Gravidanza - mutazione genetica del gene elastina
Buonasera.
Sono incinta di 14 settimane (13+ 4) e ho 29 anni. Ieri ho ritirato i risultati del dual test (bitest + traslucenza nucale) .Di seguito i risultati:
bhcg 69,UI/l 1,173 mom
papp-a 3,350 1,514 mom
trisomia 21 : rischio base 1:743; rischio calcolato 1: 2399
trisomia 18 : rischio base 1:1917 ; rischio calcolato 1: 12465
trisomia 13: rischio base 1:5983; rischio calcolato 1: 26224
TRASLUCENZA NUCALE : 3 MM
osso nasale normale
dopller dotto venoso normale
In seguito al risultato alterato della sola traslucenza la mia ginecologa mi consiglia ecocardiografia fetale anche perchè in famiglia, i fratelli di mia mamma, in molti riportano patologie varie al cuore, quella più grave è quella di cui è portatore mio cugino (figlio del fratello di mia mamma) affetto da: stenosi sopravalvolare aortica e polmonare - mutazione genetica del gene elastina. Quest ultima mutazione gli è stata trasmessa dal padre, mio zio. La famiglia, nonni e zii si sono rifiutati di sottoporsi ad indagini approfondite quando emerse la problematica di mio cugino che oggi ha 10 anni e ha gia subito due interventi, conduce una vita normale ma non cresce molto.
Fatta la dovuta premessa vengo al dunque:
vorrei capire se questa mutazione del gene elastina è riscontrabile da un esame invasivo come l amniocentesi.
Questo perchè a quel punto considererei concretamente la possibilità di sottopormivi, escludendo a questo punto anche evenutuali anomali cromosomiche anche sei il bitest non ha rilevato rischi. Resta questa traslucenza aumentata che oltre a eventuali cardiopatie congenite potrebbe comunque essere legata a anomalie cromosomiche.
Per me la differenza la fa la possibilità di rilevare questo gene attraverso l amniocentesi perchè, ribadisco, troverei giustificato il rischio di sottopormi a un esame invasivo come quello su citato.
Attendo un cortese riscontro
ringrazio anticipatamente
Lucia
Sono incinta di 14 settimane (13+ 4) e ho 29 anni. Ieri ho ritirato i risultati del dual test (bitest + traslucenza nucale) .Di seguito i risultati:
bhcg 69,UI/l 1,173 mom
papp-a 3,350 1,514 mom
trisomia 21 : rischio base 1:743; rischio calcolato 1: 2399
trisomia 18 : rischio base 1:1917 ; rischio calcolato 1: 12465
trisomia 13: rischio base 1:5983; rischio calcolato 1: 26224
TRASLUCENZA NUCALE : 3 MM
osso nasale normale
dopller dotto venoso normale
In seguito al risultato alterato della sola traslucenza la mia ginecologa mi consiglia ecocardiografia fetale anche perchè in famiglia, i fratelli di mia mamma, in molti riportano patologie varie al cuore, quella più grave è quella di cui è portatore mio cugino (figlio del fratello di mia mamma) affetto da: stenosi sopravalvolare aortica e polmonare - mutazione genetica del gene elastina. Quest ultima mutazione gli è stata trasmessa dal padre, mio zio. La famiglia, nonni e zii si sono rifiutati di sottoporsi ad indagini approfondite quando emerse la problematica di mio cugino che oggi ha 10 anni e ha gia subito due interventi, conduce una vita normale ma non cresce molto.
Fatta la dovuta premessa vengo al dunque:
vorrei capire se questa mutazione del gene elastina è riscontrabile da un esame invasivo come l amniocentesi.
Questo perchè a quel punto considererei concretamente la possibilità di sottopormivi, escludendo a questo punto anche evenutuali anomali cromosomiche anche sei il bitest non ha rilevato rischi. Resta questa traslucenza aumentata che oltre a eventuali cardiopatie congenite potrebbe comunque essere legata a anomalie cromosomiche.
Per me la differenza la fa la possibilità di rilevare questo gene attraverso l amniocentesi perchè, ribadisco, troverei giustificato il rischio di sottopormi a un esame invasivo come quello su citato.
Attendo un cortese riscontro
ringrazio anticipatamente
Lucia
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
471 14 1
Gentile signora,
la ricerca di mutazioni all'interno di un gene come quello dell'elastina, può essere effettuata in diagnosi prenatale (mediante quindi amniocentesi) soltanto se è noto il difetto specifico, quindi la mutazione di cui è affetto suo cugino. Inoltre, prima di effettuare la ricerca sul DNA fetale, è essenziale che si sottopongano al test anche suo zio, sua madre e lei stessa. Vista la situazione, concordo con quanto suggerito dalla ginecologa relativamente all'opportunità di eseguire ecocardiografia fetale, le suggerirei inoltre di sottoporsi a consulenza genetica per valutare il suo rischio specifico di trasmettere la condizione di cui soffre suo cugino e stabilire inoltre se esistono altri approfondimenti da effettuare in gravidanza.
cordialmente,
la ricerca di mutazioni all'interno di un gene come quello dell'elastina, può essere effettuata in diagnosi prenatale (mediante quindi amniocentesi) soltanto se è noto il difetto specifico, quindi la mutazione di cui è affetto suo cugino. Inoltre, prima di effettuare la ricerca sul DNA fetale, è essenziale che si sottopongano al test anche suo zio, sua madre e lei stessa. Vista la situazione, concordo con quanto suggerito dalla ginecologa relativamente all'opportunità di eseguire ecocardiografia fetale, le suggerirei inoltre di sottoporsi a consulenza genetica per valutare il suo rischio specifico di trasmettere la condizione di cui soffre suo cugino e stabilire inoltre se esistono altri approfondimenti da effettuare in gravidanza.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.4k visite dal 01/07/2015.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Gravidanza
Gravidanza: test, esami, calcolo delle settimane, disturbi, rischi, alimentazione, cambiamenti del corpo. Tutto quello che bisogna sapere sui mesi di gestazione.