Una causa genetica per la menopausa precoce
Sono sempre più le donne che cercano figli dopo i 35 anni; per non poche di loro c’è una sgradita sorpresa...le loro ovaie sono al termine della loro attività , siamo di fronte ad una scarsa riserva ovarica, detta anche POF (premature ovarian failure) benché il ciclo mestruale sia ancora regolare.
Un recente articolo pubblicato nel New England Journal of Medicine e confermato da un altro studio pubblicato sul Human and Molecular Genetics a firma di ricercatori dell’Università di Salamanca dimostra che la mutazione di un gene denominato STAG3 è la causa di una precoce deplezione degli ovociti e probabilmente anche di alcune situazioni di azoospermia secretiva, una situazione di sterilità maschile spesso insormontabile.
Questi studi inizialmente condotti sui topi hanno trovato conferma in una famiglia mediorientale; i membri di questa famiglia che mostravano la presenza della mutazione STAG3 in omozigosi (in entrambi i cromosomi in cui il gene è presente) mancavano un enzima fondamentale per la produzione di gameti, la Coesina.
Viene così dimostrato per la prima volta che alcune forme di sterilità sia maschile che femminile potrebbero essere la stessa faccia di uno stesso problema genetico e cioè la presenza di una mutazione genica che determina l’assenza di un enzima fondamentale per la produzione e maturazione dei gameti.
Fonte:
- Caburet S et al Mutant Cohesin in Premature Ovarian Failure The New England Journal of Medicine N Engl J Med 2014; 370:943-949
- LLano E Stag3 is a strong candidate gene for male infertility Human Molecular Genetics 2014
