Sindrome di down, caso particolare
Gentile Dottore,
la domanda è stata posta molte volte: la sindrome di down può essere ereditaria? Ho un bimbo con sindrome di down, nato nel 2012; mia sorella dopo due anni ha partorito un bambino sano, ma sempre con la sindrome.
I medici, disponibilissimi, che si sono occupati della mia gravidanza mi hanno spiegato che è il caso, una condizione fortuita in cui cui il cromosoma 21 fa le bizze. Ma ora, con mia sorella... è sempre il caso? Ho provato a cercare ovunque e non ho trovato nessuno nella condizione della nostra famiglia.
I medici questa volta hanno detto solo "è un caso particolare".
Vorrei spiegazioni, io e mio marito vorremmo avere un altro figlio. Se nascesse sano ma avesse nei geni qualcosa che non va?
Chiedo solo un chiarimento,
una mamma confusa
la domanda è stata posta molte volte: la sindrome di down può essere ereditaria? Ho un bimbo con sindrome di down, nato nel 2012; mia sorella dopo due anni ha partorito un bambino sano, ma sempre con la sindrome.
I medici, disponibilissimi, che si sono occupati della mia gravidanza mi hanno spiegato che è il caso, una condizione fortuita in cui cui il cromosoma 21 fa le bizze. Ma ora, con mia sorella... è sempre il caso? Ho provato a cercare ovunque e non ho trovato nessuno nella condizione della nostra famiglia.
I medici questa volta hanno detto solo "è un caso particolare".
Vorrei spiegazioni, io e mio marito vorremmo avere un altro figlio. Se nascesse sano ma avesse nei geni qualcosa che non va?
Chiedo solo un chiarimento,
una mamma confusa
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
471 14 1
Cara signora,
esistono casi in cui la sindrome di Down può essere "ereditabile" nel senso che ci sono famiglie in cui è più probabile che ciò accada. Tuttavia, queste situazioni sono facilmente riconoscibili per cui se i colleghi genetisti che hanno visitato suo figlio le hanno escluso la possibilità di un'alto rischio per la vostra coppia, direi che non ci sono ragioni per temere il contrario. Ad ogni modo, qualora lo desiderasse, potrà controllare la presenza di una sindrome di Down nelle prossime gravidanze, mediante tecniche di diagnosi prenatale. Al tempo stesso consideri che il nostro DNA risponde soltanto alle domande specifiche che decidiamo di porgli, in tal senso non è possibile chiedere al nostro DNA "mio figlio nascerà sano?", ma è possibile chiedere "avrà una trisomia 21 e quindi la sindrome di Down?". Le specifico questo per dirle che verificare se i geni sono tutti a posto non è una cosa possibile da fare in un adulto, men che meno in diagnosi prenatale, in cui i tempi sono strettissimi... Se deciderà di intraprendere una nuova gravidanza potrà sì controllare la sindrome di Down, ma, al pari di tutte le future mamme, non potrà verificare che "tutti i geni siano a posto".
cordialmente
esistono casi in cui la sindrome di Down può essere "ereditabile" nel senso che ci sono famiglie in cui è più probabile che ciò accada. Tuttavia, queste situazioni sono facilmente riconoscibili per cui se i colleghi genetisti che hanno visitato suo figlio le hanno escluso la possibilità di un'alto rischio per la vostra coppia, direi che non ci sono ragioni per temere il contrario. Ad ogni modo, qualora lo desiderasse, potrà controllare la presenza di una sindrome di Down nelle prossime gravidanze, mediante tecniche di diagnosi prenatale. Al tempo stesso consideri che il nostro DNA risponde soltanto alle domande specifiche che decidiamo di porgli, in tal senso non è possibile chiedere al nostro DNA "mio figlio nascerà sano?", ma è possibile chiedere "avrà una trisomia 21 e quindi la sindrome di Down?". Le specifico questo per dirle che verificare se i geni sono tutti a posto non è una cosa possibile da fare in un adulto, men che meno in diagnosi prenatale, in cui i tempi sono strettissimi... Se deciderà di intraprendere una nuova gravidanza potrà sì controllare la sindrome di Down, ma, al pari di tutte le future mamme, non potrà verificare che "tutti i geni siano a posto".
cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.9k visite dal 16/09/2014.
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