Mutazione di un gene->mancata produzione di un enzima
Salve, probabilmente ho una sindrome metabolica dovuta ad una mutazione di un gene che codifica per un enzima.
Volevo chiedervi:
1) Se io ho una mutazione genetica, questa SE si esperime, allora causa un deficit di enzima e di conseguenza il sintomo, altrimenti SE NON si esperime la mutazione, l''enzima viene prodotto lo stesso e non c''è sintomo, giusto? Ho capito bene?
2)Nel momento in cui una mutazione viene espressa non c''è possibilità o modo di reprimerla? Di tornare indietro insomma..
3)O comunque, anche se c''è la mutazione espressa, c''è possibilità di ripristinare la funzionalità dell''enzima?
Spero di avere risposte esaurienti poichè la cosa mi turba non poco; grazie.
Volevo chiedervi:
1) Se io ho una mutazione genetica, questa SE si esperime, allora causa un deficit di enzima e di conseguenza il sintomo, altrimenti SE NON si esperime la mutazione, l''enzima viene prodotto lo stesso e non c''è sintomo, giusto? Ho capito bene?
2)Nel momento in cui una mutazione viene espressa non c''è possibilità o modo di reprimerla? Di tornare indietro insomma..
3)O comunque, anche se c''è la mutazione espressa, c''è possibilità di ripristinare la funzionalità dell''enzima?
Spero di avere risposte esaurienti poichè la cosa mi turba non poco; grazie.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
471 14 1
Gent.ma utente,
le malattie genetiche si trasmettono e si esprimono in maniera diversissima tra loro. In particolare, da quanto leggo, lei non ha una diagnosi di malattia genetica metabolica, giusto? Le consiglierei, una volta accertata l'eventuale malattia di cui soffre, di rivolgersi ad un consulente genetista, il quale le spiegherà il meccanismo molecolare specifico per cui dalla mutazione genetica si arriva al sintomo.
cordialmente,
le malattie genetiche si trasmettono e si esprimono in maniera diversissima tra loro. In particolare, da quanto leggo, lei non ha una diagnosi di malattia genetica metabolica, giusto? Le consiglierei, una volta accertata l'eventuale malattia di cui soffre, di rivolgersi ad un consulente genetista, il quale le spiegherà il meccanismo molecolare specifico per cui dalla mutazione genetica si arriva al sintomo.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.4k visite dal 25/07/2013.
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