica
3- in questo caso non vi sono cose da fare o evitare se non la terapia medica ed i controlli frequenti
4- si hanno statistiche in cui sono sopravvissuti neonati di 22-23 sett(Pediatrics 114 lug 2004): quindi il peso e' anche correlato alla settimana di gestazione- piu' si và avanti e naturalmente i rischi diminuiscono
5- micropene e' "un organo di normale morfologia ma con una lunghezza inferiore... rispetto alla media"(De Rose):quindi e' un termine tecnico
6- lo scroto bifido si associa all'ipospadia (e' la presenza di un solco lungo il rafe mediano ossia della linea tra i due testicoli).
Spero di aver soddisfatto per un minimo le sue richieste e le invio i piu' cordiali saluti
[#12]
dopo
Utente
Utente
gentilissimo dottore
la ringraziamo per le sue puntuali delucidazioni
se non la disturbiamo la terremo aggiornato sull'evolversi della situazione.
cordiali saluti
ps grazie anche allo staff di medicitalia che rendono possibile questo eccellente servizio.
[#13]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Saro' lieto di potervi aiutare in qualche modo.
Cordiali saluti
[#14]
dopo
Utente
Utente
gentile dottore,
il giorno 03.09.2009 alla 27W e 0 d
abbiamo effettuato il controllo di routine in ospedale e ci hanno dato questa relazione:
la curva di crescita di tutti e quattro i segmenti ossei è immutata con misure tra il 1° e 5° centile (3-5° per l'epoca corretta - 1 settimana di ritardo concezionale).
AC al 8°centile per l'epoca gestazionale corretta.
La flussimetria ombelicale appare ulteriormente peggiorata con flusso diastolico reverse da entrambi a livello perivescicale (sn dx) e assente ad appena reverse (a livello dell'inserzione placentare-sn e dx rispettivamente). dotto venoso ancora nella norma. normoamnios.
si conferma, inoltre, micropene con probabile scroto bifido (possibile ipospadia associata).
si fa presente che il caso non rientra nei criteri classici dell'IUGR precoce ischemico su base placentare per la coesistenza di un reperto flussimetrico estremamente patologico con normoamnios, seppur minimo aumento ponderale e discreta reattività fetale.
in cosiderazione anche del riscontro di sesso ambiguo, non si può escludere che il tutto possa essere riconducibile ad un quadro patologico non diagnosticabile ecograficamente. di conseguenza si fa presente alla paziente: che in generale, il presente quadro flussimetrico sarebbe associato ad un rischio medio elevato di mortalità intrauterina;
che nel presente caso il significato prognostico del reperto flussimetrico non è verosimilmente assimilabile a quello sopra riportato;
che, pur tuttavia non è possibile escludere un pur limitato aumento del rischio di mortalità intrauterina.
si prescrive terapia cortisonica per profilassi RDS, in visione di una estrazione fetale pre termine-
Celestone cronodose fl im (2 fl/die x 2 gg).
caro dottore siamo un frastornati ma coscienti dei rischi del parto pretermine ma questo del sesso ambiguo proprio non l'abbiamo capito. in parole povere cosa significa?
che avremo un bambino che non avrà una sessualità definita?
ci scusi e mille grazie
[#15]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
gent.sig., il discorso del sesso e' definito dal cariotipo (che sicuramente sarà stato chiarito con l'esito delle amniocentesi ossia cariotipo maschile XY). Qui si tratta di una patologia quale ipospadia e scroto bifido che si spera possa essere trattata a livello urologico dopo la nascita. Al momento, mi sembra di capire che bisognerà trovare il momento giusto per il parto; intanto la terapia cortisonica serve ad accelerare la maturità polmonare (ossia prevenire la Sindrome da Distress Respiratorio RDS).
Speriamo bene! e cordiali saluti
[#16]
dopo
Utente
Utente
carissimo dottore
leggere le sue tempestive ed esaustive risposte
ci aiuta ad affrontare con maggiore serenità questo momento delicato.
temevamo che "sesso ambiguo" significasse una sessualità che potrebbe sfociare in ermafroditismo o in problemi di impotenza.
fra sette giorni avremo un altro controllo e le faremo sapere.
grazie di cuore
[#17]
dopo
Utente
Utente
gentile dottore,
il giorno 10.09.2009 alla 28W e 0 d
abbiamo effettuato il controllo di routine in ospedale e ci hanno dato questa relazione:
rispetto all'ultimo controllo effettuato 7 giorni fa il flusso è reverse in diastole su entrambe le arterie sia a livello placentare che perivescicale.
