Mutazioni genetiche nella ricerca di una gravidanza
Illustri Dottori,
chiedo il vostro parere riguardo a questi esami genetici che ho appena ritirato.
Premetto che io e mio marito cerchiamo un bambino da 8 anni, e 6 anni fa dopo una cura ormonale rimasi incinta,ma ebbi presto, a 6 settimane un aborto spontaneo. Da quel momento non sono più rimasta incinta nonostante avessi utero ok, tube aperte e ripetuto le cure ormonali. Adesso abbiamo scoperto un varicocele di 3 grado a mio marito.
Negli esami genetici fatti, (cariotipo e fibrosi cistica ok per entrambi) risulta FATTORE V LEIDEN H1299R (allele R2) presente allo stato eterozigote,
Presenza del Polimorfismo C677t allo stato eterozigote e Polimorfismo A1298C allo stato eterozigote, in più nel Polimorfismo -675 del/ins 4G/5G è risultato Genotipo 4G/5G diche che in un ipotetica gravidanza ci possa essere rischio di preeclampsia..
la mia domanda è questa: potrebbe essere questo (insieme al varicocele) il motivo per cui non riesco a rimanere incinta? Cosa vogliono dire tutte queste mutazioni? Nel caso un giorno dovessi rimanere incinta ci sono rischi per me e per il bambino?
Grazie per la vostra attenzione
chiedo il vostro parere riguardo a questi esami genetici che ho appena ritirato.
Premetto che io e mio marito cerchiamo un bambino da 8 anni, e 6 anni fa dopo una cura ormonale rimasi incinta,ma ebbi presto, a 6 settimane un aborto spontaneo. Da quel momento non sono più rimasta incinta nonostante avessi utero ok, tube aperte e ripetuto le cure ormonali. Adesso abbiamo scoperto un varicocele di 3 grado a mio marito.
Negli esami genetici fatti, (cariotipo e fibrosi cistica ok per entrambi) risulta FATTORE V LEIDEN H1299R (allele R2) presente allo stato eterozigote,
Presenza del Polimorfismo C677t allo stato eterozigote e Polimorfismo A1298C allo stato eterozigote, in più nel Polimorfismo -675 del/ins 4G/5G è risultato Genotipo 4G/5G diche che in un ipotetica gravidanza ci possa essere rischio di preeclampsia..
la mia domanda è questa: potrebbe essere questo (insieme al varicocele) il motivo per cui non riesco a rimanere incinta? Cosa vogliono dire tutte queste mutazioni? Nel caso un giorno dovessi rimanere incinta ci sono rischi per me e per il bambino?
Grazie per la vostra attenzione
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
471 14 1
Cara utente,
la presenza di queste varianti non spiegano il mancato concepimento, che mi sembra più probabile possa essere collegato al varicocele (se lo spermiogramma è alterato). Poiché possiede queste varianti, una volta rimasta in gravidanza, dovrà monitorare la sua coagulazione ed assumere acido folico. Nell'ambito di una gravidanza ben controllata i rischi per lei e per il bambino sono minimi.
cordialmente,
la presenza di queste varianti non spiegano il mancato concepimento, che mi sembra più probabile possa essere collegato al varicocele (se lo spermiogramma è alterato). Poiché possiede queste varianti, una volta rimasta in gravidanza, dovrà monitorare la sua coagulazione ed assumere acido folico. Nell'ambito di una gravidanza ben controllata i rischi per lei e per il bambino sono minimi.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.3k visite dal 31/07/2014.
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