Nell'ambito delle patologie oculari esistono alcune malattie rare per le quali non sono ancora disponibili cure efficaci o scientificamente valide. Le eredodistrofie retiniche, in particolare, sono patologie spesso invalidanti, trattate con protocolli terapeutici di supporto

Introduzione

Nell'ambito delle patologie oculari esistono alcune malattie rare per le quali non sono ancora disponibili cure efficaci o scientificamente valide. Le eredodistrofie retiniche, in particolare, sono patologie spesso invalidanti, trattate con protocolli terapeutici di supporto mirati a rallentare i processi degenerativi retinici. Per tali motivi, la ricerca è impegnata nello sviluppo di approcci terapeutici innovativi.

 

Retinite Pigmentosa

Tra le eredodistrofie retiniche è senz'altro la più nota. Si tratta di una patologia degenerativa della retina su base genetica che affligge quasi 1 milione di persone nel mondo1; una malattia dunque che tanto rara poinon è. 

La Retinite Pigmentosa è caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (bastoncelli e, più tardivamente, i coni) con conseguente deficit funzionale visivo che può giungere sino alla cecità negli stadi più avanzati. 

                               

Le cause

Trattandosi di una patologia su base genetica, i meccanismi responsabili di questa malattia sono da ricondurre a mutazioni cromosomiche che determinano la progressiva "morte programmata" (apoptosi) dei fotorecettori retinici.

Oggi si conoscono circa 100 geni responsabili della malattia che si può dunque trasmettere secondo diverse modalità:

  • Autosomica dominante (un genitore malato trasmette al 50% dei figli la malattia)
  • Autosomica recessiva (entrambi i genitori sono portatori sani e trasmettono al 25% della prole)
  • Eredità legata al sesso (maschi affetti, femmine portatrici sane)

Esistono anche forme sporadiche (assenza di altri membri affetti)

Qualunque sia la mutazione, accade che i fotorecettori non riescono più a svolgere la propria attività "metabolica" (ciclo della visione), cioè non riescono a convertire la luce in un segnale biochimico ed elettrico. Ciò determina l'accumulo all'interno delle cellule retiniche di materiali di scarto che gradualmente conducono alla morte delle cellule stesse.

La Retinite Pigmentosa può manifestarsi in forma isolata o associata ad altre malattie extraoculari (forma sindromica).

 

Sintomi

I fotorecettori primariamente colpiti nella forma più classica di RP sono i bastoncelli. La malattia si manifesta dunque nelle fasi iniziali con:

  • difficoltà di visione notturna (emeralopia);
  • progressivo restringimento concentrico del campo visivo;

                           

La visione centrale può dunque essere preservata sino a quando, negli stadi più avanzati, vengono colpiti anche i coni con perdita della funzione visiva centrale (scotoma) e conseguente cecità.

 

Come si esegue la diagnosi

E' necessario sottoporsi ad una visita oculistica approfondita durante la quale il medico valuta attentamente tempi e modalità di comparsa dei sintomi riferiti dal paziente, raccogliendo anche informazioni sulla storia dei familiari. Successivamente, sarà necessario sottoporsi ad alcuni accertamenti strumentali:

  • esame del fundus oculi
  • Campo visivo (computerizzato o manuale)
  • Elettroretinogramma (ERG)
  • Utile eseguire anche una tomografia ottica retinica (OCT)

Sarà il medico oculista a considerare anche l'opportunità di suggerire al paziente un'indagine genetica per accertare la presenza di una mutazione.

 

Quali cure

Attualmente non è nota una terapia efficace e risolutiva. L'unico protocollo di supporto è basato sulla somministrazione di vitamina A ed Omega3 ma anche su questo stanno emergendo dati discordanti in letteratura.

Nel corso degli anni sono state proposte numerose soluzioni terapeutiche ma con scarsi risultati in termini di beneficio clinico. Attualmente le strategie sperimentali più interessanti sono:

  • NGF (Nerve Growth Factor, fattore di crescita nervoso)
  • Terapia genica (sostituzione o disattivazione geni difettosi)
  • Trapianto di cellule staminali

Per i soggetti che sono andati incontro alla perdita completa della funzionalità visiva sono state sviluppate protesi retiniche (o retine artificiali) impiantabili.

 

Che cosa è l'NGF

Il Nerve Growth Factor ricombinante umano (rhNGF) trae origine dalle ricerche di Rita Levi Montalcini, premio Nobel per la Medicina. Si tratta di una proteina in grado di stimolare la crescita delle cellule nervose e, per tali motivi, è definita come "fattore di crescita nervoso". 

Questa proteina è già stata oggetto di alcune ricerche in ambito oculare e, in particolare, uno studio clinico internazionale ne ha valutato l'efficacia e la sicurezza per il trattamento di una patologia oculare (cheratite neurotrofica) sotto forma di collirio.

Nel corso degli ultimi mesi la molecola è stata anche designata dalle agenzie EMA e FDA come farmaco orfano per il trattamento della Retinite Pigmentosa.

E stato dunque avviato il primo studio clinico multicentrico volto ad ottenere dati preliminari sull'utilizzo di un collirio a base di NGF per il trattamento della RP in termini di efficacia e sicurezza. Sono coinvolti cinque centri in tutta Italia ed è previsto il reclutamento di 50 pazienti che verranno monitorati per 24 settimane.

                               

Per chi ha bisogno di assistenza: un numero Verde

Infine, tra le novità importanti per i pazienti affetti da questa patologia vale la pena segnalare la recente attivazione del primo numero verde in Italia dedicato a tutte le persone colpite da RP.

Il Numero Verde 800 879 697 è stato fortemente voluto dall'Associazione Retina Italia Onlus per prestare una prima assistenza ai pazienti e ai familiari, garantendo la diffusione di informazioni aggiornate sul panorama scientifico e tecnologico relativo a questa patologia.

 

 

Bibliografia

  • Effect of exogenous administration of nerve growth factor in the retina of rats with inherited retinitis pigmentosa.
    Lenzi L1, Coassin M, Lambiase A, Bonini S, Amendola T, Aloe L.
  • Clinical trial of lutein in patients with retinitis pigmentosa receiving vitamin.
    A. Berson EL1, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C, Brockhurst RJ, Hayes KC, Johnson EJ, Anderson EJ, Johnson CA, Gaudio AR, Willett WC, Schaefer EJ.
  • Vitamin A and fish oils for retinitis pigmentosa.
    Rayapudi S1, Schwartz SG, Wang X, Chavis P.Multipotent stem cells isolated from the adult mouse retina are capable of producing functional photoreceptor cells. Li T1, Lewallen M, Chen S, Yu W, Zhang N, Xie T.