Sindrome di brugada
Buongiorno,
mi permetto di chiederVi un suo autorevole parere dato che mi trovo in una situazione di pareri discordanti...e questo mi sta creando molta ansia...C'è chi dice che devo mettermi un defibrillatore e chi no.
Ho 56 anni e da circa un anno mi è stato riscontrato, aparte un blocco di branca destro incompleto da sempre presente, un elettrocardiogramma con onde t negative che a volte sono più profonde a volte meno. Ho effettuato eco doppler, scintigrafia miocardica sotto sforzo e risonanza cardiaca e tutto è risultato nella normalità. Sotto sforzo le onde t negative si positivizzano... Ho sempre fatto sport agonistico ( master di nuoto) ma dopo questa scoperta ho smesso per precauzione e perchè notavo dei malesseri nella fase di riposo, anche se l'holter non ha mai registrato nulla di anomalo in questa e forse dovuti a un ipertono vagale.
Mio padre è morto 20 anni fa all'età di 65 anni subito dopo il risveglio pomeridiano ( lo abbiamo trovato accasciato sulla poltrona della sua scrivania...), soffriva di ipertentensione e diabete da anni ...
Mi dicono, guardando il tracciato fatto qualche mese prima del decesso, possa essere morto per Brugada.
Ho fatto l'indagine genetica a e mi hanno trovato una mutazione al gene SCN5A, non riscontrata a mia madre. In seguito ho fatto test con flecainide e studio elettrofisiologico. Tutto è risultato negativo. Di recente a riposo e specie dopo i pasti soffro di malesseri con aumento di frequenza cardiaca e sensazione di imminente svenimento. Ho messo un holter e tutto sembra normale, anche quando accuso questi malesseri, a parte questa onde t negative....
Vi ringrazio in anticipo peril Vostro parere
mi permetto di chiederVi un suo autorevole parere dato che mi trovo in una situazione di pareri discordanti...e questo mi sta creando molta ansia...C'è chi dice che devo mettermi un defibrillatore e chi no.
Ho 56 anni e da circa un anno mi è stato riscontrato, aparte un blocco di branca destro incompleto da sempre presente, un elettrocardiogramma con onde t negative che a volte sono più profonde a volte meno. Ho effettuato eco doppler, scintigrafia miocardica sotto sforzo e risonanza cardiaca e tutto è risultato nella normalità. Sotto sforzo le onde t negative si positivizzano... Ho sempre fatto sport agonistico ( master di nuoto) ma dopo questa scoperta ho smesso per precauzione e perchè notavo dei malesseri nella fase di riposo, anche se l'holter non ha mai registrato nulla di anomalo in questa e forse dovuti a un ipertono vagale.
Mio padre è morto 20 anni fa all'età di 65 anni subito dopo il risveglio pomeridiano ( lo abbiamo trovato accasciato sulla poltrona della sua scrivania...), soffriva di ipertentensione e diabete da anni ...
Mi dicono, guardando il tracciato fatto qualche mese prima del decesso, possa essere morto per Brugada.
Ho fatto l'indagine genetica a e mi hanno trovato una mutazione al gene SCN5A, non riscontrata a mia madre. In seguito ho fatto test con flecainide e studio elettrofisiologico. Tutto è risultato negativo. Di recente a riposo e specie dopo i pasti soffro di malesseri con aumento di frequenza cardiaca e sensazione di imminente svenimento. Ho messo un holter e tutto sembra normale, anche quando accuso questi malesseri, a parte questa onde t negative....
Vi ringrazio in anticipo peril Vostro parere
[#1]
Medico Chirurgo
Guardi lei ha doverosamente effettuato tutti gli esami per escludere una ischemia miocardica e una Sindrome di Brugada.
Tuttavia a distanza non posso contestare la decisione di applicare un defibrillatore impiantabile, ritenendo che i Colleghi abbiano individuato delle necessità che io non conosco.
Si faccia spiegare il perche' di questo consiglio che a me pare una discutibile misura precauzionale in un soggetto SCN5A positivo ma di fatto privo delle alterazioni del trasporto ionico che sottendono la Sindrome dei fratelli Brugada.
