Emocromatosi?
gentile dottore,sono una ragazza di 26 anni,circa tre mesi fa effettuai per controllo delle analisi del sangue in cui riscontrai dei valori del ferro alterati,TRASFERRINA 168,VALORI DI RIFERIMENTO 200/360
FERRITINA 166,VALORI DI RIFERIMENTO 5/132
SIDEREMIA 199,VALORI DI RIFERIMENTO 37/145.Il mio medico mi consigliò di aspettare tre mesi,alle volte avessi assunto integratori che avessero alterato i valori,dopo i tre mesi ho effettuato di nuovo l'esame ed è risultato SIDEREMIA 215,VALORI DI RIFERIMENTO 25/156.Il mio medico mi ha parlato di emocromatosi e mi ha accennato che potrei avere questa malattia genetica,alchè ho effettuato una visita presso il reparto di gastroenterologia di Pisa(il mio medico ha preferito farmi la richiesta prima a questo reparto),li hanno calcolato la saturazione della trasferrina che è di 83%.Secondo la dottoressa del reparto gastroenterologia potrei avere l'emocromatosi e ha richiesto la ricerca del gene.Sinceramente sono molto confusa,anche perchè mi sono documentata su internet e l'emocromatosi è una malattia rara che colpisce di solito verso i 40/50 anni,come sarebbe nel mio caso?la prego gentile dottore di fornirmi spiegazioni più chiare perchè a me il quadro sembra molto confuso e sono alquanto preoccupata visto la mia giovane età.La ringrazio infinitamente.
FERRITINA 166,VALORI DI RIFERIMENTO 5/132
SIDEREMIA 199,VALORI DI RIFERIMENTO 37/145.Il mio medico mi consigliò di aspettare tre mesi,alle volte avessi assunto integratori che avessero alterato i valori,dopo i tre mesi ho effettuato di nuovo l'esame ed è risultato SIDEREMIA 215,VALORI DI RIFERIMENTO 25/156.Il mio medico mi ha parlato di emocromatosi e mi ha accennato che potrei avere questa malattia genetica,alchè ho effettuato una visita presso il reparto di gastroenterologia di Pisa(il mio medico ha preferito farmi la richiesta prima a questo reparto),li hanno calcolato la saturazione della trasferrina che è di 83%.Secondo la dottoressa del reparto gastroenterologia potrei avere l'emocromatosi e ha richiesto la ricerca del gene.Sinceramente sono molto confusa,anche perchè mi sono documentata su internet e l'emocromatosi è una malattia rara che colpisce di solito verso i 40/50 anni,come sarebbe nel mio caso?la prego gentile dottore di fornirmi spiegazioni più chiare perchè a me il quadro sembra molto confuso e sono alquanto preoccupata visto la mia giovane età.La ringrazio infinitamente.
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 335 6
Gentile Signora,
scusi per il ritardo con cui le viene risposto.
Innanzitutto diciamo che l'emocromatosi è una malattia rara che colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile e si osserva con prevalenza tra 40 e 60 anni. I pochi casi che riguardano il sesso femminile si riscontrano in età climaterica. Il quadro clinico è caratterizzato da fegato ingrossato, iperpigmentazione e diabete mellito. Si ha sovraccarico di ferro con una transferrina quasi completamnete saturata e livelli di ferritina molto alti.
Ad oggi sono state descritte 4 varianti genetiche da tipo 1 a tipo 4 . Il danno deriva proprio da questo accumulo di ferro che deve essere eliminato. Spesso la malattia ha un carattere di ereditarietà.
Onestamente i casi che rientrano nella sua fascia di età sono veramente pochissimi. Visto che è passato tempo non so se abbia ulteriori notizie, se ha fatto ulteriori esami; comunque siamo a disposizione per ulteriori informazioni, se lo desidera, ma posti le eventuali future domande nella sezione Ematologia o Medicina Interna
scusi per il ritardo con cui le viene risposto.
Innanzitutto diciamo che l'emocromatosi è una malattia rara che colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile e si osserva con prevalenza tra 40 e 60 anni. I pochi casi che riguardano il sesso femminile si riscontrano in età climaterica. Il quadro clinico è caratterizzato da fegato ingrossato, iperpigmentazione e diabete mellito. Si ha sovraccarico di ferro con una transferrina quasi completamnete saturata e livelli di ferritina molto alti.
Ad oggi sono state descritte 4 varianti genetiche da tipo 1 a tipo 4 . Il danno deriva proprio da questo accumulo di ferro che deve essere eliminato. Spesso la malattia ha un carattere di ereditarietà.
Onestamente i casi che rientrano nella sua fascia di età sono veramente pochissimi. Visto che è passato tempo non so se abbia ulteriori notizie, se ha fatto ulteriori esami; comunque siamo a disposizione per ulteriori informazioni, se lo desidera, ma posti le eventuali future domande nella sezione Ematologia o Medicina Interna
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 5.8k visite dal 26/02/2008.
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