La Diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una tecnica sviluppata per permettere a coppie in cui uno od entrambi i partner sono portatori di malattia geneticamente trasmissibile di identificare gli embrioni non portatori, prima che vengano impiantati in utero.

L’applicazione della PGD prevede che la coppia si sottoponga ad un ciclo di fecondazione in vitro e, una volta ottenuti gli embrioni, vengano ad essi prelevate una o due cellule che saranno esaminate per capire quali embrioni non sono portatori della malattia.

Biopsia di una cellula embrionale

Sino a pochi anni fa le coppie in cui uno od entrambi i partners presentavano od erano portatori di una patologia genetica trasmissibile, dopo il concepimento avevano come unica alternativa quella di sottoporsi a diagnosi prenatale tramite amniocentesi, eseguibile alla 16° settimana di gravidanza o villocentesi, eseguibile nel primo trimestre.

In entrambe queste tecniche vengono prelevate cellule fetali su cui si eseguono test specifici per ricercare la presenza o meno della patologia che potrebbe essere stata a loro trasmessa.

Nel caso che l’esame evidenzi che il feto è malato, le coppie si trovano davanti alla scelta se proseguire la gravidanza, consapevoli che il bambino sarà malato, o interromperla ricorrendo all’aborto terapeutico.

Prelievo cellula embrionale

Prelievo di una cellula embrionaria

L’Ordinanza del 9 novembre 2012 del Tribunale di Cagliari per la prima volta in Italia, dall’entrata in vigore della legge 40/04, ordina ad una struttura pubblica di eseguire una tecnica diagnostica quale la diagnosi pre-impianto. Il Giudice ha tenuto conto del preminente interesse alla salute della donna rispetto a quello dello sviluppo dell’embrione; alla liceità dell’accertamento diagnostico; al diritto a ricevere una completa informativa funzionale ad una procreazione libera e consapevole. Così ha disposto che l’Azienda sanitaria esegua l'esame clinico e diagnostico sugli embrioni e si trasferiscano in utero solo gli embrioni sani o portatori sani.

Con questa sentenza il giudice ha riconosciuto così alla coppia (lei talassemica e lui portatore di talassemia) il diritto di ricorrere alla diagnosi preimpianto dell’embrione.

La legge 40 non nega esplicitamente la possibilità di ricorrere a questa tecnica, ma le linee guida presentano aspetti contraddittori. Nonostante che il Tar nel 2008 ha cancellato il divieto dalle linee guida non sono state date però ulteriori indicazioni e precisazioni sulla possibilità di eseguire la PGD.

Quando si parla di diagnosi preimpianto si sente spesso invocare l’eugenetica che nulla c’entra. Qui non si tratta di condizionare le caratteristiche genetiche ma solo di diagnosticare se un embrione sia affetto o meno da una specifica malattia che in ogni caso verrebbe successivamente accertata con l’amniocentesi o la villocentesi.

Di fatto nessun centro pubblico che effettua la fecondazione in vitro effettua il prelievo per la diagnosi preimpianto e nessun laboratorio pubblico di genetica effettua la diagnosi su cellule (blastomeri) prelevati da embrioni. Il risultato è che le coppie, con rischio di generare un bambino con gravi patologie genetiche, devono rivolgersi a centri e soprattutto a laboratori privati andando incontro a spese importanti.

Questa estate il governo ha annunciato di voler ricorrere contro la sentenza della Corte di Strasburgo che decretava la legge 40 come incoerente e tale da violare di fatto il diritto al rispetto della vita privata e familiare. Per i giudici europei l’incoerenza sta nel fatto che un’altra legge dello Stato Italiano permette di accedere all’aborto terapeutico ma non di evitare questa scelta dolorosa attraverso la diagnosi preimpianto e il trasferimento in utero solo degli embrioni sani.

Speriamo che il ministro Balduzzi, alla luce di questa nuova sentenza del Tribunale di Cagliari, rinunci, a livello europeo, alla difesa di una legge iniqua, sbagliata e mal fatta come è la legge 40/04.

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