Translucenza nucale a 9 settimane
Salve, volevo chiedervi un parere. Sono alla mia seconda gravidanza, la prima terminata con un aborto interno alla 7° settimana. Ho effettuato una visita di controllo a 9 settimane. Il battito era ok e l'embrione misurava 25 mm. Il ginecologo ha voluto già farmi un esame un po' più approfondito per misurare la traslucenza nucale, che è risultata già molto alta (1.9 mm). Vista la mia età (37 anni) il ginecologo mi è sembrato alquanto preoccupato, ma non si è pronunciato più di tanto e mi ha rinviato al bi-test che dovrò fare alla 12° settimana. Non abbiamo casi in famiglia e i cariotipi mio e di mio marito sono normali.
Quello che vi chiedo è un parere realistico sulla situazione e sul suo eventuale evolversi. Non credo ci siano molte speranze che la TN non aumenti più, che si attesti su questi valori. Vero? Come si evolvono di solito situazioni del genere? E' possibile prima della 12° settimana fare qualche indagine che aiuti a capire come si sta evolvendo la situazione?
Vi ringrazio tantissimo per la risposta che vorrete darmi.
Quello che vi chiedo è un parere realistico sulla situazione e sul suo eventuale evolversi. Non credo ci siano molte speranze che la TN non aumenti più, che si attesti su questi valori. Vero? Come si evolvono di solito situazioni del genere? E' possibile prima della 12° settimana fare qualche indagine che aiuti a capire come si sta evolvendo la situazione?
Vi ringrazio tantissimo per la risposta che vorrete darmi.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
471 14 1
Gent.ma utente,
come probabilmente già saprà, la translucenza nucale è un parametro che, come molti altri, costituisce un "campanello d'allarme" e deve essere interpretato come tale. La gravidanza è un percorso composto di molte fasi, ognuna delle quali ha la sua importanza. Segua i consigli del collega e attenda di eseguire il bi-test, una volta superata anche questa fase, il collega le indicherà la successiva...
cordialmente
come probabilmente già saprà, la translucenza nucale è un parametro che, come molti altri, costituisce un "campanello d'allarme" e deve essere interpretato come tale. La gravidanza è un percorso composto di molte fasi, ognuna delle quali ha la sua importanza. Segua i consigli del collega e attenda di eseguire il bi-test, una volta superata anche questa fase, il collega le indicherà la successiva...
cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
dopo
Utente
Grazie mille per la risposta dottoressa. Desideravo sapere, tuttavia, l'attendibilitá di una misurazione effettuata alla nona settimana. Qual è l'evolversi in genere di questa misura fino alla 12 settimana(data in cui dovró ripeterla)? Devo aspettarmi necessariamente un aumento? Una misura di 1,9 mm con crl 2,5 cm è già da considerarsi certamente predittiva di un evolversi negativo alla 12 settimana? Grazie ancora.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
471 14 1
Il periodo migliore per misurare la translucenza nucale è tra l'11ma e la 13ma settimana. Ovviamente è un parametro ecografico che può essere misurato anche in altri momenti, ma in generale si preferisce attendere la dodicesima settimana prima di considerarlo come realmente indicativo di un rischio aumentato per patologie fetali. In molti casi infatti accade che la translucenza nucale, sebbene aumentata, si normalizzi entro la 13ma settimana. Per questo il collega le ha suggerito di ripetere la misurazione e, dato il periodo e la sua età, di associarlo ad un prelievo di sangue i cui parametri verranno poi confrontati con la translucenza nucale nel cosiddetto bi-test.
