La patologia endometriosica è caratterizzata dalla presenza di endometrio, la mucosa uterina, al di fuori della sua posizione anatomica normale.
Essa riguarda circa il 10% delle donne in età fertile e la prima comparsa della malattia generalmente si colloca intorno ai 30-40 anni, ma esistono anche casi di insorgenza in epoca adolescenziale.

Gli organi coinvolti dall’endometriosi possono essere

L’utero: l’adenomiosi è una condizione in cui l’endometrio forma delle isole all’interno del miometrio (la muscolatura uterina)

Gli organi pelvici: le ovaie, soprattutto come cisti a contenuto emorragico (“endometrioma”). Le tube possono essere coinvolte soprattutto in modo indiretto, ad esempio possono essere dislocate dalla presenza di aderenze. La localizzazione pelvica è la più frequente, ma non sempre è l’unica. La rara localizzazione cervicale può essere causa di sanguinamenti irregolari, ed è stata descritta la presenza di noduli a livello vulvare.

Vescica, retto-sigma, setto rettovaginale. Sono rare le lesioni che interessano tutto lo spessore dell’organo, e che possono comportare ematuria (sangue nelle urine), dolore alla minzione, stenosi intestinali con episodi di sub-occlusione nei casi più gravi. L’uretere può essere schiacciato da noduli endometriosici sclerotici, con conseguente idronefrosi (=dilatazione renale, che può essere causa di dolore al fianco).

• Raramente l’endometriosi interessa altri organi, anche extrapelvici. Sono state descritte localizzazioni a livello pleurico, ombelicale, o di cicatrici chirurgiche addominali.

I sintomi clinici possono essere molto variabili. Alcune persone possono essere del tutto asintomatiche, altre presentare sintomatologia importante, che comprende:

Dolore pelvico: dismenorrea, spesso con scarsa risposta alla terapia farmacologica; dolori pelvici interciclici; dispareunia profonda.

Infertilità: la difficoltà ad avere una gravidanza trova molteplici spiegazioni relative alla malattia endometriosica; la presenza di endometriosi ovarica può interferire con la qualità ovocitaria, la funzione tubarica può essere compromessa dalla presenza di aderenze che dislocano le tube rispetto alla posizione originaria. In alcuni studi è stato descritto un aumento del rischio abortivo.

Le cause di endometriosi non sono ben conosciute.

Le ipotesi patogenetiche prevedono che la causa andrebbe trovata nel reflusso di sangue mestruale dall’utero attraverso le tube, verso la cavità addominale. Le cellule endometriali potrebbero poi impiantarsi a livello peritoneale, formando focolai superficiali o più profondi (come quelli a livello ovarico). Questa teoria non spiega però le localizzazioni al di fuori della sierosa peritoneale, che, seppure rare, sono state segnalate in letteratura. Inoltre, il reflusso mestruale è stato documentato nell’80% delle donne, ma solo nel 10% dei casi si sviluppa la malattia endometriosica.

• Sono stati ipotizzati fattori di predisposizione genetica, anche se è stata vista una concordanza non costante della presenza della patologia tra madre e figlia. Sembra che la predisposizione genetica riguardi una particolare reattività immunitaria. Il sistema immunitario non riuscirebbe a distruggere quelle cellule, refluite dalla cavità uterina, che si impiantano sul peritoneo e che producono alcune sostanze, che le rendono “invisibili” e tollerate

• Sono stati chiamati in causa sostanze inquinanti presenti nell’ambiente, senza però avere dei riscontri certi.

• Il ruolo dell’utilizzo degli assorbenti interni, quali fattori che potrebbero favorire il reflusso di sangue verso le tube è molto dibattuto, ma non sembra esserci relazione.

La diagnosi di endometriosi non è sempre agevole

Rimane una patologia a decorso subdolo, che spesso sfugge alla diagnosi, ma che in altri casi corre il rischio di essere sovradiagnosticata, con il rischio di effettuare esami inutili, anche invasivi.

La diagnosi si basa sui seguenti reperti:

Anamnesi di dolore pelvico, dispareunia, infertilità

Visita pelvica con valutazione della presenza di cisti ovariche, dolorabilità alla visita, percezione di noduli nel setto retto vaginale. I reperti clinici sono aspecifici e da soli spesso non sono diagnostici.

