Sindrome di brugada
Buongiorno,
a mia madre è stata riscontrata la sindrome di Brugada, avendo lei avuto episodi sincopali di cui l'ultimo questa estate; infatti le è stato somministrato un antiaritmico a causa di una fibrillazione. A seguito di vari esami strumentali presentava ECG senza alterazioni, holter a 12 derivazioni normale, test eseguito con Flecainide evidenziava blocco di branca destra e sopraslivellamento del tratto ST nelle precordiali destre. A causa del sesso femminile e dell'età non considerata a rischio (54 anni) le è stato impiantato soltanto un loop recorder. Ci siamo recati a Pavia presso l'istituto Maugeri dove le è stato fatto la ricerca di mutazione genetica; è stata trovata una mutazione puntiforme nel gene SCN5A. A seguito di ciò, le verrò impiantato un defibrillatore? Io ho un fratello di 34 anni; a maggio verranno effettuati su di noi i medesimi test genetici. Entrambi non abbiamo mai accusato sincopi o altri sintomi sospetti. Se anche noi avessimo la mutazione, pur essendo asintomatici, saremmo candidati all'impianto di un ICD?
In attesa di una gentile risposta
a mia madre è stata riscontrata la sindrome di Brugada, avendo lei avuto episodi sincopali di cui l'ultimo questa estate; infatti le è stato somministrato un antiaritmico a causa di una fibrillazione. A seguito di vari esami strumentali presentava ECG senza alterazioni, holter a 12 derivazioni normale, test eseguito con Flecainide evidenziava blocco di branca destra e sopraslivellamento del tratto ST nelle precordiali destre. A causa del sesso femminile e dell'età non considerata a rischio (54 anni) le è stato impiantato soltanto un loop recorder. Ci siamo recati a Pavia presso l'istituto Maugeri dove le è stato fatto la ricerca di mutazione genetica; è stata trovata una mutazione puntiforme nel gene SCN5A. A seguito di ciò, le verrò impiantato un defibrillatore? Io ho un fratello di 34 anni; a maggio verranno effettuati su di noi i medesimi test genetici. Entrambi non abbiamo mai accusato sincopi o altri sintomi sospetti. Se anche noi avessimo la mutazione, pur essendo asintomatici, saremmo candidati all'impianto di un ICD?
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Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2.2k visite dal 20/03/2012.
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