Cari saluti,
Dott. Caldarola.
Tuttavia a distanza non posso contestare la decisione di applicare un defibrillatore impiantabile, ritenendo che i Colleghi abbiano individuato delle necessità che io non conosco.
Si faccia spiegare il perche' di questo consiglio che a me pare una discutibile misura precauzionale in un soggetto SCN5A positivo ma di fatto privo delle alterazioni del trasporto ionico che sottendono la Sindrome dei fratelli Brugada.
Cari saluti,
Dott. Caldarola.
[#2]
dopo
Utente
Innanzitutto grazie per la tempestiva risposta.
Chi avvalla l'ipotesi del defibrillatore sostiene che i test per slatentizzare non sono affidabili,specie lo studio elettrofisiologico, a loro avviso la presenza del gene mutato e la storia familiare sono più predittivi. Questo punto di vista è espresso da professionisti di importanti istituti della Lombardia. Sostengono che l'impianto di un defibrillatore non comporta limitazioni particolari ed è l'unico modo per evitare complicazioni. Le cose che non capisco pero sono: basta la mutazione genetica per affermare che sono a rischio? L'onda T negativa può essere legata in qualche modo al Brugada?
Cosa puo significare se compare da un anno all'altro? Puo essere legata ad adattamenti fisiologici legati all'attività agonistica come sostengono coloro i quali mi hanno rilasciato il certificato di idoneità alla sport agonistico?Inoltre, e qui finisco, con questa situazione ho fatto bene a smettere con la pratica agonistica?
Grazie anticipatamente
Chi avvalla l'ipotesi del defibrillatore sostiene che i test per slatentizzare non sono affidabili,specie lo studio elettrofisiologico, a loro avviso la presenza del gene mutato e la storia familiare sono più predittivi. Questo punto di vista è espresso da professionisti di importanti istituti della Lombardia. Sostengono che l'impianto di un defibrillatore non comporta limitazioni particolari ed è l'unico modo per evitare complicazioni. Le cose che non capisco pero sono: basta la mutazione genetica per affermare che sono a rischio? L'onda T negativa può essere legata in qualche modo al Brugada?
Cosa puo significare se compare da un anno all'altro? Puo essere legata ad adattamenti fisiologici legati all'attività agonistica come sostengono coloro i quali mi hanno rilasciato il certificato di idoneità alla sport agonistico?Inoltre, e qui finisco, con questa situazione ho fatto bene a smettere con la pratica agonistica?
Grazie anticipatamente
[#3]
Medico Chirurgo
la diagnosi della Sindrome di Brugada resta una diagnosi clinica, che tiene conto in anamnesi i casi familiari ( non è detto che suo padre sia morto per F.V. e solo una autopsia avrebbe potuto stabilirlo. Inoltre in famiglia non riferisce ulteriori casi di morte improvvisa ), della anamnesi personale (episodi sincopali, episodi di Tachicardia ventricolare o di torsione di punta (in questo è utilissimo lo studio Holter), di specifiche alterazioni "sospette" dell'ECG, che quando davvero sospette devono essere confermate dallo studio elettrofisiologico e dai test di slatentizzazione.
Insomma ancora oggi la diagnosi di Brugada resta clinica e l'apporto del genetista può confortare il sospetto o la certezza clinica ma non vi si può sostituire.
Tenga presente che le mutazioni del gene SCN5A, sui particolari delle quali non mi addentro, pertinendo alla biologia molecolare e non a questo consulto, è presente solo nel 18 - 30% dei casi di Brugada, potendo essere correlata anche ad altre anomalie del trasporto ionico come la sindrome del QT lungo, per farle un esempio. Ciò significa che una sua eventuale negatività per la mutazione del predetto gene, da sola, non l'avrebbe messa al riparo dalla possibilità di una morte improvvisa quanto invece l'esecuzione dello studio elettrofisiologico con esito negativo, come di fatto è!