dotto venoso con fase A quasi a zero. Normoamnios.
si conferma tutta la precedente relazione.
si esegue CTG computerizzata per verificare ulteriormente, nei limiti dell'epoca estremamente precoce per tale tipo di monitoraggio, le condizioni fetali (non abbiamo il referto ma ci hanno spiegato che tutto sommato il tracciato era più o meno nella norma).
prossimo controllo fra 7 giorni.
cordiali saluti
[#18]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Gent.sig, facendo questi controlli ravvicinati, ogni giorno in piu' e' un giorno guadagnato. Bisognerebbe valutare anche il peso fetale, nel senso che se vi e' un incremento anche minimo ogni settimana, vuol dire che un minimo di nutrimento attraverso la placenta arriva. Nel momento in cui non si dovesse osservare ulteriore aumento di peso del feto, allora e' arrivato il momento di "tirarlo fuori". Speriamo sempre bene.
Cordiali saluti
[#19]
dopo
Utente
Utente
gentile dottore
nella penultima visita il 03-09-2009 pesava 750 gr., il 10.09.2009 pesava 800 gr., ci hanno detto che è poco ma bastava ancora a farlo restare "dentro" , come lei osservava. la terremo aggiornato.
grazie ancora e cordiali saluti
[#20]
dopo
Utente
Utente
gentile dottore,
a distanza di una settimana questa è la relazione:
W29- quadro sostanzialmente immutato biometricamente con ulteriore appiatimento della curva di crescita.
la flussimetria, tuttavia, appare in lieve miglioramento con flusso sempre reverse in diastole sulle arterie ombelicali a livello perivescicale, mentre ritorna con fase diastolica assente (era reverse) a livello placentare; anche a livello del dotto venoso risalita della fase A.
persistono normoamnios e buona motilità fetale.
si conferma scroto bifido (possibile ipospadia associata).
pertanto dal punto di vista prognostico non appare mutato il rischio di mortalità intrauterina. in accordo con la paziente si dispone controllo a 7 giorni.
cordiali saluti
[#21]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
La notizia confortante e' che la flussimetria presenta un lieve miglioramento e non e' mutato il rischio (ed e' presente una buona motilità): un'altra settimana in piu'!
Speriamo sempre bene!
Cordiali saluti
[#22]
dopo
Utente
Utente
gentile dottore,
la ringraziamo ancora per la sua disponibilità
e per il tempo che dedica a questo servizio.
incrociamo le dita e la salutiamo calorosamente.
alla prossima
[#23]
dopo
Utente
Utente
gentile dottore,
nel controllo odierno è emerso:
W 30- minimo incremento biometrico con peso presunto attuale di 850-900 gr. (5° centile per l'epoca).
la flussimetria della arteria ombelicale mostra ulteriore lieve miglioramento con fase diastolica appena reverse a livello perivescicale e presente a livello placentare. a livello del dotto venoso fase A presente.
persistono normoamnios e buona motilità fetale.
si conferma scroto bifido (possibile ipospadia associata).
pertanto dal punto di vista prognostico apparirebbe appena ridotto rispetto al controllo precedente il rischio di mortalità intrauterina. dispone controllo a 10 giorni.
cordiali saluti
[#24]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Bene! le cose sembrano migliorare leggermente.Peso, flussimetria e prognosi, con buona motilità.
Speriamo sempre bene!
Cordiali saluti
[#25]
dopo
Utente
Utente
gentile dottore
le faremo sapere fra 10 giorni sperando in un ulteriore miglioramento.
grazie di cuore
[#26]
dopo
Utente
Utente
gentile dottore,
domenica 11.10.09 alle 21 mia moglie ha partorito dopo una corsa in ospedale con i classici sintomi di gestosi (caviglie gonfie pressione max 200 min 90 e sintomi di vomito).
il bambino di kg 1,250 è in terapia intensiva (respira da solo) e la mammma in reparto con febbre e la pressione max che non scende sotto 140 e la min ad 80.
ci hanno spiegato che questa situazione durerà ancora un pò.
dottore ma il bambino crescerà? a me sembra impossibile, che un esserino di quelle dimensioni possa diventare un bebè bello paffuto, quando mi hanno permesso di vederlo (dopo avermi preparato alla visita)sono rimasto pietrificato tanto che un'altra mamma vedendomi mi ha portato a vedere la sua bambina di 700 gr. mia moglie chiede se è bello io non so cosa dirgli.
mi aiuti la prego non cosa proprio che dirgli.
grazie
[#27]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Gent.sig., innanzitutto faccio i piu' cordiali auguri a lei e sua moglie!
