L’Acalasia (=“mancato rilasciamento”) è una delle più importanti cause di disfagia (=“cattiva deglutizione”) a cui un medico deve necessariamente pensare quando il paziente gli riferisce senso di difficoltà al transito alimentare lungo l’esofago, come anche rigurgito di cibo non digerito, dolore al torace, alitosi e perdita di peso . La malattia, a genesi ancora ignota, fa si che lo sfintere esofageo inferiore (LES), uno sfintere muscolare posto all'estremità distale dell'esofago, resti chiuso durante la deglutizione ostacolando il passaggio di cibo.

L’Acalasia è nota anche come acalasia esofagea, acalasia cardiale, cardiospasmo o aperistalsi esofagea.

E’ il disordine motorio primitivo più frequente e più noto dell’esofago, a seguito del quale viene impedita la normale deglutizione.

E’ tuttavia una malattia molto rara, con un tasso di incidenza di 0.6-1 nuovi casi ogni 100.000 abitanti/anno.

Essa colpisce indifferentemente i due sessi, con una leggera prevalenza nel sesso maschile, in un età compresa tra i 20 e i 60 anni.

 

Cos’è

L’Acalasia (significa “mancato rilasciamento”) è un disordine della motilità esofagea, caratterizzato da una mancata apertura dello sfintere esofageo inferiore (LES). L’esofago acalasico perde la capacità di contrarsi in un modo sequenziale e lo sfintere esofageo inferiore non si apre completamente, pertanto il cibo transita lentamente nello stomaco.

A causa di ciò l'ingresso del cibo nello stomaco avviene solo quando la pressione idrostatica del contenuto esofageo è in grado di superare l'ostruzione funzionale a livello del LES. Con il progredire della malattia, l'intero esofago si dilata e si allunga, sino ad assumere, negli stadi più avanzati, vari aspetti: a fiasco, fusiforme, sigmoideo (dolico-megaesofago).

Anatomia ed Acalasia

 

Cause

La malattia insorge a seguito della degenerazione delle cellule nervose.

La causa di questa degenerazione è sconosciuta (malattia autoimmunitaria? infezione di origine sconosciuta?).

Un cenno a parte merita una nota forma di Acalasia secondaria, legata al coinvolgimento esofageo durante la Malattia di Chagas. Si tratta di una malattia endemica in Sud America in cui l'infestazione, da parte di un protozoo (Trypanosoma cruzi), porta a miocardite e ad una serie di disturbi della motilità del tratto gastrointestinale, fra cui la distruzione del plesso mioenterico di Meissner ed Auerbach, che provoca una sindrome che è clinicamente indistinguibile dalla acalasia idiopatica. Il differente grado e tipo di compromissione neuronale nella Malattia di Chagas rispetto all'Acalasia idiopatica, fa si che le alterazioni della motilità esofagea non siano esattamente sovrapponibili, al punto che alcuni autori preferiscono parlare di di una entità nosologica distinta (Esofagopatia di Chagas).

 

Sintomi

L'esofago è un segmento del tubo digerente che si estende dal collo all'addome e collega la cavità orale allo stomaco, consentendo il transito del cibo verso il cavo gastrico.

Il sintomo più comune è la Disfagia (difficoltà della deglutizione).

Inizialmente si manifesta in forma lieve, per i liquidi (disfagia paradossa); spesso il paziente agevola la deglutizione dei cibi solidi con l'assunzione di liquidi, compiendo atti di deglutizione ripetuti, oppure ricorrendo ad espedienti particolari come la “manovra di Valsalva”, mangiando a busto retto e trattenendo il respiro; questa manovra consente di aumentare la pressione intraesofagea e quindi di superare la resistenza funzionale del LES.

All'esordio della malattia, quando la dilatazione dell'esofago è minima, la disfagia può accompagnarsi ad odinofagia (deglutizione dolorosa) come anche a dolore toracico, talvolta intenso, spesso scambiato per dolore cardiaco (angina pectoris).

I sintomi, con il tempo, tendono a peggiorare.