[#4]
dopo
Utente
Gentile dottoressa,
Purtroppo ho eseguito nuovamente l'ecografia x la TN a 11+6 settimane ed è stato rilevato un igroma di 7mm con alterazione del flusso del dotto venoso e altri parametri nella norma (compresa la presenza dell'osso nasale).Non ho eseguito neanche piú il bi.test considerato superfluo.Mi è stata sconsigliata la villocentesi ma mi èstato consigliato di monitorare l'igroma e il battito e qualora il battito sia ancora presente nelle prossime settimane (cosaa cui i medici non credono,visto che ipotizzano un'interruzione spontanea) mi consigliano unamniocentesi precoce. Siamo davvero distrutti e vorremmo tanto capire che cosa sia accaduto. . Ho avuto un aborto interno alla 8a settimana a luglio dall esame fish del materiale abortivo è risultato un cariotipo xx normale. Abbiamo eseguito le analisi dei nosttri cariotipi che sono normali.Mio marito ha eseguito altri esami sullo sperma (tunel test e framammentazione dna) a causa di una oligoastenozoospermia moderata. Tutto nella norma Che cosa è successo allora e quali esami possiamo eseguire per evitare di rivivere queste terribili esperienze??? Grazie per la sua risposta!
Purtroppo ho eseguito nuovamente l'ecografia x la TN a 11+6 settimane ed è stato rilevato un igroma di 7mm con alterazione del flusso del dotto venoso e altri parametri nella norma (compresa la presenza dell'osso nasale).Non ho eseguito neanche piú il bi.test considerato superfluo.Mi è stata sconsigliata la villocentesi ma mi èstato consigliato di monitorare l'igroma e il battito e qualora il battito sia ancora presente nelle prossime settimane (cosaa cui i medici non credono,visto che ipotizzano un'interruzione spontanea) mi consigliano unamniocentesi precoce. Siamo davvero distrutti e vorremmo tanto capire che cosa sia accaduto. . Ho avuto un aborto interno alla 8a settimana a luglio dall esame fish del materiale abortivo è risultato un cariotipo xx normale. Abbiamo eseguito le analisi dei nosttri cariotipi che sono normali.Mio marito ha eseguito altri esami sullo sperma (tunel test e framammentazione dna) a causa di una oligoastenozoospermia moderata. Tutto nella norma Che cosa è successo allora e quali esami possiamo eseguire per evitare di rivivere queste terribili esperienze??? Grazie per la sua risposta!
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dopo
Utente
Gentile dottoressa,
Purtroppo ho eseguito nuovamente l'ecografia x la TN a 11+6 settimane ed è stato rilevato un igroma di 7mm con alterazione del flusso del dotto venoso e altri parametri nella norma (compresa la presenza dell'osso nasale).Non ho eseguito neanche piú il bi.test considerato superfluo.Mi è stata sconsigliata la villocentesi ma mi èstato consigliato di monitorare l'igroma e il battito e qualora il battito sia ancora presente nelle prossime settimane (cosaa cui i medici non credono,visto che ipotizzano un'interruzione spontanea) mi consigliano unamniocentesi precoce. Siamo davvero distrutti e vorremmo tanto capire che cosa sia accaduto. . Ho avuto un aborto interno alla 8a settimana a luglio dall esame fish del materiale abortivo è risultato un cariotipo xx normale. Abbiamo eseguito le analisi dei nosttri cariotipi che sono normali.Mio marito ha eseguito altri esami sullo sperma (tunel test e framammentazione dna) a causa di una oligoastenozoospermia moderata. Tutto nella norma Che cosa è successo allora e quali esami possiamo eseguire per evitare di rivivere queste terribili esperienze??? Grazie per la sua risposta!
