Esami o indagini strumentali per individuare geni responsabili del diabete mellitto.
gentili dottori
Vorrei fare una domanda che mi porto avanti da tanti anni, ma che non ho mai avuto una risposta seria e attendibile. Mio nipote di 18 anni, cioè il figlio di mio fratello, è affetto sin dall'èta di due anni da diabete mellitto quel diabete 1 che viene chiamato anche diabete giovanile. Si somministra ormai da quasi 17 anni 3 iniezioni di insulina al giorno. Alla domanda dei famigliari su quale potesse essere la causa di questa malattia, mia cognata cioè la mamma del ragazzo ha sempre sostenuto che il gene del diabete da cui poi mio nipote ha sviluppato la malattia l'aveva mio fratello, cioè il papà del ragazzo. IO allora scettico di questa risposta perchè non ho mai sentito che si potessero fare questo tipo di esami per accertare i geni nel patrimonio genetico., le ho chiesto come faccia a sapere, che il gene del diabete l'abbia preso da mio fratello? lei ha risposto che subito dopo che gli è stato diagnosticato il diabete a mio nipote, i genitori si sono sottoposti ad un esame medico per accertare chi dei due genitori avesse nel suo opatrimonio genetico questa predisposizione genetica. Aggiungo che mio fratello non ha nessuna malattia ed è sanissimo e nella nostra famiglia solo una zia ha avuto il diabete di tipo 2 cioè quello degli anziani e non quello giovanile. Ora la mia domanda è questa, è davvero possibile in medicina fare un esame per accertare la predisposizione genetica e per vedere da quale genitore abbia ereditato il gene? Eh poi supponiamo che nella nostra famiglia ci sia una predisposizione genetica al diabete di tipo 2, può essere estesa questa predisposzione anche al diabete 1 o sono due malattie diverse? grazie per le vostre risposte
Vorrei fare una domanda che mi porto avanti da tanti anni, ma che non ho mai avuto una risposta seria e attendibile. Mio nipote di 18 anni, cioè il figlio di mio fratello, è affetto sin dall'èta di due anni da diabete mellitto quel diabete 1 che viene chiamato anche diabete giovanile. Si somministra ormai da quasi 17 anni 3 iniezioni di insulina al giorno. Alla domanda dei famigliari su quale potesse essere la causa di questa malattia, mia cognata cioè la mamma del ragazzo ha sempre sostenuto che il gene del diabete da cui poi mio nipote ha sviluppato la malattia l'aveva mio fratello, cioè il papà del ragazzo. IO allora scettico di questa risposta perchè non ho mai sentito che si potessero fare questo tipo di esami per accertare i geni nel patrimonio genetico., le ho chiesto come faccia a sapere, che il gene del diabete l'abbia preso da mio fratello? lei ha risposto che subito dopo che gli è stato diagnosticato il diabete a mio nipote, i genitori si sono sottoposti ad un esame medico per accertare chi dei due genitori avesse nel suo opatrimonio genetico questa predisposizione genetica. Aggiungo che mio fratello non ha nessuna malattia ed è sanissimo e nella nostra famiglia solo una zia ha avuto il diabete di tipo 2 cioè quello degli anziani e non quello giovanile. Ora la mia domanda è questa, è davvero possibile in medicina fare un esame per accertare la predisposizione genetica e per vedere da quale genitore abbia ereditato il gene? Eh poi supponiamo che nella nostra famiglia ci sia una predisposizione genetica al diabete di tipo 2, può essere estesa questa predisposzione anche al diabete 1 o sono due malattie diverse? grazie per le vostre risposte
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Dr. Flavio Borgomastro
Medico di medicina generale, Dietologo
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Gentile utente,
il diabete mellito tipo 1(DM1) e il diabete mellito tipo 2(DM2) sono due patologie che differiscono tra di loro sostanzialmente per l'età d 'insorgenza ma che nella clinica sono molto simili tra di loro essendo caratterizzate da iperglicemia e da insulino-resistenza o deficit di secrezione di insulina o da entrambi.In termini spiccioli l 'insulina è l ormone che regola la glicemia quindi se manca o funziona male l'insulina ,la glicemia aumenta e quindi si sviluppa il diabete!
Il DM1 o giovanile si classifica come immuno-mediato e non-immunomediato e tende spesso a verificarsi per l'esistenza di una predisposizione genetica e quindi una familirità!L'intercorrenza di una infezione virale o comunque l'instaurarsi di un processo autoimmunitario può danneggiare le cellule pancreatiche che producono insulina e quindi si può avere il diabete in età giovanile.Mentre il DM2 è una forma più caratteristica dell'adulto che si verifica per una progressiva insulino-resistenza o comunque per una riduzione della produzione dell'insulina dovuta all'età e che tutti noi potremmo sviluppare.
Come dice sua cognata le indagini genetiche per DM1 sono possibili,cioè esistono dei geni specifici che se mutati possono dare DM1 e quindi si possono cercare con esami molto specifici.
Per quanto riguarda sua fratello,questo è quello che posso dirle non conoscendo la storia clinica,non potendo visitare il paziente,e non avendo a dispozione esami di laboratorio.E pertanto per via telematica è il massimo che abbia potuto fare.Tuttavia rivolgendosi ad uno specialista endocrinologo e/o diabetologo avrà tutte le risposte che cerca inerenti al suo caso.
Spero di essere stato chiaro ed esaustivo nella risposta
Cordialità.
il diabete mellito tipo 1(DM1) e il diabete mellito tipo 2(DM2) sono due patologie che differiscono tra di loro sostanzialmente per l'età d 'insorgenza ma che nella clinica sono molto simili tra di loro essendo caratterizzate da iperglicemia e da insulino-resistenza o deficit di secrezione di insulina o da entrambi.In termini spiccioli l 'insulina è l ormone che regola la glicemia quindi se manca o funziona male l'insulina ,la glicemia aumenta e quindi si sviluppa il diabete!
Il DM1 o giovanile si classifica come immuno-mediato e non-immunomediato e tende spesso a verificarsi per l'esistenza di una predisposizione genetica e quindi una familirità!L'intercorrenza di una infezione virale o comunque l'instaurarsi di un processo autoimmunitario può danneggiare le cellule pancreatiche che producono insulina e quindi si può avere il diabete in età giovanile.Mentre il DM2 è una forma più caratteristica dell'adulto che si verifica per una progressiva insulino-resistenza o comunque per una riduzione della produzione dell'insulina dovuta all'età e che tutti noi potremmo sviluppare.
Come dice sua cognata le indagini genetiche per DM1 sono possibili,cioè esistono dei geni specifici che se mutati possono dare DM1 e quindi si possono cercare con esami molto specifici.
Per quanto riguarda sua fratello,questo è quello che posso dirle non conoscendo la storia clinica,non potendo visitare il paziente,e non avendo a dispozione esami di laboratorio.E pertanto per via telematica è il massimo che abbia potuto fare.Tuttavia rivolgendosi ad uno specialista endocrinologo e/o diabetologo avrà tutte le risposte che cerca inerenti al suo caso.
Spero di essere stato chiaro ed esaustivo nella risposta
Cordialità.
Dr. Flavio Borgomastro
Medicina Generale e Nutrizione
IL CONSULTO ONLINE NON SOSTITUISCE IN ALCUN MODO UNA VISITA MEDICA
Distinti saluti
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.9k visite dal 16/01/2009.
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Approfondimento su Diabete
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