Parto prematuro e trombofilia
Buongiorno,
sono una mamma di 28 anni. Due anni e mezzo fa, ho partorito un bimbo prematuro alla 28esima settimana, con un peso ridotto per l'età gestazionale ( 736 gr). Il bimbo presentava in utero uno IUGR severo.
appena saputo di essere incinta, comunicai alla ginecologa che mi seguiva la mutazione genetica di cui sono portatrice e cioè il gene della protrombina ( Fattore II ), convinta che mi avrebbe fatto fare punture di eparina per tutta la durata della gravidanza. La dott.ssa, invece, non optò per alcuna terapia preventiva. Facevo regolarmente esami del sangue con i rispettivi valori di coagulazione ( PT,PTT,D-Dimero,FIBRINOGENO,OMOCISTEINA, PROTEINA C reattiva ecc..) i quali sempre risultavano nella norma. Alla 10 settimana feci il B-TEST + translucenza. nel prelievo il valore PAPP-A, risultò subito molto basso, indice di una scarsa perfusione del sangue nella placenta, ma nonostante ciò la ginecologa continuò a non prendere nessun tipo di provvedimento. Arrivata all'epoca della morfologica ( 20 settimane circa ) le mie arterie uterine non "funzionavano", il bimbo ormai non cresceva più e dopo assoluto riposo, ricovero, monitoraggi, eparina consigliata immediatamente dal medico che ha effettuato l'esame, a dosaggi prima 4000 poi 6000, a 28 settimane, per inversione dei flussi delle arterie uterine, decisero di farlo nascere. Ci spettavano 6 mesi di terapia intensiva neonatale, operazione chirurgiche, distress respiratorio grave e tutto quello che può avere un bimbo prematuro. La mia domanda è: si può ritenere "colpevole" la ginecologa, che pur essendo a conoscenza DA SUBITO di questa mia trombofilia, nonostante i valori della placenta fossero non a posto e nonostante sapesse della mia anamnesi familiare ( padre e nonno entrambi con la mutazione del fatt. II che hanno avuto un ictus e ischemia cerebrale ), abbia deciso di non correre ai ripari e tutelare la salute mia e di mio figlio? nei casi di gravidanza in una donna affetta da mutazione genetica di questo tipo è necessaria la profilassi preventiva, e quindi l'eparina?
Grazie infinite ai medici e agli esperti che risponderanno alla mia domanda
cordiali saluti
sono una mamma di 28 anni. Due anni e mezzo fa, ho partorito un bimbo prematuro alla 28esima settimana, con un peso ridotto per l'età gestazionale ( 736 gr). Il bimbo presentava in utero uno IUGR severo.
appena saputo di essere incinta, comunicai alla ginecologa che mi seguiva la mutazione genetica di cui sono portatrice e cioè il gene della protrombina ( Fattore II ), convinta che mi avrebbe fatto fare punture di eparina per tutta la durata della gravidanza. La dott.ssa, invece, non optò per alcuna terapia preventiva. Facevo regolarmente esami del sangue con i rispettivi valori di coagulazione ( PT,PTT,D-Dimero,FIBRINOGENO,OMOCISTEINA, PROTEINA C reattiva ecc..) i quali sempre risultavano nella norma. Alla 10 settimana feci il B-TEST + translucenza. nel prelievo il valore PAPP-A, risultò subito molto basso, indice di una scarsa perfusione del sangue nella placenta, ma nonostante ciò la ginecologa continuò a non prendere nessun tipo di provvedimento. Arrivata all'epoca della morfologica ( 20 settimane circa ) le mie arterie uterine non "funzionavano", il bimbo ormai non cresceva più e dopo assoluto riposo, ricovero, monitoraggi, eparina consigliata immediatamente dal medico che ha effettuato l'esame, a dosaggi prima 4000 poi 6000, a 28 settimane, per inversione dei flussi delle arterie uterine, decisero di farlo nascere. Ci spettavano 6 mesi di terapia intensiva neonatale, operazione chirurgiche, distress respiratorio grave e tutto quello che può avere un bimbo prematuro. La mia domanda è: si può ritenere "colpevole" la ginecologa, che pur essendo a conoscenza DA SUBITO di questa mia trombofilia, nonostante i valori della placenta fossero non a posto e nonostante sapesse della mia anamnesi familiare ( padre e nonno entrambi con la mutazione del fatt. II che hanno avuto un ictus e ischemia cerebrale ), abbia deciso di non correre ai ripari e tutelare la salute mia e di mio figlio? nei casi di gravidanza in una donna affetta da mutazione genetica di questo tipo è necessaria la profilassi preventiva, e quindi l'eparina?
Grazie infinite ai medici e agli esperti che risponderanno alla mia domanda
cordiali saluti
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Cara utente,
le mutazioni genetiche di questo tipo sono indicazione ad un maggiore controllo durante la gravidanza, non necessariamente richiedono una terapia farmacologica specifica. Ad ogni modo, dalle informazioni che riferisce, non è possibile stabilire una responsabilità nella vicenda. Quando è venuta a conoscenza di essere portatrice della mutazione? Ha effettuato una visita ematologica prima della gravidanza per controllare il suo stato coagulativo?
le mutazioni genetiche di questo tipo sono indicazione ad un maggiore controllo durante la gravidanza, non necessariamente richiedono una terapia farmacologica specifica. Ad ogni modo, dalle informazioni che riferisce, non è possibile stabilire una responsabilità nella vicenda. Quando è venuta a conoscenza di essere portatrice della mutazione? Ha effettuato una visita ematologica prima della gravidanza per controllare il suo stato coagulativo?
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.9k visite dal 19/03/2014.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Gravidanza
Gravidanza: test, esami, calcolo delle settimane, disturbi, rischi, alimentazione, cambiamenti del corpo. Tutto quello che bisogna sapere sui mesi di gestazione.