Purtroppo ho eseguito nuovamente l'ecografia x la TN a 11+6 settimane ed è stato rilevato un igroma di 7mm con alterazione del flusso del dotto venoso e altri parametri nella norma (compresa la presenza dell'osso nasale).Non ho eseguito neanche piú il bi.test considerato superfluo.Mi è stata sconsigliata la villocentesi ma mi èstato consigliato di monitorare l'igroma e il battito e qualora il battito sia ancora presente nelle prossime settimane (cosaa cui i medici non credono,visto che ipotizzano un'interruzione spontanea) mi consigliano unamniocentesi precoce. Siamo davvero distrutti e vorremmo tanto capire che cosa sia accaduto. . Ho avuto un aborto interno alla 8a settimana a luglio dall esame fish del materiale abortivo è risultato un cariotipo xx normale. Abbiamo eseguito le analisi dei nosttri cariotipi che sono normali.Mio marito ha eseguito altri esami sullo sperma (tunel test e framammentazione dna) a causa di una oligoastenozoospermia moderata. Tutto nella norma Che cosa è successo allora e quali esami possiamo eseguire per evitare di rivivere queste terribili esperienze??? Grazie per la sua risposta!
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dopo
Utente
Vi riscrivo nuovamente la mia storia in modo più dettagliato sperando in una vostra risposta.
Ho 37 anni e a luglio ho avuto un aborto interno alla 7a settimana con successivo raschiamento (prima gravidanza cercata per 7 mesi). A seguito ho eseguito una serie di controlli:
ormoni tiroidei e anticopri (nella norma)
ANA (nella norma)
ASMA (POSITIVO 1:40)
ENA (negativo)
DNA NATIVO (negativo)
ANTICORPI IgA - IgG - IgM (nella norma)
TROMBOFILIA EREDITARIA (6 mutazioni)
- FV R506Q NORMALE
- FV H1299R ETEROZIGOTE
- FII Protrombina ETEROZIGOTE
- PAI-I 5G/5G
- MTHFR C677T OMOZIGOTE MUTATO
- MTHFR A1298C NORMALE
- OMOCISTEINA (NELLA NORMA)
CARIOTIPO NORMALE
CARIOTIPO DI MIO MARITO NORMALE
Inoltre mio marito a causa di una oligoastenospermia moderata ha effettuato anche:
FISH in interfase su Liquido seminale (tutto nella norma)
TUNEL TEST tasso di apoptosi 16%
Per le mie mutazioni riguardante la trombofilia ho iniziato subito a prendere prefolic e non ci è stato consigliato niente altro. Dopo due mesi di tentativi ho scoperto di essere nuovamente incinta. Ho iniziato da subito cura con clexane 4000, cortisone 5mg 2 volte al giorno (fino alla 10a settimana), be-total, e prefolic.
Tuttavia alla 12 settimana abbiamo scoperto un'igroma cistico di 7 mm, alterazione del flusso del dotto venoso (altri parametri nella norma, compreso osso nasale) per il quale i medici non ci hanno dato nessuna speranza. Sono in attesa di eseguire un'amniocentesi con FISH fra 10 gg circa.
Quello che le chiedo è questo:
- possono essere correlati l'aborto interno di agosto e l'igroma di ora? (sul materiale abortivo fu eseguita una FISH che diede come risultato un cariotipo femminile XX normale per i cromosomi analizzati dalla FISH).
- Oltre al cariotipo sul feto, ritiene necessario eseguire altri esami per verificare le cause e per scongiurare il verificarsi di tale situazione?
- Un igroma di tale "portata" quali speranze da che il bimbo possa essere sano?
- L'igroma è "recidivo"? Cioè una volta avuto un episodio è più probabile che si verifichi di nuovo in futuro con eventuali altre gravidanze?
- Potrebbe essere collegato ai miei problemi di trombofilia? (i valori della coagulazione e l'omocisteina sono tutt'ora nella norma)
La ringrazio per la sua pazienza e per la risposta che vorrà darmi.