Ecografia pelvica transvaginale: rappresenta la metodica principale per lo studio della malattia endometriosica. E’ caratteristico l’aspetto delle cisti ovariche, che presentano capsula sottile e contenuto finemente ecogeno, a volte con livelli fluidi, come testimonianza di sanguinamento recente. Un endometrioma può rimanere asintomatico a lungo, e alla diagnosi può aver già raggiunto le dimensioni di 6-10cm. Questo ribadisce l’opportunità di effettuare controlli medici annuali, meglio se completi di ecografia pelvica transvaginale, per tutte le donne in età fertile.

Dosaggio ematico del CA125, marker di endometriosi e di altre condizioni. Il suo riscontro è aspecifico, la sua negatività non esclude la malattia endometriosica. In effetti, soprattutto ai primi stadi di malattia, il livello del marker può risultare nei limiti della norma.

Risonanza magnetica pelvica: un esame poco richiesto, in quanto già i riscontri clinici ed ecografici possono porre o meno l’indicazione ad effettuare un esame invasivo, quale la laparoscopia.

Altri esami richiesti su indicazione specifica: cistoscopia, colonscopia, ecografia renale

Laparoscopia diagnostica/operativa: si tratta di un intervento chirurgico minimamente invasivo, che si effettua tramite l’introduzione di una ottica a livello ombelicale e di due-tre vie accessorie attraverso incisioni addominali di circa un cm. La visualizzazione degli organi pelvici con ingrandimento consente di identificare, e quindi poi di trattare, focolai di endometriosi anche molto piccoli. In effetti il ruolo della video laparoscopia è duplice: da un lato essa consente di fare diagnosi, dall’altro di effettuare terapia: coagulazione di piccoli focolai endometriosici, asportazione di cisti ovariche, liberazione degli organi dalle aderenze (=“adesiolisi”). Solo in casi particolari si eseguono interventi demolitivi, che asportano utero, ovaie o tratti di intestino interessati dalla malattia. Nella maggior parte delle pazienti, infatti, si cerca di preservare e restituire una condizione anatomica regolare.

La diagnosi istologica conferma il sospetto clinico. In alcuni casi le cisti possono avere una parete fibrosa, non più attiva, pertanto l’assenza di riscontro istologico di endometriosi non esclude la diagnosi, se basata su dati ecografici e clinici caratteristici.

La terapia dell’endometriosi si può distinguere in terapia medica e terapia chirurgica.

La terapia medica trova il suo razionale nel ridurre la quantità del flusso, nell’inibire l’ovulazione, nell’atrofizzare il tessuto endometriale ectopico. Sono stati particolarmente studiati i seguenti preparati:

Terapia estroprogestinica (pillola contraccettiva) in fase pre o postoperatoria può essere usata con preparati monofasici (=tutte le pillole del blister contengono lo stesso dosaggio ormonale) in regime ciclico o continuo (cioè senza pause tra un blister e l’altro). L’efficacia è buona sul controllo del dolore, più dibattuto il ruolo nel preoperatorio al fine di preservare la funzione riproduttiva.

• Terapia con GnRH analogo: tale preparato induce una condizione di menopausa artificiale, bloccando il rilascio di FSH ed LH a livello ipotalamico. L’efficacia nell’inibizione sulla proliferazione del tessuto endometriosico è buono, ma con effetti collaterali importanti (caldane, secchezza vaginale, riduzione del tono dell’umore) legati alla menopausa stessa, che comunque è pienamente reversibile alla sospensione della terapia. Per ridurre gli effetti legati all’ipoestrogenismo può essere utile in alcuni casi una add-back therapy con terapia estroprogestinica.

• Terapia con solo progestinico: esistono diverse varianti (ciproterone, medrossiprogesterone, nomegestrolo acetato, danazolo…). E’ una terapia poco tollerata per lo scarso controllo del ciclo e per i sintomi di ipoestrogenismo.

• Terapia con spirale al progestinico (Mirena®): indicata soprattutto nei casi di adenomiosi

Altre terapie oggetto di ricerca: inibitori dell’aromatasi, mifepristone, immunomodulatori…

 

La terapia chirurgica è stata accennata in precedenza. La necessità di sottoporsi ad un intervento dipende da vari fattori: la presenza di sintomatologia dolorosa o di infertilità, l’estensione della malattia. Ogni caso deve essere quindi discusso a sé con il curante, che valuterà la terapia più adatta, in relazione alle esigenze della paziente.