Successivamente, con l'instaurarsi di una dilatazione esofagea (megaesofago), sia la disfagia che il dolore toracico compaiono più di rado, mentre compaiono più frequentemente sintomi come l'alitosi, le eruttazioni ed il rigurgito (spontaneo o posturale) di saliva mucoide o schiumosa. Un altro possibile sintomo riferito è la tosse, specie notturna o quando si è sdraiati.

La difficoltà a deglutire, nell’evoluzione della malattia, riguarderà sia cibi liquidi e solidi; spesso il paziente descrive la sensazione del cibo che "si blocca" durante la discesa in esofago.

Si potrà manifestare il rigurgito non solo di liquidi ma anche di alimenti, fino ad arrivare alla perdita di peso per la conseguente malnutrizione.

E’ possibile anche il manifestarsi di episodi di polmonite ricorrente, causata dal passaggio di cibi nelle vie aeree inferiori (polmonite ab ingestis). 

 

Diagnosi

La diagnosi di acalasia inizia con un'accurata anamnesi, ovvero di una meticolosa raccolta dei sintomi e delle modalità con cui essi si manifestano; naturalmente occorre escludere altre condizioni patologiche che possono causare sintomi simili, in particolare le forme secondarie di acalasia (carcinomi infiltranti l'esofago, linfomi, malattia di Chagas, gastroenterite eosinofila e malattie neurodegenerative).

Dal punto di vista dei tests diagnostici occorre indagare sia la morfologia esofagea (tramite esame radiologico e/o endoscopico) che la funzionalità esofagea (tramite esame manometrico).

La Manometria esofagea è una metodica che permette di studiare la motilità dell'esofago, introducendovi un catetere in grado di misurare le variazioni pressorie che si verificano nel lume dell'organo.

La radiografia esofago-gastrica con pasto di Bario (mezzo di contrasto) rivela i contorni dell'esofago in maggior dettaglio e rende agevole osservare la netta contrazione dello sfintere cardiale, con passaggio filiforme del bario nel lume dell’esofago terminale (immagine “a coda di topo”).

L’EsofagoGastroDuodenoscopia (EGDS) consente di osservare direttamente la superficie dell'esofago e di rilevare la contrazione più o meno serrata del cardias, come pure consente la diagnosi differenziale con malattie che presentano sintomi simili a quelli dell’acalasia (es. neoplasie).

 

Terapia

La terapia ha lo scopo di ridurre il tono del LES, in modo da agevolare il passaggio del cibo nello stomaco.

Terapia dell'acalasia: Flow-chart

1) Dilatazione pneumatica con palloncino.

In questa procedura si utilizza un palloncino gonfiabile allo scopo di lacerare, per via endoscopica, la muscolatura del cardias (si può avere lacerazione e/o perforazione dell'esofago, nel 3% dei casi). La dilatazione è efficace nel 70% dei pazienti.

Dilatazione pneumatica del cardias

2) Iniezione di tossina botulinica.

La tossina botulinica viene iniettata (per via endoscopica) nello sfintere cardiale; agisce bloccando la liberazione di acetilcolina dal plesso mioenterico, viene inibita la muscolatura liscia e quindi ridotta la contrazione dello sfintere. Gli effetti di un singolo trattamento con tossina possono persistere per sei mesi o più (fino ad uno o due anni), e sono di solito privi di effetti collaterali importanti.

Iniezione di tossina botulinica intracardiale

3) Esofagomiotomia.

La procedura chirurgica (cardiomiotomia extramucosa secondo Heller) prevede la sezione dello sfintere al fine di consentirne l'apertura e permettere il transito di cibo attraverso il tratto cardiale. Presenta un tasso di successo di tra 85% e 95%. Può derivarne, come effetto indesiderato, un reflusso gastro-esofageo, fino al 25% dei casi. A tale intervento va quindi associata una plastica antireflusso (fundoplicatio sec. Dor) che minimizza il reflusso, proteggendo così l'esofago. La percentuale di successi con la dilatazione pneumatica o con la miotomia sono comparabili, con un eccellente sollievo dai sintomi per 5-10 anni nell'85% dei casi.

