Perché fare la diagnosi pre-impianto anche alle coppie fertili con una patologia genetica

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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo

L’attuale situazione giuridica italiana presenta ancora alcuni aspetti paradossali e discutibili sulla diagnosi pre-impianto che viene negata alle coppie fertili, sicure portatrici di una patologia genetica, ma la permette e la offre alle coppie infertili che molto probabilmente sono sane e non sono portatrici di alcuna patologia genetica.


Prelievo di cellula embrionale per fare una diagnosi pre-impianto

 

Quale etica o morale può giustificare una tale situazione?

La genetica tradizionale, nata con Gregor Johann Mendel, ci conferma che, in presenza di una malattia genetica a trasmissione recessiva, due genitori portatori sani hanno il 25% di possibilità di avere un bimbo sano, il 25% un figlio malato e il 50% un figlio sano ma portatore dello stesso problema genetico. Tra le malattie ereditarie più diffuse in Italia ricordiamo la fibrosi cistica (una persona su 25 ne è portatore) e l’anemia mediterranea di cui in Italia circa due milioni e mezzo di persone sono portatori.

Per capire meglio la situazione, di cui stiamo parlando, ricordiamo qui le procedure che caratterizzano una tecnica di fertilizzazione assistita: dopo il prelievo di un certo numero di ovociti della mamma, questi vengono fecondati in vitro con gli spermatozoi del babbo; si formano così un certo numero di embrioni e quelli che hanno più possibilità di impiantarsi nell’utero materno e continuare il loro fisiologico sviluppo, fino alla nascita di un bimbo sano, sono scelti secondo alcuni precisi e ben prestabiliti parametri biologici.

 

Che cosa succede oggi in Italia quando abbiamo una coppia portatrice di una patologia genetica?

Ipotizziamo una situazione clinica tipica e quotidiana per chi si occupa di queste problematiche: la coppia in questione ha ottenuto quattro embrioni, la genetica ci dice che uno sarà ammalato, due portatori e uno solo sarà sicuramente sano.

Oggi si potrebbe sapere, con le avanzate tecniche diagnostiche disponibili, com’è la situazione e con la diagnosi pre-impianto non trasferire l’embrione ammalato ma una norma giuridica impietosa ed assurda costringe la coppia ad una ingiusta e crudele roulette russa e, se la dea bendata avrà scelto male, alla coppia comunque sarà sempre consentito successivamente la bestiale scelta di abortire il figlio malato.

 

Cosa c’è di giusto e razionale in tutto ciò?

Motivi di tipo etico no perché mai nessuno obbligherà una coppia a sottoporsi alla diagnosi pre-impianto se la ritiene non consona ai suoi principi morali, ma una legge non può impedire ad una coppia fertile, con problemi di natura genetica, a non poter usufruire di tale opportunità quando la scienza la può offrire.

 

Da leggere:

  • Michele De Luca. Perché selezionare gli embrioni. Il Sole 24 Ore. Domenicale. 29- 19 /04/2015.

Altre informazioni:

 

Data pubblicazione: 04 maggio 2015

Autore

giovanniberetta
Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo

Laureato in Medicina e Chirurgia nel 1977 presso Università di Milano.
Iscritto all'Ordine dei Medici di Firenze tesserino n° 12069.

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