Analisi cromosomica
Gentili dottori,chiedo a voi un parere perchè io e mio marito sono 3 anni che cerchiamo di avere un figlio,ma dopo vari tentativi falliti ci siamo rivolti ad un centro di sterilità di coppia.Abbiamo fatto vari controlli ed esami e l'ultimo è stato quello genetico che ha fatto mio marito e avrei piacere se poteste darmi qualche chiarimento.
Campione:sangue periferico
Bandeggio:GTG
numero metafasi analizzate:16
cariotipo:45,XY,der(13;14)(q10;q10)
commento:Presenza,in tutte le metafasianalizzate,di una traslocazione Robertsoniana coinvolgente un cromosoma 13 ed un cromosoma 14.
STS TESTATE:
AZFa sY 86 presente
sY 84 presente
DFFRY,nel gene USP9Y presente
DBY,nel gene DEAD BOX Y presente
sY 95 presente
AZFb sY 117 presente
sY 125 presente
sY 127 presente
sY 134 presente
AZFc sY 254,nel gene DAZ presente
sY 255,nel gene DAZ presente
Risultato:campione privo di delezioni ai loci AZF.
Identificazione mutazioni del gene CFTR
Risultato:assenza di mutazioni
Ricerca di varianti alleliche poli-T correlate all'assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD)
Risultato:7T/7T assenza delle varianti alleliche correlate a CBAVD.
Mi ineresserebbe sapere cos'è la traslocazione Robertsoniana e soprattutto,in generale,è una situazione grave?
Grazie per avermi dedicato del tempo.Arrivederci.Buon lavoro.
Campione:sangue periferico
Bandeggio:GTG
numero metafasi analizzate:16
cariotipo:45,XY,der(13;14)(q10;q10)
commento:Presenza,in tutte le metafasianalizzate,di una traslocazione Robertsoniana coinvolgente un cromosoma 13 ed un cromosoma 14.
STS TESTATE:
AZFa sY 86 presente
sY 84 presente
DFFRY,nel gene USP9Y presente
DBY,nel gene DEAD BOX Y presente
sY 95 presente
AZFb sY 117 presente
sY 125 presente
sY 127 presente
sY 134 presente
AZFc sY 254,nel gene DAZ presente
sY 255,nel gene DAZ presente
Risultato:campione privo di delezioni ai loci AZF.
Identificazione mutazioni del gene CFTR
Risultato:assenza di mutazioni
Ricerca di varianti alleliche poli-T correlate all'assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD)
Risultato:7T/7T assenza delle varianti alleliche correlate a CBAVD.
Mi ineresserebbe sapere cos'è la traslocazione Robertsoniana e soprattutto,in generale,è una situazione grave?
Grazie per avermi dedicato del tempo.Arrivederci.Buon lavoro.
[#1]
Dr. Carmelo Piscopo
Medico genetista
5
Gentile Utente,
la presenza di una traslocazione robertsoniana non è di per sè una condizione patologica: la prevalenza di simili riarrangiamenti nella popolazione generale non è nota proprio perchè asintomatica.
Al concepimento però tali traslocazioni possono sbilanciarsi e provocare condizioni cliniche molto eterogenee che variano dalla poliabortività a quadri sindormici.
Le consiglio pertanto di rivolgersi ad un centro di genetica medica dove possano illusrtarLe le opzioni diangostiche e preventive indicate in questi casi.
Distinti saluti
Carmelo Piscopo
la presenza di una traslocazione robertsoniana non è di per sè una condizione patologica: la prevalenza di simili riarrangiamenti nella popolazione generale non è nota proprio perchè asintomatica.
Al concepimento però tali traslocazioni possono sbilanciarsi e provocare condizioni cliniche molto eterogenee che variano dalla poliabortività a quadri sindormici.
Le consiglio pertanto di rivolgersi ad un centro di genetica medica dove possano illusrtarLe le opzioni diangostiche e preventive indicate in questi casi.
Distinti saluti
Carmelo Piscopo
Dr. Carmelo Piscopo
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.5k visite dal 15/02/2011.
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