Diagnosi favismo
Buongiorno,
scrivo in merito ad un dubbio sulla diagnosi di favismo, tale malattia mi è stata diagnosticata da piccolo, in seguito, in seguito ho rifatto l'esame del sangue che ha confermato la carenza di G6PDH:
esame del 05/02/92 - G6PDH 0,6* U/Ghb - 11,00-35.0
L'anno scorso mia madre ha dovuto fare lo stesso esame, con il risultato:
esame del 06/12/13 - G6PDH 17,6 U/Ghb - 10,0-30,0
quindi con un valore nella norma.
A quanto ho letto essendo io figlio maschio con carenza di G6PDH mia madre dovrebbe necessariamente avere la stessa carenza (trasmissione madre-figlio), è così?
Uno degli esami potrebbe essere sbagliato?
Grazie dell'attenzione e ai medici che vorranno darmi un parere.
Cordiali saluti
Maurizio
scrivo in merito ad un dubbio sulla diagnosi di favismo, tale malattia mi è stata diagnosticata da piccolo, in seguito, in seguito ho rifatto l'esame del sangue che ha confermato la carenza di G6PDH:
esame del 05/02/92 - G6PDH 0,6* U/Ghb - 11,00-35.0
L'anno scorso mia madre ha dovuto fare lo stesso esame, con il risultato:
esame del 06/12/13 - G6PDH 17,6 U/Ghb - 10,0-30,0
quindi con un valore nella norma.
A quanto ho letto essendo io figlio maschio con carenza di G6PDH mia madre dovrebbe necessariamente avere la stessa carenza (trasmissione madre-figlio), è così?
Uno degli esami potrebbe essere sbagliato?
Grazie dell'attenzione e ai medici che vorranno darmi un parere.
Cordiali saluti
Maurizio
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
La carenza di G6PD è una condizione che generalmente colpisce i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici sane. Nello specifico, essendone lei affetto, sua madre dovrebbe essere una portatrice sana e quindi presentare valori nella norma.
I valori che riporta non sembrano in disaccordo con le normali caratteristiche della patologia.
cordialmente
I valori che riporta non sembrano in disaccordo con le normali caratteristiche della patologia.
cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2.4k visite dal 03/02/2015.
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