Il peso del bambino e' soddisfacente ed il fatto che respiri da solo e' positivo. Vedrà che crescerà! quello non e' un problema. Anche la situazione di sua moglie, che verrà trattata farmacologicamente per il periodo piu' prossimo, migliorerà.
Mi faccia sapere sul problema ipospadia e scroto bifido che era la cosa piu' preoccupante.Rassicuri sua moglie e la stimoli a riprendersi prima possibile per vedere suo figlio!
Ancora tanti cari auguri e saluti!
[#28]
dopo
Utente
Utente
gentilissimo dottore,
come lei anticipava mia moglie sta migliorando.
stamattina abbiamo avuto un colloquio con la dottoressa che segue il caso del bambino e ci ha spiegato che dobbiamo avere molta pazienza, l'ipospadia il pene ricurvo e lo scroto bifido sono confermati e a prima vista sembra un problema anatomico ma vogliono fare degli esami per eliminare il dubbio dal punto di vista endocrinologico. ma in entrambi i casi ci diceva che si può intervenire. mi scusi se non sono stato molto chiaro ma è quello che ricordo non appena avremo una diagnosi scritta le faremo sapere.
grazie di cuore
[#29]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Sono felice di avere buone nuove!
Spero di averne ancora, saluti!
[#30]
dopo
Utente
Utente
egregio dottore,
non avendo avuto ancora i risultati delle analisi endocrinologiche fatte ormai quasi un mese fà non ci siamo fatti più vivi, ci hanno detto di avere pazienza perchè trattasi di indagini complesse. attualmente, la situazione è questa: mia moglie ha ancora qualche postumo e fra un pò di giorni tornerà a controllo dal cardiologo. il bambino adesso è 1860gr e in media mette 25 gr al giorno e sembra non avere problemi apparenti. speriamo di poterla aggiornare quanto prima sul problema ipospadia e scroto bifido.
cordiali saluti
[#31]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Il bimbo cresce! molto bene!
Mi tenga aggiornato
Cordiali saluti
[#32]
dopo
Utente
Utente
gentile dottore,
ad oggi abbiamo solo risultati parziali degli esami effettuati oramai più di un mese fà, stasera abbiamo incontrato la pediatra che segue il caso e molto frettolosamente ci ha detto che i risultati erano arrivati ma dovevano ancora essere sottoposti al giudizio dell'endocrinologa, ci ha solo potuto dire che il cariotipo è maschile ma che gli esami endocrinologici erano un poco alterati, non ci ha specificato quali e in che misura.
oltre che in attesa siamo in un terribile stato d'animo. vorremmo solo portare a casa il bambino che cresce benissimo ed è più di 2400 gr. e non presenta alcun altro problema, forse non servirà a niente dirlo ma dall'aspetto si vede che è proprio un maschietto.
le faremo sapere fra qualche giorno cosa ci hanno detto.
cordiali saluti
[#33]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Vedo con piacere che il bimbo cresce! Sicuramente tra qualche giorno avrete la gioia di portarlo a casa.
Attendo nuove e invio cordiali saluti
[#34]
dopo
Utente
Utente
carissimo dottore finalmente dopo due mesi ieri abbiamo portato a casa il bambino, nel dimetterlo, ci hanno detto che un diagnosi definitiva al momento non è possibile in quanto prematuro, anche se, confrontando i due prelievi effettuati si nota un miglioramento nonostante si è ancora sotto i valori di riferimento. se la situazione non si dovesse normalizzare la dott. ci ha prospettata l'ipotesi di effettuare un ciclo di tre iniezioni di testosterone.
ad oggi la cosa certa è che il piccolo dovrà subire un intervento entro i diciotto mesi.
grazie
[#35]
Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Vedo che tutto procede per il meglio, come previsto.
Non tema per l'intervento futuro.
Mi aggiorni sulle novità e le invio cordiali saluti
Gravidanza

Gravidanza: test, esami, calcolo delle settimane, disturbi, rischi, alimentazione, cambiamenti del corpo. Tutto quello che bisogna sapere sui mesi di gestazione.

Leggi tutto