Ho 37 anni e a luglio ho avuto un aborto interno alla 7a settimana con successivo raschiamento (prima gravidanza cercata per 7 mesi). A seguito ho eseguito una serie di controlli:
ormoni tiroidei e anticopri (nella norma)
ANA (nella norma)
ASMA (POSITIVO 1:40)
ENA (negativo)
DNA NATIVO (negativo)
ANTICORPI IgA - IgG - IgM (nella norma)
TROMBOFILIA EREDITARIA (6 mutazioni)
- FV R506Q NORMALE
- FV H1299R ETEROZIGOTE
- FII Protrombina ETEROZIGOTE
- PAI-I 5G/5G
- MTHFR C677T OMOZIGOTE MUTATO
- MTHFR A1298C NORMALE
- OMOCISTEINA (NELLA NORMA)
CARIOTIPO NORMALE
CARIOTIPO DI MIO MARITO NORMALE
Inoltre mio marito a causa di una oligoastenospermia moderata ha effettuato anche:
FISH in interfase su Liquido seminale (tutto nella norma)
TUNEL TEST tasso di apoptosi 16%
Per le mie mutazioni riguardante la trombofilia ho iniziato subito a prendere prefolic e non ci è stato consigliato niente altro. Dopo due mesi di tentativi ho scoperto di essere nuovamente incinta. Ho iniziato da subito cura con clexane 4000, cortisone 5mg 2 volte al giorno (fino alla 10a settimana), be-total, e prefolic.
Tuttavia alla 12 settimana abbiamo scoperto un'igroma cistico di 7 mm, alterazione del flusso del dotto venoso (altri parametri nella norma, compreso osso nasale) per il quale i medici non ci hanno dato nessuna speranza. Sono in attesa di eseguire un'amniocentesi con FISH fra 10 gg circa.
Quello che le chiedo è questo:
- possono essere correlati l'aborto interno di agosto e l'igroma di ora? (sul materiale abortivo fu eseguita una FISH che diede come risultato un cariotipo femminile XX normale per i cromosomi analizzati dalla FISH).
- Oltre al cariotipo sul feto, ritiene necessario eseguire altri esami per verificare le cause e per scongiurare il verificarsi di tale situazione?
- Un igroma di tale "portata" quali speranze da che il bimbo possa essere sano?
- L'igroma è "recidivo"? Cioè una volta avuto un episodio è più probabile che si verifichi di nuovo in futuro con eventuali altre gravidanze?
- Potrebbe essere collegato ai miei problemi di trombofilia? (i valori della coagulazione e l'omocisteina sono tutt'ora nella norma)
La ringrazio per la sua pazienza e per la risposta che vorrà darmi.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
471 14 1
Gent.ma utente,
purtroppo senza vederla personalmente e senza valutare nel dettaglio tutte le analisi cui si è sottoposta, posso rispondere solo ad alcuni dei suoi quesiti. In particolare posso dirle che non ci sono collegamenti tra le varianti della trombofilia e l'igroma cistico. Riguardo le cause dell'igroma cistico, la situazione andrebbe approfondita in sede di visita, le consiglio di vedere un genetista, che, una volta valutata appieno la sua situazione, saprà darle le risposte che cerca.
cordialmente
purtroppo senza vederla personalmente e senza valutare nel dettaglio tutte le analisi cui si è sottoposta, posso rispondere solo ad alcuni dei suoi quesiti. In particolare posso dirle che non ci sono collegamenti tra le varianti della trombofilia e l'igroma cistico. Riguardo le cause dell'igroma cistico, la situazione andrebbe approfondita in sede di visita, le consiglio di vedere un genetista, che, una volta valutata appieno la sua situazione, saprà darle le risposte che cerca.
cordialmente
[#8]
dopo
Utente
Grazie mille per la sua risposta, domani vedremo un genetista. Approfitto per porle un'ulteriore domanda. Qualora si accertasse che il cariotipo del bimbo è normale, l'igroma potrebbe essere comunque riconducibile alla mia età "avanzata"? L'igroma cistico è correlato all'età? E se sì, anche se si accerta l'assenza di anomalie cromosomiche? Grazie ancora, lei è gentilissima!
Questo consulto ha ricevuto 8 risposte e 26.6k visite dal 09/03/2013.
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