Heller-Dor

4) Terapia farmacologica.

Possono essere utilizzati, per ridurre la contrazione dello sfintere inferiore dell'esofago, farmaci quali i nitrati ad azione prolungata o i calcio-antagonisti (nifedipina, 20 mg/die; verapamile, 160 mg/die, 10-30 minuti prima dei pasti). Essi possono portare giovamento nei 2/3 circa dei pazienti. Anche i procinetici possono arrecare qualche giovamento in alcuni pazienti. In genere, però, dopo alcuni mesi, i farmaci smettono di funzionare. A distanza causano inoltre riduzione della pressione arteriosa e cefalea. Essi trovano indicazione soprattutto nei pazienti ad alto rischio chirurgico ed in quelli pauci-sintomatici dopo terapia dilatativa, o nei pazienti non immediatamente destinati al trattamento chirurgico.

5) Modifiche dello stile di vita.

Prima come anche dopo uno dei trattamenti a cui sono stati sottoposti, i pazienti dovranno mangiare lentamente, masticare meglio ed a lungo il cibo, bere molta acqua durante i pasti. I pasti non dovrebbero essere consumati poco prima di coricarsi. Sarà utile alzare la testiera del letto, in modo da evitare rigurgiti di cibo. Dopo l'intervento chirurgico, o altri tipi di trattamento, gli inibitori della pompa protonica (PPI) possono aiutare a combattere l’eventuale reflusso. Alcuni cibi che favoriscono il reflusso dovranno essere evitati (agrumi, alcool, caffeina, cioccolato e ketchup, etc.).

 

Una nuova tecnica endoscopica: la P.O.E.M. (Per-Oral Endoscopic Myotomy)

Si tratta di una nuova procedura endoscopica che si propone come alternativa alla chirurgia nel trattamento dell’Acalasia.

E’ stata ideata qualche anno fa, in Giappone, dal Prof. H. Inoue, della Showa University.

Egli ha trattato con questa metodica diverse centinaia di pazienti nell’ospedale di Yokohama.

La procedura consiste nell’eseguire una miotomia esofagea per via endoscopica, evitando quindi l’incisione cutanea, necessaria per l’atto chirurgico convenzionale.

Viene effettuata una incisione sulla mucosa esofagea, nel tratto medio dell’esofago, creando successivamente un tunnel (tunnellizzazione) sottomucoso, fino a raggiungere i fasci muscolari dello sfintere cardiale, sezionando infine lo sfintere.

Si utilizzano, a fine della procedura, delle clips metalliche, posizionate sempre per via endoscopica, per richiudere il tunnel sottomucoso precedentemente creato.

P.O.E.M.

L’intervento è mini-invasivo, anche se si esegue in regime di ricovero ospedaliero, in anestesia generale, per la estrema precisione con cui devono essere eseguite le incisioni interne alla parete esofagea e per il controllo delle eventuali possibili complicanze (perforative).

Questa nuova e promettente metodica di trattamento è meritevole

  • di valutazioni a lungo termine , per verificare la “safety” e la reale efficacia della procedura,
  • oltre che di trials clinici di confronto con l’analoga miotomia chirurgica.

 

Prognosi

La maggior parte dei pazienti affetti da acalasia può essere quindi trattata efficacemente.

L’Acalasia non riduce l'aspettativa di vita a meno che non si sviluppi (2-7% dei pazienti) il carcinoma esofageo.

  

Prevenzione

Non vi è alcun modo conosciuto per prevenire l’acalasia.

 

Per approfondire

  • Francis, DL; Katzka, DA (2010 Aug). "Achalasia: update on the disease and its treatment.". Gastroenterology 139 (2): 369–74. Retrieved 2 August 2012.
  • Inoue H, Minami H, Kobayashi Y et al. Peroral endoscopic myotomy (POEM) for esophageal achalasia. Endoscopy 2010;42:265-271
  • Pandolfino JE, Kwiatek MA, Nealis T et al. Achalasia: a new clinically relevant classification by high-resolution manometry.  Gastroenterology 2008;135:1526-1533