Se lei avesse avuto, oltre alla morte improvvisa di suo padre anche quella di altri ascendenti, un ECG suggestivo per un pattern di I tipo confermato dallo studio elettrofisiologico e di slatentizzazione farmacologica, una sintomatologia clinica e la positività del gene SCN5A l'impianto di un defibrillatore sarebbe stato "obbligatorio".
A mio avviso, pertanto, la sola positività della mutazione genetica in presenza di negatività dei test elettrofisiologici con bloccanti dei canali del sodio, che amplificano proprio il difetto fenotipico alla base della S. di Brugada, è una misura cautelativa (non so per chi, se per lei, per i Medici che l'hanno in cura o per entrambi) ma allo stato dell'arte non imperativo.
E' come se volessimo ridurre le morti aritmiche con un impianto a largo raggio di defibrillatori in tutta Italia!
Per quanto riguarda le onde T invertite, le ribadisco che era importante escludere la natura ischemica delle stesse: mi pare che ella abbia fatto tutto quanto per raggiungere questo risultato e che pertanto le stesse vadano inquadrate nella sindrome del cuore di atleta: non mi stancherò mai di ripetere che lo sport agonistico NON GIOVA AL CUORE!! Agonistico riconosce l'origine etimologica greca di lotta, nel superare i propri limiti! E' un tratto narcisistico della personalità. Absit iniuria verbis!
Questo è il mio personale parere telematico; la consideri una chiacchierata davanti a un caffè: tuttavia, per motivi da Lei facilmente intuibili, non avendo davanti nulla se non uno schermo , la invito a seguire i consigli di chi realmente la cura.
La saluto cordialmente,
Dott. Caldarola.
Insomma ancora oggi la diagnosi di Brugada resta clinica e l'apporto del genetista può confortare il sospetto o la certezza clinica ma non vi si può sostituire.
Tenga presente che le mutazioni del gene SCN5A, sui particolari delle quali non mi addentro, pertinendo alla biologia molecolare e non a questo consulto, è presente solo nel 18 - 30% dei casi di Brugada, potendo essere correlata anche ad altre anomalie del trasporto ionico come la sindrome del QT lungo, per farle un esempio. Ciò significa che una sua eventuale negatività per la mutazione del predetto gene, da sola, non l'avrebbe messa al riparo dalla possibilità di una morte improvvisa quanto invece l'esecuzione dello studio elettrofisiologico con esito negativo, come di fatto è!
Se lei avesse avuto, oltre alla morte improvvisa di suo padre anche quella di altri ascendenti, un ECG suggestivo per un pattern di I tipo confermato dallo studio elettrofisiologico e di slatentizzazione farmacologica, una sintomatologia clinica e la positività del gene SCN5A l'impianto di un defibrillatore sarebbe stato "obbligatorio".
A mio avviso, pertanto, la sola positività della mutazione genetica in presenza di negatività dei test elettrofisiologici con bloccanti dei canali del sodio, che amplificano proprio il difetto fenotipico alla base della S. di Brugada, è una misura cautelativa (non so per chi, se per lei, per i Medici che l'hanno in cura o per entrambi) ma allo stato dell'arte non imperativo.
E' come se volessimo ridurre le morti aritmiche con un impianto a largo raggio di defibrillatori in tutta Italia!
Per quanto riguarda le onde T invertite, le ribadisco che era importante escludere la natura ischemica delle stesse: mi pare che ella abbia fatto tutto quanto per raggiungere questo risultato e che pertanto le stesse vadano inquadrate nella sindrome del cuore di atleta: non mi stancherò mai di ripetere che lo sport agonistico NON GIOVA AL CUORE!! Agonistico riconosce l'origine etimologica greca di lotta, nel superare i propri limiti! E' un tratto narcisistico della personalità. Absit iniuria verbis!
Questo è il mio personale parere telematico; la consideri una chiacchierata davanti a un caffè: tuttavia, per motivi da Lei facilmente intuibili, non avendo davanti nulla se non uno schermo , la invito a seguire i consigli di chi realmente la cura.
La saluto cordialmente,
Dott. Caldarola.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 7.2k visite dal 30/07/2016.
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