A questa conclusione è giunto un gruppo complesso di ricercatori americani e singaporiani, appartenenti all’Università di Philadelphia, St Louis, Boston, Cambridge e appunto di Singapore City.

La mancanza di spermatozoi, chiamata azoospermia, interessa l’1% della popolazione maschile e circa un sesto dei casi d’infertilità maschile; spesso, questa grave situazione clinica, non ha apparentemente una causa nota; la ricerca, appena pubblicata sulla rivista "EMBO Molecular Medicine", sembra ora aprire una nuova prospettiva.

Lo studio inizia quindici anni fa con l’osservazione che un gene, il TEX11, presente sul cromosoma X era decisivo per la maturazione delle cellule germinali, se si bloccava l’attività di questo gene in alcuni topolini maschi questi non producevano più spermatozoi.


Cromosoma X

La ragione di quest’arresto della spermatogenesi sembra legato al blocco della meiosi cioè il processo che porta le cellule germinali ad avere solo 23 cromosomi dagli iniziali 46.

Per valutare questa situazione clinica sugli umani i nostri ricercatori hanno allora ricercato le variazioni possibili del gene TEX11 in 246 maschi azoospermici non ostruttivi rispetto ad un gruppo di uomini fertili e hanno trovato più varianti “significative” nei maschi senza spermatozoi.

Fatto questo, per verificare se queste mutazioni al gene TEX11 negli infertili erano la vera causa dell’azoospermia, i ricercatori hanno selezionato tre mutazioni non trovate nei maschi fertili e hanno quindi “progettato” geneticamente dei topolini con tali mutazioni e sono arrivati così alla conclusione che una di queste determinava degli importanti problemi sul numero degli spermatozoi e sulla meiosi di questi topolini.

Verificato questo, i ricercatori sono ritornati sui maschi azoospermici ed hanno visto che questa mutazione era presente nell’1% dei casi studiati; questo, se può sembrare poca cosa, in realtà è un dato molto significativo perché si ipotizza che sono centinaia i geni sospettati di determinare una infertilità maschile.


Rappresentazione dell'espressione genica di J. Dimmock

Stiamo forse entrando in una nuova reale tendenza della medicina, dove è possibile studiare porzioni o tutto l’intero genoma sequenziato di una persona e da questo studio arrivare poi a capire la causa della sua particolare infertilità, in sintesi sembra si sta impostando una vera e concreta “medicina personalizzata”.

Ai posteri sempre l’ardua sentenza!

 

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