La sindrome di Gilbert non è una malattia, ma un’alterazione cronica benigna del metabolismo della bilirubina.E’ caratterizzata da un aumento lieve e persistente della bilirubinemia indiretta (non coniugata) e si manifesta a partire dalla seconda decade di vita.

La bilirubina è una sostanza fisiologicamente presente in modica quantità nel sangue, deriva dalla normale azione di ricambio dei globuli rossi, viene concentrata nel fegato ed escreta con la bile.

Nella sindrome di Gilbert vi è una alterata attività dell’enzima epatico che capta la bilirubina dal sangue e ne permette il metabolismo (glicuronil-transferasi).

L’aumento della concentrazione di bilirubina in circolo si può manifestare con l’ittero, una colorazione gialla della cute e delle mucose.

L’ittero, nella sindrome di Gilbert, è raramente evidente sulla cute, ma può manifestarsi a livello delle sclere degli occhi poiché la concentrazione di bilirubina nel siero raramente supera i 5 mg/dl, ma il più delle volte varia tra 1,2 e 3,0 mg/dl.

Il soggetto spesso non si accorge della manifestazione se non in occasione di una visita medica o, più spesso, per un reperto occasionale di laboratorio.

Una caratteristica dell’ittero nella sindrome di Gilbert è la sua variabilità con aumento inalcune occasioni: il digiuno prolungato, eccessivi sforzi fisici, assunzione di alcolici, febbre, decorso postoperatorio.

Tanto è che l’aumento della bilirubinemia dopo digiuno (o restrizione dell’apporto calorico) è utilizzato come test diagnostico.

Il soggetto con sindrome di Gilbert non presenta sintomi sistemici, non ha alterazioni della funzione epatica, né ha alterazioni istologiche del fegato, non va incontro a manifestazioni di malattia, non richiede alcuna terapia.